Εισαγωγή στη γονιδιωματική (1) / Διάλεξη 1 / Εισαγωγικά, Ορολογία, Οργανισμοί Μοντέλα, H αύξηση των γονιδιωματικών δεδομένων, Μια νέα εποχή για τη γονιδιωματική και τον άνθρωπο, Παραδείγματα μεγάλων προγραμμάτων μελέτης γονιδιωμάτων - Τριανταφυλλίδης Αλέξανδρος (ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ, 2014)
Εισαγωγικά, Ορολογία, Οργανισμοί Μοντέλα, H αύξηση των γονιδιωματικών δεδομένων, Μια νέα εποχή για τη γονιδιωματική και τον άνθρωπο, Παραδείγματα μεγάλων προγραμμάτων μελέτης γονιδιωμάτων: Με πολύ καράκι, με λίγο άγχος, σας καλωσορίζω σε αυτό το ειδικό μάθημα ειδικά θέματα γενετικής, γιατί φέτος θα είναι μια ειδική περίπτωση του μαθήματος και εσείς έχετε την τύχη και λίγο ίσως και το άγχος, να είστε παρόντες σε αυτό το μάθημα. Το μάθημα, λοιπόν, είναι ειδικά θέματα γενετικής. Για όσους δεν με ξέρετε, είμαι ο Τροιταφυλίκος Καθηγητής Γενετικής Πληθυσμών, Γερικών Οργανισμών και μαζί με την κυρία Δροσοπούλου, η οποία σας έκανε μάθημα χθες στη Γενετική Μηχανική στους περισσότερους από εσάς, θα κάνουμε το μάθημα ειδικά θέματα γενετικής. Το μάθημα ειδικά θέματα γενετικής γίνεται τρίτη και τετάρτη το πρωί στις εννιά η ώρα και τρίτη εννιά με έντεκα και τετάρτη με δέκα στο δέκατο όροφο. Γιατί το κάνουμε στο δέκατο όροφο, πώς ξέρετε και το κάνουμε στο δέκατο όροφο, ποιος είναι ο λόγος, ναι. Αυτή τη στιγμή που μιλάμε η κάμερα τραβάει, το μικρόφωνο υπάρχει εκεί πέρα επίσης, άρα δεν το σκοπείτε το μάθημα, πόσοι από σας το ξέρετε αυτό. Όλοι. Όλοι. Μπράβο σας, λοιπόν, γιατί το κάνουμε αυτό το πράγμα. Το μάθημα υπάρχει, έχει ξεκινήσει ένα πρόγραμμα σε όλα τα πανεπιστήμια της Ελλάδας και στο ενσωτεώλειο πανεπιστήμιο, που λέγεται Open Courses. Open Courses, άμα θέλετε άμα βρείτε αντίστοιχα σε αυτό το site, είναι το Οριστοτελείου, που ακριβώς έχει τη δυνατότητα, σας έχει εφημεί, ποτέ, εσάς. Συγκεκριμένο το Open Courses είναι μια προσπάθεια από όλα τα πανεπιστήμια της Ελλάδας, από όλα τα πανεπιστήμια της Ελλάδας, να βγάλουν τα μαθήματά σας προς την κοινωνία. Άρα, λοιπόν, στο τέλος αυτού του μαθήματος, στο τέλος όλων των πολλών μαθημάτων που έχουν ενταχθεί σε αυτό το πρόγραμμα, σκοπός είναι τελικά το υλικό, το οποίο έχετε εσείς ως φοιτητές, είναι εκτός την κοινωνία. Υπάρχουν δύο διαφορετικές προσεκήσεις, τρεις, αλλά θα τις πούμε απλά δύο. Μία είναι ότι το μόνο που γίνεται είναι οι διαφάνειες, οι οποίες έχετε εσείς, σας παρουσιάζουν, τις ελέγχουμε σχετικά με το Copyright και μετά βγαίνουν προς την κοινωνία. Και σε λίγες περιπτώσεις, επειδή έχετε λίγο αλλά περισσότερη φασαρία, γίνεται και βιντεοσκόπηση ολόκληρη του μαθήματος καθώς και των εργαστηρίων. Έτσι, λοιπόν, αυτό είναι εθελοντικό. Όποιος καθηγητής θέλει να το κάνει, αυτό το κάνει. Με το σκοπό, το αναλαμβάνω, να μπορούμε να υπάρχει το υλικό το οποίο δίνουμε προς τους φοιτητές, να μπορείτε και ποιοσδήποτε. Όσον αφορά το Copyright, απλώς θα κάνω μια υποσημείωση, ότι είναι διαφορετική η λογική όταν κάνεις μαθήματα μέσα σε ένα κλειστό κοινό και διαφορετική η λογική όταν μιλάς σε ολόκληρη την κοινωνιακή για εκπαιδευτικούς λόγους. Σου επιτρέπω πολλές φορές να κάνεις κάποια πράγματα όσον αφορά το τι παρουσιάζεις γιατί είναι αποκλειστά και μόνο εκπαιδευτικούς λόγους. Άρα, λοιπόν, είσαι πιο προστατευμένος όσον θέλεις να διδάξεις κάτι, αλλά όταν βγάζεις κάτι προς τους πάντες, πρέπει να είσαι λίγο πιο προσεκτικός όσον αφορά το τι θα βγει προς τα έξω. Έτσι, λοιπόν, όσον αφορά το μάθημα ειδικά θέματα γενετικής, έχουμε ήδη κάνει μια προεργασία πέρσι σε συνεργασία με την μετατυχιακή φοιτήτρια του εργαστηρίου μου, τη Στέλλα Μινούδη, που έχει ήδη ελέγξει αυτές τις διαφάνειες που σας δίνω οι οποίες ήδη έχουνε βγει, άμα ψάξετε, δηλαδή θα τις βρείτε εδώ πέρα, τις περσινές διαφάνειες προς τα έξω και φέτος το ξανακάνουμε αυτό αλλά τώρα πια θα πάμε να αφήνουμε παρακάτω ώστε να μπορούμε να κάνουμε και βιντεοσκόπηση. Βιντεοσκόπηση δεν πρόκειται να πάρει ποτέ εσάς, γιατί έτσι και λίγος η κάμαρα βασικά κοιτάει προς το εδώ πέρα, θα ακούγονται ίσως οι φωνές σας άρα λοιπόν λίγο προσοχή στο τι λέτε, τι φασαρία κάνετε και ούτε καθεξής, είναι μια ειδική περίπτωση και εγώ δεν ξέρω, δεν το έχω ξενακάνει άλλη φορά νομίζω θα το βρούμε στον δρόμο. Το σημαντικό για εμένα είναι ακριβώς, επιλέξαμε αυτή την έψο γιατί ήταν η έψο στην οποία βάλαμε πρόσφατα αυτή τη βιντεοκάμερα και το μικρόφωνο είναι λίγο δύσκολο για όλους μας και για εσάς είναι ακόμα πιο δύσκολο γιατί είναι στο δέκατο όρφο που σημαίνει ότι θα πρέπει να έρχεστε εδώ απλώς επειδή ακριβώς υπάρχει και η βιντεοκάμερα προσπαθήστε, σας το ζητάω να είστε τυπική ως αναφορά το πότε έρχεστε, μην κατηστερείτε πάρα πολύ, μην κατηστερείτε καθόλου βασικά αλλά τέλος πάντων και προσπαθήστε τουλάχιστον να μην επηρεάζετε και ολόκληρη την έθουσα. Τι άλλο ήθελα να σας πω αυτό, κανονικά είστε 80-85 άτομα στο μάθημα, η έθουσα αυτή χωράει κανονικές καρέκλες, 50 καρέκλες, έχω φέρει σκαμνάκια και θα προσπαθήσουμε να δούμε τώρα τι θα κάνουμε από εδώ και πέρα είμαστε συζητήσεις με τον Πρόεδρο, αυτά τα σκαμνάκια τα έχω φέρει από το 5ο όροφο που είναι εργαστήρια, για αύριο που ακόμα δεν έχουν ξεκινήσει εργαστήρια θα συνεχίσω να πάω σκαμνάκια να δούμε και με το πώς ο κόσμος θα έρθει ή όχι, αλλά από την άλλη εβδομάδα και μετά θα δούμε πως θα γίνεται ίσως ανάλογα με το πως γίνεται, ίσως να σας ζητάω όπως έρχεστε να φαίνεται κανένα σκαμνάκι κάποιοι από εσάς που είστε πιο δυνατοί, θα βοηθάει για τα κορίτσια, είναι πολύ ελεύθερα τα σκαμνάκια και να είστε καλά και οτιδήποτε άλλο χρειαστεί στην διαδρομή το συζητάμε και το βρίσκουμε, εντάξει, λοιπόν τα μαθήματά μας λοιπόν η θεωρία θα γίνεται αυτές τις ώρες Τα εργαστήρια όπως σας έχουνε πει ή θα σας πούνε οι άνθρωποι, φέτος τα εργαστήρια στα μαθήματα τα περισσότερα είναι ομαδοποιημένα Άρα λοιπόν πρώτα τελειώνονται με κάποια μαθήματα μετά συνεχίζεται με κάποια άλλα μαθήματα Όπως συνήθως και φέτος θα ξεκινήσουμε πρώτον που θα νομίζουμε γενετική ανθρώπιση και μανισοβιολογία, τα οποία τα εργαστήρια θα γίνουν κάπου τον Οκτώβριο και αρχές Νοεμβρίου Και μετά θα κάνουμε τα μαθήματα γενετική, μηχανική και ειδικά θέματα γενετικής στην εργαστήρια Άρα λοιπόν όταν ακριβώς βγει το πρόγραμμα θα σας ανακοινωθεί και να ξέρετε ακριβώς ποτέ με την εργαστήρια Το βασικό πράγμα που σας ενδιαφέρει και μετά θα πούμε στην ήλια αλλά βασικά πάντα σε ενδιαφέρει το πώς αβαθμολογηθείτε Το μάθημα για μένα χωρίζει σε τρία διαφορετικά κομμάτια Ένα είναι η θεωρία που είναι το μεγαλύτερο κομμάτι του μαθήματος, περιλαμβάνει διάφορα θέματα θα τα συζητήσουμε σήμερα στο πρώτο εισαγωγικό το μάθημα που θα κάνουμε Άρα λοιπόν ο βαθμός σας θα αντιστοιχεί στο 75% του τι θα γράψετε στις εξετάσεις του Ιανουαρίου Από κει και πέρα πάμε έχετε να κάνετε εργαστήρια, τα οποία θα είναι τέσσερα διαφορετικά εργαστήρια Τέσσερα τρίωρα εργαστήρια τα οποία συνήθως θα κάνετε πέντη Παρασκευή μια εβδομάδα και πέμπτη Παρασκευή την άλλη εβδομάδα Δηλαδή σε δύο εβδομάδες έχετε τελειώσει αυτά τα εργαστήρια και γι' αυτό έχετε εξετάσεις και ο βαθμός σας από κει πέρα θα πάρουμε το 15% του βαθμού που θα πάρει στα εργαστήρια Θα μετράει συνολικά στο βαθμό το συνολικό σας Και επίσης θα έχουμε και μια εργασία να κάνετε, η εργασία αυτή είναι μια βιβλιογραφική εργασία και κάποια στιγμή σχετικά σε περίπου ένα μήνα από τώρα Αυτή η εργασία θα αφορά αρκετά κομμάτια που έχουν να κάνουν με τα γωνιδιώματα γιατί έχουν εσκοληθούν αρκετά με τα γωνιδιώματα φέτος Ένα γωνιδίωμα το οποίο θα γράψετε για να έχετε εσείς μια εργασία Άρα λοιπόν με βάση στην εργασία που θα γράψετε και θα μου παραδώσετε, θα πάρουμε το 10% από αυτό το βαθμό και θα μετράξετε συνολικό σας το βαθμό Ανά πάσα στιγμή μπορείτε να μας προσεγγίσετε και να ρωτήσετε τίποτε πληροφορίες Είτε μένετε κυρία Δρασουπούλ το δικό μου το email, μπορείτε να το βρείτε εύκολο το γράφω και εδώ πέρα Το γραφείο που βρίσκομαι και εγώ και η κυρία Δρασουπούλ το γραφείο 721, μόλις πείτε στον 7ο όροφο αριστερά μπαίνεις Εκεί έξω το ταπελάκι που λέει ακριβώς τα νόματά μας Για λόγους ευταξίας και για λόγους καλής επικοινωνίας μεταξύ μας Θέλω σε συγκεκριμένες ώρες να έρχεστε γιατί για να μπορέσω και εγώ να σας απαντήσω τα δικά σας ερωτήματα Θέλω να είναι πιο εύκολα εκεί πέρα να σας απαντήσω Άρα λοιπόν αν μου έρθε το οποιαδήποτε ώρα μπορεί να έχω κάποια άλλη δουλειά να κάνω Άρα λοιπόν καλύτερα να έρχεστε αν θέλετε ερωτήσεις τρίτης και τετάρτης μία με τρεις που νομίζω ότι πάνω κάτω κάποια στιγμή μπορείτε να βρείτε εκεί πέρα Κάποια στιγμή μπορείτε να βρείτε εκεί πέρα Νομίζω ότι κάπου εκεί τα μεσημέρισης και εσείς λίγο πιο άνετη και δεν έχετε μαθήματα εκείνης τις ώρες οπότε μπορείτε να έρθετε και να δοτήσετε Μπορείτε να στείλετε ένα πάσα στιγμή. Συνήθως τα κοιτάω τα email ακόμα και τα Σαββατοκύριακα. Δεν εμφέρονζω ότι δεν θα σας απαντήσω Σαββατοκύριακα Αν θέλετε να γράψετε την εργασία και το deadline είναι Δευτέρα πρωί μην μου στείλετε email Κυριακή βράδια και περιμένει να σας απαντήσω κάτι τέτοιο Μπορεί να σας απαντήσω μπορεί και όχι θα εξαρτηθεί από το κατά πόσο είμαι εκείνη τη στιγμή έφτια ούτως για να απαντήσω Εντάξει και εδώ έχω μια προσωπική ζωή και εσείς έχετε άρα λοιπόν προσπαθούμε όλοι να είμαστε καλά με αυτό. Φέτος επίσης προφανώς να έχετε ακούσει ότι τελειώνουμε το Blackboard Και ξεκινάμε με το Moodle. Το Moodle το είδατε καθόλου. Μπήκατε άξις έχει έρθει κανένα μήνυμα μέχρι τώρα Το Blackboard το πληρώναμε. Το Moodle είναι μια ανοιχτή πλατφόρμα. Θεωρώ και μας μας κάνανε μια ανακοίνωση σχετικά με το πώς δουλεύει το Blackboard Το Moodle μας έκανε ένα σεμινάρι πριν από δύο εβδομάδες. Θεωρώ ότι είναι πιο εύχρηστο από το Blackboard Άρα λοιπόν θα το δείτε και εσείς στην πράξη. Προφανώς ακόμα δεν έχει γίνει κάτι Αυτή τη στιγμή αυτό που βλέπετε εδώ πέρα είναι όπως έχουν περάσει τα δεδομένα απευθείας από το Blackboard στο Moodle Ούτε κι εγώ έχω ασκοληθεί πάρα πολύ για να μπορέσω να το βάλω σε μια σειρά Προφανώς εδώ πέρα θα μπορέσετε να κάνετε ο,τιδήποτε θέλετε στις ενακοινώσεις και θα βγαίνουν και πάνω πάνω ενακοινώσεις για να ξέρετε ακριβώς τι υπάρχει Υπάρχουν θέματα σχετικά με τις εργασίες. Υπάρχει το πρόγραμμα διαλέξεων το οποίο θα σας το βάλω άμεσα για να ξέρετε ακριβώς τι γίνεται Πρώτα απ' όλα πρέπει να γραφτείτε κι εσείς. Άρα λοιπόν από εκεί ξεκινάμε. Πρέπει να τα πάρω από την γραμματεία τους ποιή. Σημειώσεις μαθήματος αναλυτικά θα υπάρχουν για να βρείκετε ακριβώς τις σημειώσεις και τις διαφάνειες Τις διαφάνειες όπως ξέρετε ή άμα δεν ξέρετε σας το λέω θα σας τις δώσω έτσι κι αλλιώς. Θα υπάρχουν πάντα στο Moodle Άρα λοιπόν δεν υπάρχει λόγος να κάτσετε να πάσετε να σημειώνετε τα πάντα που υπάρχουν στο Projectora. Θα σας τις δίνω πάντα Άρα λοιπόν ό,τι χρειαστείτε εδώ πέρα θα υπάρχει για να μπορείτε να το βρείτε Θα μπορείτε να καταθέσετε απορίες, να βρείτε εξωτερικούς συνδέσμους και να καταθέσετε μέσα από το περιβάλλον του Moodle Θα καταθέσετε και την εργασία σας στη συγκεκριμένη στιγμή που θα χρειαστεί Μέσα από τα βασικά που χρειάζεται πιστεύω και σε ένα μάθημα είναι η αξιολόγηση Πολύ φασαρία γίνεται στην αξιολόγηση και την αξιολόγηση γενικά στην κοινωνία δεν με ενδιαφέρει αυτό Εμένα με ενδιαφέρει ότι θέλω την άποψή σας για να μπορώ να βελτιώσω το μάθημα Ένας βασικός λόγος που επέλεξα να κάνω και τη βιντεοσκόπηση ήταν ότι είναι καλό και για την κοινωνία να μπορεί να δει οποιονδήποτε θέλει τέλος πάντων Δεν ξέρω κατά πόσο μπορεί να είναι οποιονδήποτε να τον ενδιαφέρει τον ιδιωματική Αλλά για μένα αυτό που μου δίνει είναι η δυνατότητα να δω τον εαυτό μου μέσα στην διαδικασία της διδασκαλίας Και να δω ότι χρειάζεται να βελτιώσω όσον αφορά την διδασκαλία μου απέναντι στους φοιτητές Αυτό δεν σημαίνει ότι εγώ μπορώ να καταλάβω τα πάντα, ίσα ίσα Αν εσείς δεν δώσετε κάποιο feedback, κάποια αξιολόγηση στο πώς πήγε αυτό το μάθημα Τότε ούτε εγώ θα βελτιωθώ ούτε οι φοιτητές θα μπορέσουν να είναι καλύτεροι και να πάρουν καλύτερες πληροφορίες Άρα λοιπόν, θεωρώ ότι κάποια στιγμή που η αξιολόγηση θα γίνει στο τέλος του εξαμήνου Εγώ σας θεωρώ από τώρα ότι θα εκτιμούσα πάρα πάρα πολύ την άποψή σας σχετικά με αυτό το μάθημα Κοιτάω πάντα τις αξιολογίες που γίνονται κάθε χρόνο Και είναι χρέος μου απέναντι σε εσάς να σας πω τι είπαν οι προηγούμενοι φοιτητές Το άσχημο που το παρατηρώ τα τελευταία χρόνια είναι ότι η αξιολόγηση συμμετέχεται σε πάρα πολύ χαμηλό ποσοστό Σε σύνολο 80 φοιτητών πέρσις αυτό το μάθημα μπήκανε στη δικασία 10 φοιτητές Δεν είναι θέμα μόνο αυτού του μαθήματος Γενικά πάρα πολύ λίγοι σε όλα τα μαθήματα που εσάς μπαίνετε στη δικασία να αξιολογήσετε Δεν θεωρώ ότι είναι κάτι το οποίο φταίτε για κάτι Θεωρώ ότι μάλλον δεν σας έχει περάσει με το σωστό το τρόπο ότι είναι σημαντικό να γίνεται αυτή η αξιολόγηση Γενικά αυτά που βλέπω όσον αφορά της ανάγκης όσον αφορά το μάθημα είναι ότι γενικά είστε κανοπημένοι από το μάθημα Σε μεγαλύτερο ποσοστό από τα περισσότερα μαθήματα Αλλά θεωρείτε ότι είναι ελαφρός δύσκολο το μάθημα Το ότι έχει κάποιες επικαλήψεις με κάποια άλλα μαθήματα Και εδώ είναι κάτι που πρέπει να σας τονίσω Το μάθημα αυτό έχει αρκετά στενή σύνδεση με τη γενετική μηχανική Άρα λοιπόν για μένα αυτό που τονίζω σε όλους σας είναι το τι Άμα θέλετε να κάνετε ειδικά θέματα γενετικής είναι απαραίτητο να κάνετε και γενετική μηχανική Θα ακούσετε πράγματα εκεί πέρα για βιβλιοθήκες το οποίο θα χρειαστείτε και εδώ Και αντίστοιχα θα χρειαστεί κάποια άλλα πράγματα μετά Άρα λοιπόν αν έχετε πάρει τα ειδικά θέματα γενετικής και δεν έχετε πάρει τη γενετική μηχανική θα δυσκολευτείτε Έχετε μια εβδομάδα για να κάνετε αυτή την αλλαγή, κάντε την για να μπορέσετε να είστε πιο καλά Ή αλλιώς άμα δεν θέλετε να πάρετε τη γενετική μηχανική καλύτερα να μην πάρτε και ειδικά θέματα γενετικής Δεν είναι πιο δύσκολο για εσάς να παρακολουθήσετε αυτό το μάθημα Θέλετε να έχετε τη δυνατότητα να βελτιώσετε την εργασία σας την οποία υποβάλετε Μέχρι τώρα μέσα από το Blackboard δεν ήταν εύκολο αυτό το πράγμα γιατί μου τις δίνετε τις εργασίες Και εγώ τις διόρθω να γραπτώ, οπότε δύσκολα παίρνετε εσείς το feedback Τώρα νομίζω από το Moodle πιστεύω ότι θα μπορέσουμε την εργασία που ξέλετε σας ψηφιακά να τη διωθώ Νομίζω ότι θα μπορέσουμε με track changes κάτι ψηφιακό όταν πένετε κι εσείς πίσω και είναι πιο εύκολη αυτή η ανταλλαγή απόψεων Θα το δούμε τι θα γίνει Γενικά τα παρακολουθήματα γενικά δεν έχουμε αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορούμε πάντα να βελτιώσουμε κάποια πράγματα Εδώ είναι που χρειάζεται τη δικιά σας στην άποψη Πριν μπούμε στο μάθημα κάποια πράγματα να ξέρετε και για μένα Η δουλειά είναι δύσκολη άρα λοιπόν έχουμε και ώρες στις οποίες σταματάμε με το εργαστήριό Και βγαίνουμε και συζητάμε όχι μόνο πανεπιστημιακά και άλλα πράγματα αλλά το τι κάνουμε εμείς ας πούμε Τι κάνει το εργαστήριό μου και με τι έχω ασχοληθεί εγώ μέχρι τώρα Όπως σας είπα είμαι καθηγητής γενετικής πληθυσμών ζωικών οργανισμών Με όλα αυτά τα ζώα που αναφέρνουν εκεί πέρα και όχι μόνο και τις φωτογραφίες και πολλά άλλα Έχω δουλέψει μέχρι τώρα στην αντικριτική μου καριέρα Τελείωσα το βιολογικό το 94 πήρα διδακτορικό το 99 Και το διδακτορικό μου ήταν στη γενετική δομή του κατόψαρου Το γουλιανό το κατόψαρο είναι ένα από τα μεγαλύτερα ψάρια γλυκών νερών Μπορεί να φτάσει και 3 μέτρα μπορεί να φτάσει και 100 και 200 κιλά Σκοπός μου στο διδακτορικό ήταν να δω τις διαφορές μεταξύ των μπουζαριών του κατόψαρου Της Ελλάδας και της Ευρώπης είναι δύο διαφορετικά είδη Με σκοπό να μπορούμε να πάρουμε πληροφορίες σχετικά με τη γενετική ποικιλότητα αυτών των πληθυσμών Και να μπορέσουμε να καταλάβουμε διαχειριστικά πώς να χρησιμοποιήσουμε αυτούς τους πληθυσμούς Να δούμε αν μπορούμε να σταυτοποιήσουμε αυτούς τους πληθυσμούς Και να δούμε αυτά τα πράγματα Για την εξέλιξη βεβαίως αυτών των ειδών Ότι βλέποντάς με τον κ. Σαπαντζόκλου στο διδακτορικό μου Άρα λοιπόν αυτό ήταν η δουλειά μου τότε Από εκεί και υπέρα έχω δουλέψει με πάρα πολλά πράγματα Πυρίως όσον αφορά ψάρια, παλιότερα αγλικού νερού, όλο και περισσότερο θαλάσσια ψάρια Αλλά και πολλούς άλλους θαλάσσιους οργανισμούς Και τώρα τελευταία όλο και περισσότερο η δικιά μου ηρευνητική Ηρευνητικοί μου στόχοι πηγαίνουν προς θειραματικά είδη Ήδη με θειραματικό ενδιαφέρον όπως αγριόχυροι, όπως λαγί, όπως πέρδικες Γιατί υπάρχει ενδιαφέρον και από την ελληνική κοινότητα Το πως μπορούμε να προστατεύσουμε τα ελληνικά τα είδη Ώστε και να υπάρχει μπόλικο κυνήγη, αλλά ταυτόχρονα είναι προσετευμένοι και αυτοί οι πληθυσμοί Η δουλειά αυτή γίνεται σε πολύ καλή συνεργασία με την Κυνηγητική Εμποσπονδία της Ελλάδας Επαναλαμβάνω ότι δουλεύω με γενετική πληθυσμών, δουλεύω με διαχείριση πληθυσμών Δουλεύω πως μπορούμε να αλληλεπιδράσει η γενετική στο να πάρουμε στοιχεία για το περιβάλλον και για τους ζωικούς οργανισμούς Αυτό που έχει ενδιαφέρον και η φαρμογή αυτού, η εξέλιξη είναι κάτι πιο θεωρητικό Αλλά αυτό το οποίο χρειάζεστε εσείς ως φοιτητές και όταν μάλλον ως επαγγελματίες βιολόγοι Είναι μετά να μπορείτε να κάνετε κάτι που να έχει κάποιο ενδιαφέρον και να σας αποφέρει και εσάς κάποιο μισθό Κάποια χρήματα, άρα λοιπόν σας ενφέρει και το επάγγελμα του βιολόγου Αυτό το οποίο εγώ δουλεύω και στο οποίο το πάω όλο και περισσότερο είναι στην κατέξη της ιχνηλασσιμότητας Να χρησιμοποιήσω τη γενετική, να χρησιμοποιήσω τους γενετικούς δείκτες για τους οποίους θα μιλήσουμε κατά καιρούς ώστε να μπορέσω να ταυτοποιώ κάτι και να λέω αυτό είναι μπακαλιάρος και δεν είναι μπακαλιαράκι ας πούμε, δύο διαφορετικά είδη Άρα λοιπόν το πιο κλασικό παράδειγμα που ξέρετε εσείς όσον αφορά τη ταυτοποίηση είναι το σκάνδαλο που ακούσατε πέρυσι για το αλογίσιο κρέας Αυτό κάποια στιγμή η Ευρωπαϊκή Ένωση που θέλησε να δει κατά πόσο τρώμε, το κρέας που τρώμε είναι μοσχαρίσιο και δεν είναι αλογίσιο ή οτιδήποτε χρειάστηκε να γίνει με τη βοήθεια DNA, χρειάστηκε να γίνει με τη βοήθεια real time PCR και αυτή τη στιγμή έχω μια φοιτητήρια που δουλεύει σε γενετική ταυτοποίηση σε τρόφιμα Έχω έναν φοιτητή που στέλνει σε μεταπτυχιακό που σκοπός του ήταν να ταυτοποίησει τα ψάρια που χρησιμοποιούνται σε ηθιάλευρα σε ηθιοκαλλιέργειες και έχω έναν διδακτορικό φοιτητή που δουλεύει σε ένα ευρωπαϊκό πρόγραμμα με σκοπό να χρησιμοποιήσεις γωνιδιωματικές μεθόδους να χρησιμοποιήσεις χιλιάδες δείκτες για να μπορούμε να δούμε αν μπορούμε να ταυτοποιήσουμε και να διαφοροποιήσουμε άγρια από καλλιεργούμενα ψάρια και εφόσον μιλάμε για λάδα μιλάμε για τσιπούρα και για λαβράκι Άρα λοιπόν ξεκίνησα τη δουλειά μου την έρευνά μου με κάποιους δείκτες με 5-10 δείκτες γενετικούς και τώρα πια όλο και περισσότερο το γυρίζω και προσπαθώ να ασχοληθώ με γωνιδιωματικούς δείκτες με χιλιάδες δείκτες ξεκινήσατε πέρυσι να κάνετε κλασική γενετική σητήσατε για ανάλυση τετράδων, σητήσατε για γενετική χατογράφηση με 2-3 δείκτες αλλά αυτό είναι η κλασική γενετική στα ειδικά θέματα γενετικής θέλουμε να το πάμε ένα βήμα πολλά βήματα παραπάνω δουλεύοντας πια όχι με λίγα στοιχεία πάνω στη γενετική αλλά δουλεύοντας με όλο το γωνιδίωμα αυτό θέλουμε να κάνουμε και αυτό θα προσπαθήσουμε να προσυγγίσουμε φέτος σε αυτό το μάθημα τι θέλω από σας τώρα αυτά τα λίγα πολλά που θέλω από σας κάποια είναι πιο εύκολα, κάποια είναι πιο δύσκολα δεν σας ζητάω κάτι διαφορετικό από ό,τι σας ζητάνε οι υπόλοιποι καθηγητές σας ζητάω να παρακολουθείτε θα μου πείτε να θα μπούνε και τα μαθήματα στο διαδίκτυο γιατί να παρακολουθήσω πρώτα από όλα αυτά θα μπούνε του χρόνου οπότε δεν σας μεθαευτώ ιδιαίτερα αλλά όπως και να έχει θεωρώ το ότι μπροστά εκεί πάμε θεωρώ το ότι όντως όλο και περισσότερο η εκπαίδευση πλησιάζει σε ένα μοντέλο της εκπαίδευσης από απόσταση αλλά η δικιά μου η άποψη πέστε με λίγο παλαιομοδίτη ή οτιδήποτε θεωρώ το ότι τη δυνατότητα που έχετε να παρακολουθείτε το μάθημα τη στιγμή που είστε μέσα στην αίθουσα δεν την έχετε ποτέ άλλοτε γιατί στο σπίτι ακόμα και να πάτε και να καθίσετε να παρακολουθείτε το μάθημα ταυτόχρονα θα πείτε λίγο και στο facebook θα μπλήσετε και λίγο με τη μαμά στο τηλέφωνο θα πείτε και λίγο στην τηλέφωνος να δείτε κανένα βίντεο κλίπτε ρωτή, youtube οπότε λοιπόν αυτό δεν μπορείτε την δυνατότητα που έχετε να είστε παρόντες στην αίθουσα και όσο μπορείτε να παρακολουθείτε το μάθημα γιατί και στο μάθημα μπορεί να είστε και να σκέφτεστε άλλα και άλλα και να ονειρεύεστε και πιστέψτε με, σας εύχομαι να γίνετε καθηγητές κάποια από σας και όλοι από σας είναι πολύ ωραία αυτή η δυνατότητα που έχεις να διδάσκεις και όσο ωραίο είναι να βλέπεις μάτια το οποία παρακολουθούν αυτό που βλέπεις άλλο τόσο δύσκολο είναι να βλέπεις έναν τείχο και όταν είσαι από πάνω από την αίθουσα και είσαι στην έδρα και βλέπεις εσάς να ξέρετε ότι δεν είστε και πάρα πολλά, όταν είστε 500 άτομα ας πούμε να χάνεστε είστε διαχειρίσιμο μέγεθος που σημαίνει ότι με ένα απλό σκανάρισμα μπορώ πολύ εύκολα να καταλάβω ότι τώρα γουστάρω, παρακολουθώ ή τώρα βαριέμαι και δεν θέλω να είμαι εδώ πέρα είναι πάρα πολύ εύκολο να φανεί υπάρχουν χρονιές οι οποίες οι φοιτητές γενικά ενδιαφέρονται υπάρχουν και χρονιές οι οποίες είναι λίγο πιο χαλαρά τα πράγματα εύχομαι να είναι μια καλή χρονιά που θα μπορούμε να έχουμε καλή διάδραση και να έχουμε και καλές σητήσεις μου είναι πάρα πολύ σημαντικό να συζητάμε μου είναι πολύ σημαντικό να κάνετε ερωτήσεις μου είναι σημαντικό όταν δεν καταλαβαίνετε να το ρωτάτε και είναι ταυτόχρονα πολύ δύσκολο να το καταλαβαίνω αυτό από εσάς να μπορέσετε να μπείτε σε διαδικασία να κάνετε ερωτήσεις κάποιοι από εσάς έχετε περισσότερο θάρρος, κάποιοι από εσάς έχετε λιγότερο θάρρος γι' αυτό βέβαιος υπάρχει και η δυνατότητα να μην θέλετε να ρωτήσετε εκείνη τη στιγμή και στο διάλογο μπορείτε να ρωτήσετε πριν και μετά αλλά πάντως μπείτε σε μια διαδικασία να ρωτήσετε ποτέ δεν έχω πρόβλημα ό,τι και να με ρωτήσετε και χαζομάρα να είναι θα το βρούμε για εσάς είναι η μοναδική ευκαιρία να μάθετε πέντε πράγματα άρα λοιπόν καλό είναι αυτό να το κραταλευτείτε θέλω κριτική σκέψη και αυτό είναι το δύσκολο γιατί το εκπαιδευτικό μας σύστημα δεν σας βοηθάει ιδιαίτερα να συνδυάζετε πράγματα σκοπός μου και θα το δείτε και στην εργαστήριο όταν θα κάνουμε θα το δείτε και στην εργασία που θα σας βάλω να κάνετε είναι να χρησιμοποιήσετε το μυαλό σας ώστε να πάρετε 100 πληροφορίες και από αυτές 100 πληροφορίες να καταλάβετε ποια είναι οι σημαντικές 10 και αυτές τις 10 τελικά να προσθέσετε τις 3 αυτό είναι κάτι που θέλει εξάσκηση αυτό είναι κάτι που θα συζητάμε για να δούμε κάνω ερωτήσεις απλές, κάνω ερωτήσεις δεν κάνω ερωτήσεις για να σας εξετάσω και να σας βάλω να σκεφτείτε και να σας βάλω να μιλήσετε για να μπορέσετε μετά να μάθετε αυτό είναι το σημαντικό για μένα σας ζήτησα να εξολογήσετε και το μάθημα και πάνω απ'όλα θέλω να έχετε σεβασμό προς τον εαυτό σας και προς τους συναδέλφους σας δεν θέλω να έρθει αργά προσπαθήστε να έρθει στην ώρα σας δεν θα διώξω κάποιον αν έρθει αργά αλλά θα διώξω κάποιον από την αίθουσα και δεν θέλει πολλή φασαρία και δεν σέβεται τους άλλους δεν το κάνω αμέσως θα σας πω μια, δυο, τρεις φορές προσέξτε το ένα το άλλο αλλά θεωρώ ότι την υποχρέωσή μου απέντευει και σ' όλους τους άλλους οι οποίοι θέλουν να παρακολουθήσουν ένα μάθημα να μην τους ενοχλούν ένα, δύο, τρεις άτομα τα οποία κάνουν φασαρία δεν θέλω ότι γενικά έχετε τέτοιο πρόβλημα εσείς είστε καλά παιδιά το ξέρουμε χρόνια σαν τμήμα ότι γενικά έχουμε καλό ελληνικό αλλά πάντα υπάρχουν κάποιες εξαιρέσεις και εγώ θέλω να είμαι ξεκάθαρος απέναντι σε ποια είναι η κατάσταση σε τέτοιες περιπτώσεις αυτά ήταν όλα τα γενικά-γενικά με τι θα ασχοληθούμε στο μάθημα τι θέλουμε να δούμε σε αυτό το μάθημα όπως σας είπα και όπως θα δείτε και στην πορεία αυτού του μαθήματος το μάθημα ασχολείται αρκετά με τα εγχομηβιώματα ασχολείται με νέες τεχνικές οι οποίες έχουν μπεί στη ζωή πια των βιολόγων γενετιστών εδώ και 10 χρόνια ασχοληθούμε πάρα πολύ να καταλάβουμε τι είναι η γονιδιωματική θα δούμε διάφορους κλάβους της γονιδιωματικής και τους πάρουμε ξεφοριστά θα πάρουμε πρώτα από όλα τη δομική γονιδιωματική, τη χαρτογράφηση θα προσπαθήσουμε να δούμε λοιπόν πώς είναι δυνατόν να πάρουν πληροφορίες για γονιδιώματα τι πρέπει να κάνουμε δεν είναι κάτι εύκολο για εσάς γιατί η μάθηση είναι μια διαρκής διαδικασία ακόμα στο μυαλό σας έχετε ό,τι τόσο ξεκάθαρα τη γενετική την απλή ένα γονίδιο αλλά δεν έχετε πολύ εύκολα στο μυαλό σας τη συσχέτιση του τι σημαίνει ένα γονίδιο στο σχόλιο του γονιδιώματος δεν φταίτε εσείς είχατε διαβάσει κάποια στιγμή ένα άρθρο ως καθηγητή από το Χαρβάρτ που έλεγε ότι ο τρόπος που διδάσκουμε τη γενετική στους βιολόγους είναι ολαχτασμένος τρόπος και είναι ολαχτασμένος τρόπος γιατί γιατί ξεκινάτε από τον Μέντερ από το σχολείο όπου παίρνετε πολύ απλά ότι όλα είναι εύκολα ένα γονίδιο, ένα λιλόμορφο ροζ, ένα λιλόμορφο άσπρο λουδάκι ας πούμε και θεωρείτε ότι έτσι είναι τα πράγματα δυστυχώς αυτά είναι η εξαίρεση αυτό το οποίο συμβαίνει στα γονιδιώματα είναι πολύ παραγοντικό ο οποιοσδήποτε φαινότυπος, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν εξαρτάται από ένα μόνο γονίδιο εξαρτάται από τη συσχέτση πολλών γονιδιών μεταξύ τους άρα λοιπόν γι' αυτό χρειάστηκε να δουλέψουμε τα γονιδιώματα γι' αυτό γίνει τόσος δόρος αυτή τη στιγμή θα δούμε πολλά παραδείγματα και πολλές εφαρμογές το τι ακριβώς μαθαίνουμε μελετώτας γονιδιώματα το πρώτο πράγμα για να μάθουμε τα γονιδιώματα είναι να δούμε ακριβώς το πώς είναι το κάθε γονιδίωμα του ενός ανθρώπου άντε πέραμε το ενός ανθρώπου και θα δούμε πως το πήραμε και όχι μόνο του ανθρώπου με αυτό δυσκολυθείται πολύ στη γενετική ανθρώπου αλλά και για άλλα ζώα το επόμενο βήμα είναι η σύγκριση άρα λοιπόν θα πάρουμε πληροφορίες να δούμε τι καταλαβαίνουμε όταν συγκρίνουμε διαφορετικά γονιδιώματα αυτό θα σας βοηθήσει στη συγκριτική σκέψη να καταλάβετε έχω πολλές πληροφορίες και μετά από αυτές τις πληροφορίες τις συγκρίνω και αξιολογώ τελικά τι είναι σημαντικό και τι δεν είναι σημαντικό τι έχει σημασία γι' αυτό το είδος συγκεκριμένα που το έκανε να είναι εξωχωριστό είδος και τι είναι αυτό που είναι κοινό μεταξύ διαφορετικών ειδών που προφανώς για να είναι και κοινό μπορεί να είναι και συντηρημένο άρα λοιπόν έχει και μια λογική το ότι είναι και απαραίτητο για τη ζωή σε διαφορετικά είδη Θα προσπαθήσουμε να δούμε και κάποια πράγματα σχετικά με προτεομική που δεν είναι το δικό μου το αντικείμενο δεν έχω τη δυνατότητα να σας πω πολλά πράγματα και προτεομική και έτσι κι αλλιώς δεν ξεχνάω και είναι πολύ σημαντικό για μένα αυτό και θέλω να το ξέρετε κι εσείς ότι μιλάμε για ένα προπτυχιακό μάθημα Σε ένα προπτυχιακό μάθημα ο σκοπός δεν είναι να μπείτε στο βάθος ο σκοπός είναι τουλάχιστον να πάρετε πέντε πληροφορίες που στους δέκα από εσάς θα σας δημιουργήσουμε νέες απορίες και θα αποφασίσετε να ακολουθήσετε αυτό σε ένα μεταπτυχιακό κομμάτι σε ένα διφακτορικό ή σε οτιδήποτε Άρα λοιπόν θεωρώ ότι όλοι σας θα πρέπει να μάθετε κάποια συγκεκριμένα πράγματα Και αυτά λοιπόν θεωρώ να τα έχετε κι εσείς Να πάρετε κάποιες βασικές πληροφορίες Αφού δεν δούμε γωνιδιώματα δομικά συγκριτικά και τα λοιπά θα δούμε λίγο και τη λειτουργία Θα προσπαθήσουμε λοιπόν να δούμε και κάποια πράγματα σχετικά με το πως τελικά λειτουργούν αυτά τα γωνιδιώματα Είναι το πιο δύσκολο Είναι δύσκολο και για εσάς να το καταλάβετε Είναι δύσκολο και τους ηρεμιτές ακόμα ακόμα να το ανακαλύψουν Μην πιστέψετε ότι τα έχουμε βρει όλα Σε πετισότηση περιπτώσεων έχουμε βρίσκετον τίποτα ακόμα Απλώς λέμε με μεγάλα λόγια Απλώς αυτή τη στιγμή έχουμε τη δυνατότητα να αρχίσουμε να καταγράφουμε πληροφορία και αυτή την πληροφορία θέλω εσείς να δείτε πως τα καταγράφουμε και τι δυνατότητα μπορεί να μας δώσει Το μεγαλύτερο κομμάτι λοιπόν του μαθήματος έχει να κάνει με γωνιδιώματα Πέρα από αυτά όμως έχουμε και κάποια άλλα κομμάτια τα οποία είναι σημαντικά έστω να έχετε Είναι πολύ μικρότερο κομμάτι του μαθήματος αυτά Πρέπει να μιλήσουμε όχι για το γωνιδίωμα του πυρήνα όπως το πρώτο σχολόμαστε αλλά και για εξωπυρήνη κυκλονομικότητα Έχουμε δηλαδή να δούμε λίγο τα γωνιδίωματα μετοχονδρίων και κλωροπλαστών που θα βρούμε γενικά στα ζώα, γενικά στους οργανισμούς ή συγκεκριμένα στα φυτά Και ένα κομμάτι επίσης των γωνιδιωμάτων που έχει ιδιαίτερο ενδειφέρον είναι τα μεταθετά στοιχεία Κομμάτια αυτά τα δύο τα κομμάτια είναι ό,τι θα κάνετε με την κυρία προσωπούλου Λίγο αργότερα στο μάθος θα σας ανακοινώσουμε ακριβώς πότε θα τα κάνετε Και δύο άλλα κομμάτια που είναι σημαντικά είναι ποσοτική γενετική Η ποσοτική γενετική δεν σας λέει κάτι αλλά είναι από τα πιο σημαντικά κομμάτια της γενετικής Γιατί ακριβώς ασχολείται με τα γωνίδια που έχουν σημασία για ποσοτικά χαρακτηριστικά Και είναι αυτά τα γωνίδια που ενδειφέρονται σε εκτροφές, σε καλλιέργειες, σε οτιδήποτε Το πόσο γρήγορα θα αυξηθεί ένα φυτό, το πόσο γάλα θα παράγει μια γελάδα Είναι ένα στοιχείο που έχει σημασία για την παραγωγή Άρα λοιπόν θα μπορούμε να πούμε πέντε πράγματα για να δείτε να έχετε ιδέα Το πόσο σημαντικό είναι αυτό, άμα θέλετε να το αναπτύξετε και εσείς μετά στο μέλλον Και επίσης ένα κομμάτι που είναι και κοντά στα δικά μου τα ερευνητικά ενδειφέρονται Που για μένα και για κάποιους άλλους αντέλετους εδώ μέσα θα άξινε ένα ξεχωριστό μάθημα Γιατί ναι όλα δεν έχουμε καταφέραν να το κάνουμε αυτό το πράγμα Είναι το πόσο χρησιμοποιήσουμε αυτές τις ευρωφορίες της γενετικής, της γωνιδιωματικής Για να μπορέσουμε να διαχειριστούμε πληθυσμούς, να δούμε η χρυλασιμότητα Και πάνω σε αυτό το κομμάτι είναι που θα κάνετε και τα εργαστήριά σας Το εργαστήριο που θα έχετε να κάνετε θα σας δώσει τη δυνατότητα Να δείτε πώς χρησιμοποιούμε DNA τεχνικές για να κάνουμε ταυτοποίηση είδους Δεν θα κάνουμε αλλογίσιο κρέας, θα κάνουμε κάτι άλλο Αλλά πότε σε αυτή τη λογική θα γίνει Άρα λοιπόν με το εργαστήριο θα πιάσετε το κομμάτι της ταυτοποίησης της διαχείρισης πληθυσμών Και με την εργασία θα κάνετε και θα γράψετε Θα προσπαθήσετε να πιάσετε λίγο το κομμάτι που έχει να κάνει με τα γωνιδιώματα όσο έχουμε πει Προσπαθώ με τα πρακτικά τα κομμάτια, εργασία, εργαστήρια Να σας δώσω τη δυνατότητα να ασχοληθείτε με τη θεωρία Δεν μπορείτε βεβαίως σε προποιηχειακό επίπεδο να μην κάνετε αλληλίσιο όλο το γωνιδιώμα Αλλά τουλάχιστον μπορείτε να δείτε βιβλιογραφικά ένα γωνιδιώμα Και να προσπαθείτε να δείτε αυτές τις πληροφορίες Σκοπός κάθε μαθήματος Και εδώ πέρα μπαίνουμε στα δύσκολα για μας, στους καθηγητές, όχι για σας, αυτό είναι και θα ήταν καλό για σας Είναι να σας δίνει τη δυνατότητα να μετράτε τη γνώση σας με βάση τα μαθησιακά αποτελέσματα Τα μαθησιακά αποτελέσματα μπορείτε να τα έχετε δει από εδώ και εκεί σε διάφορα site Είναι κάτι το οποίο μπαίνει σε μια δικασία στο τμήμα να κάνουμε ένα πρόγραμμα σπουδών Έχουμε ακόμα περισσότερο φύτητο κεντρικό, όπου θα μπορούμε πολύ περισσότερο παρένθεση Όσοι συνήθως πρωτοπορούμε σαν τμήμα σε σχέση με το υπόλοιπο πανεπιστημίου Πρώτα θα έχουμε εμείς, χτυπάμε το κεφάλι μας άπερες φορές, μέχρι να έχουμε τη λύση Και μετά θα μας ακολουθούν και τα υπόλοιπα τήματα του πανεπιστημίου Τέλος πάντων, θεωρώ με ότι σιγά σιγά θα αρχίσουμε να βάζουμε λίγο πιο μετρήσιμα τα μαθησιακά αποτελέσματα Το μαθησιακό αποτέλεσμα θα είναι να μου πείτε ότι στο τέλος του μαθήματος έχω καταλάβει πώς κάνω αλληλούχηση ενός γωνιδιώματος Αυτό είναι το πρώτο αντίπετο, έχω καταλάβει Το πιο επόμενο είναι στο τέλος του μαθήματος μπορώ να επιλέξω ποια μέθοδο αλληλούχησης θα ακολουθήσω για να μπορέσω να πάρω πληροφορίες Αυτό είναι μαθησιακό αποτέλεσμα, είναι το τι έχετε μάθει να κάνετε Τι έχετε μάθει να αξιολογείτε, πόσο ξέρετε να αξιολογείτε καλά ή όχι τις διάφορες προφορές που σας έχουμε δώσει Αυτό θέλει η δουλειά από μένα, θα προσπαθήσω να το κάνω στην πορεία αυτού του μαθήματος Στο τέλος να είστε κι εσείς πιο ξεκάθαροι το τι τελικά μάθατε, πόσο καλά μάθατε αυτά που μάθατε Και τελικά να ξέρετε ποσο καλά πήγατε στο μάθημα Για τα βιβλία, σας δίνονται δύο διαφορετικά βιβλία, τα οποία μπορείτε να επιλέξετε Τον ασυνδιεσμένο DNA συνστοπένεται στη γενετική μηχανική, το iGenetic συνστοπέρνεται, το έχετε πάρει όμως εσείς πέρσι Οπότε το έχετε, δεν χρειάζεται κάτι Και τέλος πάντων πέρα από αυτά τα μαθήματα, από του χρόνου, θα αλλάξουμε το βιβλίο της γενετικής από φέτος μάλλον, στο δεύτερο έτος Οπότε πια δεν θα παίρνουμε δευτεροετίες του iGenetic, θα παίρνουμε κάποιο άλλο βιβλίο Οπότε είστε καλά με αυτό Και επίσης αυτό που δίνω, θα δέχεται στο μούντουλο και τις σημειώσεις του μαθήματος Το μάθημα το έχω στηρίξει περισσότερο στις σημειώσεις και όχι τόσο στα κομμάτια από αυτά τα βιβλία Για ποιο λόγο? Τα βιβλία, σκεφτείτε ότι είναι αγγλικά βιβλία, τα οποία μεταφράστηκαν Σημαίνει το αγγλικό βιβλίο γράφτηκε και ξεκίνησε να γράφεται πριν από πέντε χρόνια Πήγε στον εκδότη πριν από τρία χρόνια Έφτασε στην Ελλάδα πριν από δύο χρόνια Το κάναμε μετάφραση και έφτασε σε εσάς Δηλαδή η πληροφορία που θα βρείτε σε ένα βιβλίο πάνω κάτω θα είναι σίγουρα ξεπερασμένη κατά πέντε χρόνια Και η γωνιδιωματική, ειδικά, πηγαίνει πάρα πάρα πολύ γρήγορα Άλλα λοιπόν θεωρώ ότι αυτό που κάνω κάθε χρόνο είναι να ανανεώνω τις σημειώσεις Και να έχω ό,τι δυνατόν πιο γρήγορο και πιο καινούργιο που μπορείτε να έχετε και στις σημειώσεις Έχω ήδη κάνει μια προεργασία, ΛΙΑΝ σύντομως θα τις έχετε τις σημειώσεις στο Moodle Οπότε να μπορείτε να παρακολουθείτε και από εκεί πέρα Για μένα συνήθως βασίζομαι στις παρουσιάσεις που σας κάνω και σημειώσεις που σας δίνω Και τα βιβλία τα χρειάζεται μόνο αν θέλετε να πείτε λίγο σε περισσότερη λεπτομέρεια Δεν είμαι ο άνθρωπος που θα ασχοληθώ πάρα πολύ από τη λεπτομέρεια Άμα παρακολουθείτε τα μαθήματα και βλέπετε γενικά με τι ασχολούμαι θέλω να μάθετε πέντε βασικά πράγματα Αυτά τα πέντε βασικά πράγματα μα μάθετε είμαι οκ Και άμα λοιπόν τα καταφέρω να τα κάνουμε όλα αυτά, εγώ απέναντί σας και εσείς απέναντί μου Τότε αυτό που θα καταφέρομαι να κάνουμε είναι να είμαστε ήρωες Και γιατί να είμαστε ήρωες και γιατί επέλεξα αυτή την εικόνα από μια τηλεοπτική σειρά που ήταν πριν από 6-7 χρόνια Γιατί αυτή η τηλεοπτική σειρά ξεκινούσε με ανθρώπους οι οποίοι είχαν υπερδυνάμεις Και τουλάχιστον στους δύο πρώτους κύκλους μιλούσταν ότι αυτές οι υπερδυνάμεις αυτών των ανθρώπων Αναθλόταν σε γενετικές καταστάσεις, σε αλληλόμορφη, σε γονίδιο ή τίδήποτε Ένας από τους πρωταγωνιστές και ένας γενετιστής Άρα λοιπόν είμαστε σε μια κατάσταση, σε μια εποχή που όντως η γενετική και τα γονιδιώματα είναι της μόδας Αλλά και επίσης μας δίνει τη δυνατότητα να πάρουμε και πάνω πολλές πληροφορίες Και να γίνουμε και υπερήρωες Να γίνουμε υπερήρωες ή να έχουμε προβλήματα, γιατί οι X-Men είναι μεν και υπερήρωες αλλά είναι και οι κακοί Γιατί έχω και κακές μεταλλάξεις που προκόνουν κακά προβλήματα Εσείς τι είστε, είστε υπερήρωες, είστε φυσικοί άνθρωποι, τι είστε Αυτό που λέω πάντα στο πρώτο μάθημα είναι ότι εσύ έχω κακά μαντάτα Και εσύ έχω κακά μαντάτα, ξεκινάω με κακά μαντάτα από τη γονιδιοματική Γιατί αυτό που βρήκανε με βάση της αναλύσης που έχουνε γίνει Είναι ότι ο καθένας από εμάς έχουμε στο φωνηδείο μας καμιά 100 με 200 μη καλές μεταλλάξεις Που μας δημιουργούν ένα μικρό προβληματάκι Και συνήθως έως και 20 μεταλλάξεις που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες Ενωλίγηση με απλά λόγια Κανείς ο δομέστρος δεν είναι τέλειος Αν έχετε την υπόθεση μέσα σε ότι είστε οι τέλοι Τα καταφέρνετε όλα και τα λοιπά, η γονιδιοματική Σας το αποδεικνύει με hard data, με σκληρά δεδομένα Ότι έχουμε problem όλοι μας εδώ μέσα Και είναι ok αυτό Μπορεί σε άλλους να φαίνεται περισσότερο Μπορεί σε άλλους να φαίνεται λιγότερο Αλλά το λέει το 1000 Genomes Project Αυτό μελέτησε και είναι σχετικά πρόσωπα σε αυτά τα αποτελέσματα Το γονιδίωμα χιλίων ανθρώπων και παραπάνω στην πρωματικότητα Και βρήκε αυτό, ότι ναι όλοι μας έχουμε προβλήματα Και κάπως προσπαθεί το σύστημα να τα κάνει να δουλέψουν αυτά τα προβλήματα Να μας κάνει λειτουργικούς μέσα στις ατέλειές μας Αυτό θέλουμε να καταφέρουμε λοιπόν Και αυτό θέλουμε να δούμε μέσα από αυτά τα γονιδιοματική Να δούμε δηλαδή τι μπορούμε να κάνουμε ώστε να καταλάβουμε πώς δουλέψει αυτό το σύστημα Και να προσπαθήσουμε όλο και καλύτερα να το βοηθήσουμε εκεί που έχει προβλήματα Και εδώ είναι η παίστηση της ίσκης Μου λέτε πρώτα από όλα τι προβλήματα ή τι εποχές μπορεί να έχετε στο μάθημα Πώς το σκέφτεστε και μετά, αφού το λιώσουμε αυτό, κάνουμε διάλειμμα Τι θα το σκεφτείτε πρώτα και μετά να... ή θέλετε να το σκεφτείτε στη διάρκεια του διαλείμματος και μετά να το σητήσουμε Τι προετοιμάτε? Απορίες, για να κάνουμε και διάλειμμα Θέλετε κάτι? Καλά, σκεφτείτε το λίγο Και σε... τώρα, δεν είναι ότι είμαστε στις ΙΑΝ ή στις ΙΑΔΙ για να πω ότι μπορείτε να πάρετε να κάνετε... Δεν θέλαμε να κατεβαίνετε κάτω, γιατί μέχρι να κατεβείτε μέχρι να ανεβείτε, μέχρι να... να γυρίσετε, θα έχει περάσει τουλάχιστον με το δαυτάκι Αυτό που θέλω από εσάς είναι... Ότι θα φέρνετε τους καφέ, θα φέρετε τα περιστηρόπιτές σας, δεν μπορώ να σας τα απαγορέψω Λίγο προσοχή, γιατί αυτή η αίθουσα είναι η αίθουσα που κάνουν γενικά τις συνελεύσεις Άρα λοιπόν, ευτυχώς έχουμε καθαριότητα πια Αλλά τέλος πάντων, λίγο περισσότερη προσοχή Γιατί αυτός που θα τα πούσε, τελικά εγώ θα είμαι Έχετε καθαρίστες εδώ πέρα Τους αφήνεις να κάνουν ό,τι θέλουν και οτιδήποτε Λίγο σεβαστείτε το χώρο στον οποίο είστε, εντάξει? Τι άλλο... Ξεκινάμε λοιπόν σήμερα... Ναι, πες... Μπράβο, ναι, γιατί πρέπει να κάνετε ερωτήσεις, τι θέλετε κι εσείς από εμένα Μπράβο, ναι... Α, ρίμενε... Αυτό που θέλω να προσπαθήσω Είναι να μάθω και τα μικρά στις ονόματα Άρα λοιπόν θα μου πάρει λίγο καιρό Βοηθάει πάρα πολύ όταν κάνουμε εργαστήρια Σας μαθαίνω λίγο καλύτερα, γιατί έχω περισσότερη επαφή Οπότε θα ήθελα, όταν μου κάνετε ερώτηση Να μου λένε και το μικρό σωστό όνομα Πας και το μάτω κάθε στιγμή Ναι, λέγει η Κώστα Στην Μωρική Βουλήγεια οι παιδιωτήρες είχαν κάνει ένα αρχείο πριν κάποιες λίγες Με πήραν ερωτήσεις που έκαναν ό,τι είναι ήλιο Και δεν παρακολουθούσε πάρα πολύ αυτό Ήδη έτσι εξετάζει και είναι κανένα καλό Είναι αντίδοτικο και έτσι ως παιδιωτήρια Να κάνω αρχείο με ερωτήσεις... Δεν το έχω κάνει ποτέ Δεν είμαι πολυτό να σας δίνω εύκολες ερωτήσεις έτσι Ελπίζω πως δεν θα φταίσεις ερωτήσεις Αλλά έπαιρνες στο κόμμα να ψάξεις ερωτησίες στον Βουλήγιο και της Ελλάδας και... Νομίζω ότι δεν σας βοηθάει αυτό το πράγμα Νομίζω ότι μπαίνετε σε μια διαδικασία να σκέφτεστε μόνο τις ερωτήσεις Και δεν χρησιμοποιείτε το μυαλό σας για να... Κριτικά δεν το χρησιμοποιείτε το μυαλό σας Εκεί είμαι λίγο... Προτιμώ να μπείτε σε μια διαδικασία να διαβάσετε και να προσπαθείτε να το καταλάβετε ο μόνος παρά να σας δώσω έτοιμες ερωτήσεις Θα το σκεφτώ Δεν σου λέω όχι αλλά... Δεν είμαι και πολυτητικός σε κάτι τέτοιο Κάποια άλλη ερώτηση... Όχι... Λοιπόν... Ξεκινάμε λοιπόν για να δούμε σήμερα Στο πρώτο... Πρώτη αυτή ώρα αυτό που θα δούμε Είναι κάποια ισαβογικά για να έχουμε μια γενικότερη ιδέα του που βρισκόμαστε σχετικά με την πονηδιωματική Σκοπός μας στις επόμενες διαλέξεις που θα κάνουμε όπως είπαμε Είναι να δούμε πως δουλεύει η πονηδιωματική Τι πληροφορίες μπορούμε να πάρουμε σχετικά με τα πονηδιώματα με τη δομή των πονηδιωμάτων Τι πληροφορίες μπορούμε να πάρουμε όταν συγκρίνουμε τα πονηδιώματα μεταξύ τους Και πως τελικά λειτουργούν αυτά τα πονηδιώματα Σήμερα θέλουμε να δούμε γενικά μια γενικότερη επισκόπηση Το με τι θα ασχοληθούμε και που έχουμε φτάσει σήμερα Για να δούμε που έχουμε φτάσει σήμερα θα ξεκινήσουμε από τα βασικά Θα ξεκινήσουμε από τα πολύ πολύ απλό πρώτα απ' όλα Να δούμε ποια ήταν αυτά τα πιο εντυπωσιακά επιτεύματα της γενετικής Αυτά τα χρόνια 50-60 από τότε που ανακάλυψαν οι Χουάτσον και Κρικ την δομή του DNA Ή από τότε που επίσης το άλλο το μεγάλο εντυπωσιακό Ίσως επίτευμα της επιστήμης συμβιολογίας ήταν ο Μέντερ Όταν αυτός πρώτος μπόρεσε και μελέτησε της βάσης της κληρονομικότητας τα γονίδια Για να ξεκινήσουμε λοιπόν θα ξεκινήσω από ένα βιντεάκι Που περιλαμβάνει ακριβώς με ένα πολύ όμορφο τρόπο Πώς μπορούμε και ξεκινήσαμε από τα απλά και πήγαμε πια στα πολύ σύνθετα Σε κάτι πολύ πιο προφορημένο ακόμα από το καθρόπουνο γονιδίωμα Η εικόνα δεν ξέρω κατά πόσο, ο ήχος δεν ξέρω, θα σας το αναλύω κι εγώ Θα κλείσουμε λίγο τα... Πρέπει να βάλω και ηχιάκια Αναβάζω καμιά φορά και να ακούτε καλύτερα Θα το κάνω από την άλλη φορά Για την ώρα αυτό που θα κάνουμε είναι... Άμα δεν ακούτε θα σας πω και εγώ πέντε πράγματα και είναι πολύ απλό το βιντεάκι Και τα μπιζέλλια του Δεν έχουν ήδη υπονακαλύπτει και αυτό δεν έχει ανακαλύψει έξι Αλλά γι' αυτό είναι και η πατέρα της κυνητικής Είναι ένα πρώτος που λέει σκληρονομικότητα Κάθε κύκλιο με το κομμυβίωμά του Τέσσερα γράμματα Αλλά τρία δεκατομμύρια τότε τα γράμματα Από εκεί πέρα μελετήσαμε τη διπλή δομή της έλικας Τη μεταγραφή ανακαλύψανε Και κάποια στιγμή ξεκίνησε το ανθρώπινο γονιδίόματος Κάπου το 2001 είπαν τα πρώτα αποτελέσματα Μπορούμε ακόμα να φτάσουμε στο τέλος των ασθενειών, όχι βέβαια Και όχι, γιατί είμαστε πολύ πιο πολύπλοκοι Πώς δίνουν αυτές τις πληροφορίες τα γονιδιώματα Και τι είναι διαφορετικότητα στον καθένα από μας με βάση το γονιδίωμά μας Πώς συσχετίζονται οι διαφορές με ασθένειας Για να το καταφέρουμε θέλουμε καινούργια μηχανήματα ακόμα πιο γρήγορα Και βρισκόμαστε στο 2011 ένα καινούργιο πρόγραμμα το ENCODE Encyclopedia of Coding Elements Που προσπαθεί να μελετήσει λίγο περισσότερο την λειτουργία, όχι μόνο την αλληλουργία Ακόμα και περιεχές που νομίζουμε ότι δεν έχουν καμιά λειτουργία ανακαλύπτουμε ότι έχουν Είμαστε πολύ πλοία γιατί όταν είμαστε δυο άματά μας είναι πολύ πλοία Και ελπίζουμε όταν κάποιες στιγμές τα καταλάβουμε να μπορούμε να αντιμετωπίσουμε και ασθένειες πλήρως Καθένας από εμάς είναι ένα δικός Και τώρα αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε τις διαφορές και τα κοινά μας και να ανακαλύπτουμε την ομορφιά της επιστήμης Κάπως έτσι λοιπόν από τα πολύ απλά από τον Mendel ο οποίος δούλεψε με την ομοσομική θεωρία της κληρονομικότητας Συνεχίσαμε με τους Watson και Crick οι οποίοι ανακαλύψαμε τη διπλή δομή του DNA Και φτάσαμε στο πρώτο πρόγραμμα που κρυκτογράφησε ο ανθρώπινος γονιδιώματος Εδώ βλέπετε δύο τύπους τον Francis Collins και τον Greg Venter Τους ξέρετε αυτούς? Αυτόν δεν τον ξέρετε και παρ' όλα αυτά ήταν αυτός ο οποίος ξεκίνησε τη δημόσια προσπάθεια να πάρουμε το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα Αυτόν ακόμα και αν δεν τον ξέρετε θα το ακούσετε πολλές φορές Και ήταν αυτός ο οποίος ξεκίνησε μια ιδιωτική εταιρεία η οποία αποφάσισε κατά κάποιο τρόπο να συμβάλει Αλλά ταυτόχρονα και να ανταγωνιστεί τη δημόσια προσπάθεια για να πάρει και αυτός να καταφέρει Ίσως πριν από τη δημόσια εταιρεία να κάνει αυτός με τη δικιά του την εταιρεία αυτός το πρώτο γονιδίωμα του ανθρώπου Τελικά βέβαια και η δημόσια και η ιδιωτική προσπάθεια κάποια στιγμή αποφασίστησαν να συνεργαστούν Και μαζί αποφάσισαν και τελικά δημοσίευσαν τα πρώτα αποτελέσματα του ανθρώπου μεγονιδιώματος Σε δύο διαφορετικά paper, η ομάδα δημόσια δημοσίευσε τα αποτελέσματα σε ένα paper στο Nature Ενώ η σελέρα του Greg Bender τα δημοσίευσε στο περιοδικό Science Έτσι λοιπόν μέσα στις επόμενες διαλέξεις αυτό που θα προσπαθήσουμε να κάνουμε είναι να δούμε τι είναι αυτό που μας καταφέρει να δουλεύσουμε τα γονιδιώματα Για να το καταφέρουμε αυτό πρώτα απ' όλα πρέπει να μιλάμε την ίδια κοινή γλώσσα Έτσι λοιπόν θα ξεκινήσουμε με κάποιους κοινούς όρους ώστε να μπορούμε να μιλάμε και να καταλαβαίνουμε όλοι τι λέμε ανά πάσα στιγμή Να ανοίξω λίγο πρώτα απ' όλα τα δυσανάρτα Καλά είστε, ζεσταίνεστε, πληρώνεστε? Καλά είστε Λοιπόν, δουλεύουμε με γονιδιώματα Το γονιδίωμα, πες το Δουλεύουμε λοιπόν, δουλεύουμε με γονιδιώματα Άρα λοιπόν δουλεύουμε το σύνολο του γενετικού υλικού που υπάρχει μέσα σε έναν οργανισμό Όταν μιλάμε γονιδιώματα, συνήθως θα μιλάμε για το απλοϊδές γονιδίωμα Δουλεύουμε με το μισό DNA που μπορεί να υπάρχει μέσα σε ένα κύτταρο Το γονιδίωμά μας περιλαμβάνει όλο το DNA Αυτό σημαίνει ότι περιλαμβάνει τόσο πυρηνικό DNA, όσο και μυτοχρονδριακό DNA, όσο και κυκλοπλαστικό DNA Σε ένα ανθρώπινο γονιδίωμα, λέω εδώ πέρα ότι έχουμε 25 διαφορετικά χρωμοσώματα Γιατί έχουμε 25 διαφορετικά χρωμοσώματα, για σκεφτείτε και πείτε μου Ναι, μέτρα τα θέλω να μου μετρήσετε ποια είναι αυτά τα 25 διαφορετικά χρωμοσώματα Ποια είναι αυτά τα 25 διαφορετικά χρωμοσώματα, για σκεφτείτε και πείτε μου Δεν σου βγαίνει, ναι, γιατί είναι 25 διαφορετικά χρωμοσώματα, ναι, μήπως δεν είναι 23 αυτοσωμικά, 22 αυτοσωμικά Συν το χ, συν το ψ 24, συν το μυτοχρονδριακό γονιδίωμα 25, έγινε Άρα λοιπόν όταν θέλουμε να μελετήσουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα πρέπει να έχουμε αλληλουχία τουλάχιστον από τη μια σειρά από τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα 22 Συν ένα χ, σύν ένα ψ, σύν ένα μυτοχρονδριακό γονιδίωμα Για να μπορούμε να πούμε ότι έχουμε τουλάχιστον τη βάση από την οποία οτιδήποτε άλλο θα θελήσουμε να μελετήσουμε θα πρέπει να το συγκρίνουμε με αυτό Και αυτά τα 25 διαφορετικά χρωμοσώματα έχουνε μέγεθος 3 με 3,2 δις εκατομμύρια βάσεις Έγινε? Τώρα, βέβαια αυτό δεν σημαίνει ότι αυτό είναι μια συνεχή αλληλουχία Όπως ξέρετε κάθε χρωμόσωμα είναι κάποιοι μεγέθους, τα μεγαλύτερα και τα μικρότερα Άρα μιλάμε ότι το μέγεθος τους μπορεί να κυμένεται από 50 μέχρι 300 εκατομμύρια βάσεις Μέχρι το καημέλωτο με το χρονδιακό μας γονιδίωμα είναι ένα πολύ πολύ μικρό γονιδίωμα το οποίο έχει μέγεθος 16571 βάσεις Με αυτά τα μεγέθη δουλεύουν αν μιλάμε για έναν ανθρώπινο γονιδίωμα Στην πορεία θα δούμε βέβαιος ότι δεν είναι όλα τα γονιδιώματα το ίδιο μέγεθος Υπάρχουν γονιδιώματα που είναι πολύ μικρότερα στις προκαιρωτικούς οργανισμούς Αλλά υπάρχουν και γονιδιώματα που είναι πολύ μεγαλότερα από τον άνθρωπο Κι εκεί θα μιλήσουμε για την πολυπλοκότητα των γονιδιωμάτων Αυτό που θέλουμε να κάνουμε λοιπόν να προσεγγίσουμε σε αυτό το μάθημα Είναι να μελετήσουμε και να δούμε την γονιδιωματική επιστήμη Να προσπαθήσουμε να δούμε δηλαδή να χρησιμοποιήσουμε διάφορους τρόπους για να μελετήσουμε ολόκληρα γονιδιώματα Χρησιμοποιήθηκε και είναι ως όρο σχετικά πρόσφατος Αν προσπαθήσετε να κάνετε έναν έλεγχο στο Google από πότε εμφανίζεται αυτός ο όρος Βλέπετε ότι εμφανίζεται σίγουρα μετά τα τέλη της δεκαετίας του 80 Αρχίζει και αυξάνει λίγο δηλαδήλα δεκαετία του 90 Και μετά από το 2000 και μετά όλο και περισσότερο δουλεύουν με γονιδιώματα Και βεβαίως αυτό που μπορούμε να δούμε είναι βλέπετε εδώ πέρα για παράδειγμα Πώς έχει αυξηθεί η δουλειά όσον αφορά τα γονιδιώματα Από το 2000 και μετά μιλάμε για εκθετική αύξηση Και το ίδιο μπορούμε να δούμε και στη σχέση με τις εργασίες που έχουμε να κάνουμε με γονιδιώματα Είτε όσον αφορά την ανάλυση αλληλουχιών είτε αυτό που λέμε υπολογιστική βιολογία Έτσι λοιπόν βλέπουμε ότι από το 2000 αυξάνουν οι εργασίες που έχουν να κάνουν υπολογιστική βιολογία Ενώ άμα συγκρίνουμε πόσες εργασίες έχουν δημοσιευτεί τα τέσσερα τελευταία χρόνια του 2007 με το 2011 Βλέπετε είναι πολύ περισσότερα από ό,τι είχαν δημοσιευτεί τα προηγούμενα χρόνια Άρα λοιπόν βλέπουμε μια έκρυξη εργασιών που έχουν να κάνουν οι γονιδιώματα Και οι οποίες αυτές οι εργασίες δημοσιεύονται σε περιοδικά που έχουν να κάνουν αποκλειστικά γονιδιωματική επιστήμη Τις τέτοια περιοδικά υπάρχουν πολλά καινούργια όπως ας πούμε Genome, BMC Genomics, Genome Research, Comparative Functional Genomics και πάρα πολλά άλλα Άρα λοιπόν όπως είπαμε δουλεύουμε με κάτι το οποίο είναι πολύ καινούργιο και πολύ αναπτυσσόμενο Γιατί δουλεύουμε με αυτά Τι μας ενδιαφέρει στο πλαίσιο της γονιδιωματικής επιστήμης Γιατί κάνουμε αυτά τα πράγματα Γιατί προφανώς θέλουμε να πάρουμε πληροφορίες οι οποίες είναι σημαντικές για εμάς Είτε μιλάμε για βασική έρευνα είτε μιλάμε για εφαρμοσμένη έρευνα Βασική έρευνα Θέλουμε να καταλάβουμε πως δουλεύουν τα κύτερα Θέλουμε να καταλάβουμε πως αναπτύσσονται τα κύτερα Θέλουμε να καταλάβουμε τι συμβαίνει όταν δεν δουλεύουν καλά τα κύτερα Όταν πολλαπλασιάζονται χωρίς κάποιο ρυθμό Γιατί μας ενδιαφέρει αυτό Γιατί μετά θα τα πάμε στην εφαρμοσμένη έρευνα Γιατί άμα καταλάβουμε τι πάει στράφη τι πάει στραβά Και τελικά αρχίζουν τα κύτερα και πολλαπλασιάζονται χωρίς σταματημό Τότε μπορεί ίσως να δώσουμε απαντήσεις σε ασθένειες όπως ο καρκίνος Άρα λοιπόν Θέλουμε να έχουμε τόσο βασική προσέγγιση όσο και εφαρμοσμένη προσέγγιση Θέλουμε να δούμε τις διαφορές μεταξύ μας Για να προσπαθήσουμε να καταλάβουμε γιατί κάποιο φάρμακο δουλεύει σε κάποιον από εμάς Και σε κάποιον άλλο δεν κάνει τίποτα Ήδη στην Αμερική υπάρχουν περιπτώσεις Που για συγκεκριμένες μορφές καρκίνου του πνεύμονα Θα σου δώσουν ένα συγκεκριμένο φάρμακο Αχού πρώτα απ' όλα σου κάνουν ανάλυση του DNA Θα δουν αν έχεις μια συγκεκριμένη μετάλλαξη ή μια κάποια άλλη μετάλλαξη Και ανάλογα με αυτό το γενότυπό σου Θα σου πούνε πάρε αυτό το φάρμακο ή μην το πάρεις Γιατί άμα το πάρεις επειδή έχεις τέτοιου μετάλλαξη δεν θα σου κάνει καμιά δουλειά Άρα λοιπόν για να μπορέσουμε να το καταφέρουμε αυτό όμως Πρέπει να μελετήσουμε το μονηδί μου του κάθε ανθρώπου και να βρούμε τις διαφορές Και βέβαια για να μην μιλάμε μόνο για τον άνθρωπο Να προσπαθήσουμε να κάνουμε και δουλειές που να έχουμε να κάνουμε με καλλιέργειες, με εκτροφές Ζώα τα οποία να παράγουν περισσότερο προϊόν Φυτά τα οποία να παράγουν περισσότερο υλικό Άρα λοιπόν μας ενδιαφέρουν όχι μόνο άνθρωπος Για να το κάνουμε αυτό, να μελετήσουμε τα γωνιδιώματα Θα το πάμε σιγά σιγά, θα πάμε στάδιο στάδιο Θα ξεκινήσω πρώτα απ' όλα από τη δομική γωνιδιωματική Οι όροι μη σας παιδεύουν ιδιαίτερα Συνήθως με βάση αυτό που ακούς, άμα το σκεφτείτε λίγο θα καταλάβατε και τι εννοούμε Δομική γωνιδιωματική σημαίνει δομή Σημαίνει ότι θέλουμε να δούμε ακριβώς πως είναι δομημένο, πως είναι οργανωμένο κάτι Άρα λοιπόν η δομική γωνιδιωματική είναι αυτή που θα μας δώσει αυτό καθ' αυτό το γωνιδίωμα Χωρίς να μας ενδιαφέρει η λειτουργία του Άρα λοιπόν μας ενδιαφέρει Ποια είναι η λειτουργία των χρωμοσώματων Ποιες περιοχές μέσα σε αυτά τα χρωμοσώματα είναι επαναλαμβανομένες περιοχές Ποιες είναι μεταθετά στοιχεία, ποιες είναι μοναδικά γωνίδια Ποιες περιοχές μπορεί να... πως θα μπορέσουμε να πάρουμε αυτές τις περιοχές Δεν είναι μόνο αυτό καθ' αυτό η λειτουργία Αλλά είναι και με τι τεχνικές θα μπορέσουμε να πάρουμε αυτή την λειτουργία Σκοπός μας είναι ακριβώς το τέλος της γωνιδιωματικής Να έχουμε καταγεγραμμένη την αλληλουχία του γωνιδιώματος Των ανθρώπων, των βακτηρίων, των ζών, των φυτών, οτιδήποτε Το επόμενο όμως είναι να βρούμε τη λειτουργία Άρα λοιπόν μας ενδιαφέρει το functional genomics Μας ενδιαφέρει ο φαινότυπος Για να δούμε αυτόν τον φαινότυπο Θα μπορούμε να το δούμε πρώτα απ' όλα σε το επίπεδο της έκφρασης Μάλλον στο επίπεδο της μεταγραφής του DNA Να δούμε το μεταγράφωμα, το transcriptome δηλαδή Άρα μιλάμε για transcriptomics Πώς λέμε genomics, η μελέτη του γωνιδιώματος Λέμε transcriptomics, η μελέτη του μεταγραφώματος Η μελέτη του μεταγράφωμα είναι όλο το RNA Το οποίο μεταγράφεται από το DNA Και μετά το επόμενο βήμα βεβαίως μας ενδιαφέρει μόνο το RNA Μας ενδιαφέρει και οι πρωτεΐνες που υπάρχουν Άρα λοιπόν μας ενδιαφέρει το πρωτέωμα Να μπορέσουμε να πάρουμε τις πληροφορίες Που έχουμε να κάνουμε ποιες είναι οι πρωτεΐνες οι οποίες υπάρχουν στα κύτταρα Και όπως καταλαβαίνετε άλλο το genome, άλλο το πρώτεο Σε όλα μου τα κύτταρα έχω, σχεδόν όλα μου τα κύτταρα Εκτός από τα αναποραγωγικά τα κύτταρα Έχω το ίδιο DNA πάνω κάτω Αλλά έχω σε όλα μου τα κύτταρα τις ίδιες πρωτεΐνες Όχι, ανάλογο με το νηστό θα έχουμε άλλη έκφραση Άλλων γωνιδίων και άλλες πρωτεΐνες Άρα όπως καταλαβαίνετε το transcriptome και το πρώτεο Είναι πιο πολύπλοκο Δεν αρκεί να πάρεις μόνο μια σε εισαγωγικά φωτογραφία του DNA Για να έχεις το χρονιβίωμα Εδώ θα πρέπει να κοιτάξεις εντελώς διαφορετικούς ιστούς Και αρκεί μόνο αυτό Θα πρέπει να το μελετήσεις και εντελώς διαφορετικά χρονικά στην επίπεδα Άλλες πρωτεΐνες, άλλα RNA εκφράζονται όταν είμαι βρέφος Άλλες όταν είμαι ενήλικας και άλλες όταν είμαι γέρος Άρα λοιπόν είναι κάτι πολύ πιο πολύπλοκο Και πολύ πιο δύσκολο να καταλάβεις βέβαια και πώς το λειτουργεί Γι' αυτό και βέβαια πρώτα απ' όλα θα μπορέσουμε να δούμε το γωνιδίωμα Και μετά θα μπορέσουμε να πάμε στο post genome error Δηλαδή το μετά το γωνιδίωμα Να πάμε στις πληροφορίες μετά από το γωνίμα Αυτή τη στιγμή η δομική γωνιδιωματική είναι κάτι το οποίο είναι δεδομένο Το να πάρεις γωνιδιώματα, θα το δούμε στη διαδικασία αυτού των μαθημάτων Είναι πια σχετικά εύκολος και πολύ εύκολο Το μεγάλο πρόβλημα πια αυτή τη δεκαετία Και έως και τις επόμενες δεκαετίες Θέλει να μελετήσουμε τη λειτουργία Για να μελετήσουμε τη λειτουργία θα χρειαστούμε και κάποια μηχανήματα Μικροσυστηχείες, έχετε ακούσει για μικροσυστηχείες? Καθόλου από βιολογία ανάπτυξης ή οτιδήποτε Τι είναι μικροσυστηχείες? Θα σας τα λέω από τώρα γιατί είναι μηχανήματα τα οποία θα τα δούμε στην πορεία Οπότε να τα ξέρετε κάποιες φορές Οι DNA μικροσυστηχείες έχουν τη δυνατότητα να εκφράσουν Να μελετήσουμε την έκφραση του γωνιδιώματος σε μια ευφρία κλίμακα Να δούμε ποια RNA εκφράζονται ή ποια δεν εκφράζονται όλα μαζί Δεν κάνουμε απλές προσεγγίσεις όπου μελετάμε ένα συγκεκριμένο RNA Αν υπάρχει ή δεν υπάρχει σε ένα κύτερο Αλλά κάνουμε συνολική απομόνωση RNA Και συνολικό έλεγχο τελικά αν αυτό το RNA εκφράζεται Και πόσο σε σχέση με κάποιο άλλο κοντρόλ Μας δίνουν λοιπόν απαντήσεις σχετικά με το πώς θα επιδράσουν τα γωνίδια μεταξύ τους Ποια εκφράζονται, πότε εκφράζονται, που εκφράζονται και ούτε ο καθεξής Θα το δούμε στην πορεία Είπαμε για την πρωτοομική Είναι η προσέγγιση στην οποία θέλουμε να δούμε Πότε εκφράζονται, πώς εκφράζονται και ποια είναι η λειτουργία Και η ύπαρξη των πρωτεϊνών μέσα στα κύτερα Αυτό μας ενδιαφέρει Και κάτι άλλο που θα το δείτε πάρα πολλές φορές Και θα σας πρέξω με τον όρο είναι η βιοπληροφορική Σε αυτό το μάθημα δεν κάνουμε βιοπληροφορική Βιοπληροφορική θα κάνετε στο επόμενο έτος Στο επόμενο εξάλλουνο, συγγνώμη Αλλά αυτό που σας ενδιαφέρει είναι Αν μπορείτε να ξεκινήσετε να κάνετε βιοπληροφορική από τώρα είναι καλό Θα δούμε πάρα πολλές φορές Ότι το πρόβλημα σε όλες αυτές τις περιπτώσεις Στις ανάλες των εδομένων είναι η πολλογιστική προσέγγιση Πόσοι από εσάς εδώ πέρα ξέρετε προγραμματισμό Έχετε ασχοληθεί με κάποια γλώσσα προγραμματισμού Ένας, δύο, τρεις Θα σας πρότεινα Άμα θέλετε να σκρουφείτε η μαγονιδιωματική Να ξεκινήσετε να κάνετε προγραμματισμό Αυτό που θα κάνεις στο προπτυχιακό επίπεδο την βιοπληροφορική Θα είναι ακριβώς τα έτοιμα εργαλεία Τα οποία μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να αναλύσετε γονιδιώματα και γονίδια Αλλά όταν πια, όπως θα δείτε στη διάρκεια αυτών των μαθημάτων Βούμε στη διαδικασία να παράγουμε τα εδομένα Όπως παράγονται ο μόνος τρόπος είναι να μπορείς εσύ να τα αναλύσεις Είναι πολύ σημαντικό να έχεις το βιολογικό υπόβαθρο για να καταλαβαίνεις Τι σημαίνει γονίδιο, μεταγραφή, έκφραση, αλληλεπίδραση γονιδίων Αλλά πια, όταν δουλεύεις με τα γονιδιώματα Πρέπει να μπορέσεις να δουλέψεις Και με τις χιλιάδες εκατομμύρια δεδομένα που έχεις Και να μπορέσεις να τα χειριστείς Στην ομάδα που σας έδειξε από το εργαστηριό Υπάρχει και ένα παιδί ο οποίος έχει τελειώσει πληροφορική Και κάνει το διδακτορικό του στη βιολογία Άρα λοιπόν αυτός έχει το πληροφορικό υπόβαθρο Και θέλει να δει τη βιολογική προσέγγιση Θα δούμε πάρα πολλές φορές ότι μια γλώσσα του προγραμματισμού είναι καλή Το ξέρω ότι είναι ό,τι καλύτερο, το πιο ενδιαφέρον Αλλά άμα θέλετε να δουλέψετε με γωνιδιώματα Σίγουρο θα το βρείτε μπροστά σας Θα χρειαστεί να κάνετε μεταπτυχιακά για βιολογική Ή δεν ξέρω τι άλλο Έστω λοιπόν ότι έχουμε τα γωνιδιώματά μας Όπως είπα το επόμενο επίπεδο είναι να τα συγκρίνουμε μεταξύ τους Να μπορέσουμε να βρούμε ποια από αυτά τα γωνιδιώματα Τα γωνίδια είναι κοινά, ποια είναι διαφορετικά Να δούμε την εξέλιξη Να δούμε πώς προέκυψαν τα φυλαστικά σήμερα Πώς προέκυψαν τα σποντιλωτά Τι διαδικασίες γίναν όσον αφορά την εξέλιξη των γωνιδιώματων Τι διπλασιασμοί γίναν στα γωνιδιώματα Στο να υπάρχει μπόλικο υλικό για να μπορεί η εξέλιξη να δουλέξει πάνω σε αυτό Και να πάρουμε τελικά καινούργιους φαινοτύπους Για να το καταφέρουμε αυτό, όταν ξεκίνησε να γίνει η δουλειά για το ανθρώπινο γωνιδίωμα Οι ερευνητές αμέσως καταλάβανε ότι δεν τους αρκούσε μόνο να έχουν έναν ανθρώπινο γωνιδίωμα Και να το κάνεις στο γωνιδίωμα του ανθρώπου Πώς θα καταλάβεις τη λειτουργία του γωνιδιώματος του ανθρώπου Άμα δεν έχεις ταυτόχρονα και κάτι να το συγκρίνεις Έτσι λοιπόν αποφασίσανε ότι θέλουν να έχουν και κάποιους οργανισμούς μοντέλα Κάποια άλλα γωνιδιώματα για να μπορούν να κάνουν τη σύγκριση Τι οργανισμό μοντέλο ξέρετε εσείς Ρωσόφυλλα, πέρσι ασχοληθήκατε πολύ Κάποιο άλλο οργανισμό μοντέλο που μπορεί να έχετε ακούσει Ο Νίματος Κόλικας, ο Σιέλεγκας τέλος πάντων Ποιος άλλος, ποιο άλλο οργανισμό ξέρετε Ο Κολάη, άλλο Το Ποντήκη και ένα ακόμα μου λείπει Πάτραθος όχι δεν ήταν από τα πρώτους οργανισμούς μοντέλων Ναι σε ρεβίζιακ αλλά και κάτι ακόμα, δύο μου λείπανε Το αγαπημένος τοραπηδόψης Άρα λοιπόν επιλέξαμε οργανισμούς μοντέλα σε διάφορα επίπεδα Της εξηλειπτικής αλυσίδας Έχουμε έναν προκαριώτη Έχουμε έναν μονοκύταρο ευκαριώτη Έχουμε έναν σχετικά απλό πολυκύταρο ευκαριώτη Έναν πιο πολύπλοκό ευκαριώτη Έναν φυτό Και πίστες και το Ποντήκη να έχουμε και έναν θεραστικό να μπορέσουμε να συγκρίνουμε μεταξύ τους όλα αυτά τα στοιχεία Άρα λοιπόν Όταν λοιπόν έγινε το ανθρώπινο αγωνιδίωμα, σκοπός ήταν να μπορούμε να το συγκρίνουμε και με κάποιους όρους οργανισμούς Για να δούμε πότε εμφανίζονται διάφορα αγωνίδια στο επίπεδο της εξηλειπτικής αλυσίδας Και ποια είναι εκείνα Πώς επιλέγουμε αυτούς τους οργανισμούς Γιατί επιλέξαμε αυτούς τους οργανισμούς και όχι κάποιους άλλους Ναι, το μικρό σου Γιατί ίσως πληρούν κάποιες επιβιβασίσεις που έχουν μικρό κύκλο ζωής Ένα είναι κύκλο ζωής Να είναι εύκολα ώστε να μπορούν γρήγορα να περιμένουν 30 χρόνια Όπως τον άνθρωπο που λέει ο λόγος Άλλο Να δίνουν πολλούς απογόνους Να δίνουν πολλούς απογόνους για να μπορούμε να έχουμε πολλά αποτελέσματα και να είμαστε σίγουροι στατιστικά Όσον αφορά τα αποτελέσματα Ναι, άλλο Να μπορούμε με το μικρό κόστος να πιέσουμε Να είναι εύκολο να τους διατηρήσουμε σε ένα εργαστήριο Κάποιος άλλος κάτι άλλο Ναι, το μικρό σου Άννα Έχουν διάφορες χαρακτήρες Δεν άκουσα Διάφορες χαρακτήρες Ναι, έχουν πολύ πολυμορφισμό Είχαμε συνειδητήσει πέρυσι στη διδροσόφυλλα πόσα διαφορετικά σχενοτύπους μπορούσαμε να έχουμε Άλλο Ναι Να μπορούμε να έχουμε τα μοριακά εργαλιά πάνω από τους Να είναι εύκολο στο εργαστήριο Ναι, αυτό που μπορούμε να πούμε είναι ότι γενικά επιλέξανε αυτούς τους οργανισμούς Γιατί ήδη υπήρχε και πολλή πληροφορία από υπάρξει Δηλαδή, δουλεύανε με αυτούς τους οργανισμούς εδώ και χρόνια ερευνητές Λοιπόν, είχαν πολλές πληροφορίες Άρα λοιπόν, θέλουμε να μπορούμε να τους συγκρίνουμε με τον άνθρωπο Να μην υπάρχει το υπτικό πρόβλημα που υπήρχε ασυμβάμου που λέμε με τον άνθρωπο Να μπορούμε να κάνουμε πειράματα διασταυρώσεων Ώστε να μπορούμε τελικά αυτή η πολυμορθυσμή που παίρνουμε, τι αποτελέσματα παίρνουμε Και να μπορούμε να συγκρίνουμε αυτά τα δεδομένα Σε διαφορετικά σκαλοπάτσια εξελιτικής αλυσίδας Και να βέχουμε και πολλά βιολογικά δεδομένα Για αυτούς τους οργούς επιλέξανε αυτούς τους οργανισμούς Έτσι λοιπόν με αυτή τη λογική ξεκίνησαν οι ερευνητές να βγάζουν αποτελέσματα για διάφορα αγωνιδιώματα Τότε όταν βγήκε το κάθε αγωνιδίωμα για τους διάφορους αυτούς τους οργανισμούς Βλέπετε ότι σε πάρα πολλές περιπτώσεις δεν ξέραμε το τι ακριβώς κάνουν τα αγωνίδια Και ακόμα δεν ξέρουμε σε όλες τις περιπτώσεις τι κάνουν αυτά τα αγωνίδια Δηλαδή δεν σημαίνει ότι επειδή έχουμε τη δομή τους ξέρουμε τα αγωνίδια ξέρουμε αντίστοιχη την αελουχία Βλέπουμε χαρακτηριστικά εδώ πέρα τον αριθμό των αγωνιδίων και το έχουμε συντήσει να το συντήσουμε και τον αριθμό αυτών των αγωνιδίων Και έτσι λοιπόν ξεκινώντας από το 1976 μπορέσαμε να πάρουμε το πρώτο αιικό αγωνιδίωμα Μετά τα επόμενα χρόνια πήραμε τα αγωνιδιώματα των οργανισμών μοντέλων και το πρώτο αιικό αγωνιδίωμα Και χθες που έλεξα στο διαδίκτυο πόσο αγωνιδιώματα υπάρχουν Σκεφτείτε ότι ενώ μέχρι το 2001 είχαμε καταφέρει να έχουμε 10-20 αγωνιδιώματα Αυτή τη στιγμή έχουμε 3.000 και ολοκληρωμένα προκαρυωτικά αγωνιδιώματα συνάλλα 2.500 υπό εξέλιξη Συνάλλη το σωστό είναι αυτό όχι το 2.500 Συνάλλη είναι 25.000 άλλα αγωνιδιώματα που είναι αυτή τη στιγμή προκαρυωτικά τα οποία τα δουλεύουμε Ενώ τα εφικαριωτικά αγωνιδιώματα δεν είναι τόσα πολλά, έχουμε συνολικά 1.700 εφικαριωτικά αγωνιδιώματα που δουλεύουν αυτή τη στιγμή Και μόνο 21 έχουμε πλήρες πλήρες ελοκληρωμένα Ναι, και ο μικρός σου? Νίκος Θύμιος Ήρθα πριν στο Λευκό Νοπινακάρτο και είδαν 20.000-30.000 συλλεκτικά αγωνιδιώματα Ωστόσο είχα νομίζω ότι είχα διαβάσει το βιβλίο του Δευθυκίου ότι ήταν 10.000 αυτό είναι αυτό που το σέβει Θα το ζητήσουμε εγώ πιο μετά στο μαντ, ζητήστε και στη γενετική ανθρώπου, θα το ζητήσουμε και μετά Σχετικά με το πόσο είναι ο αριθμός των γωνιδίων, είναι ένα, πολύ γρήγορα θα σου πω, ο αριθμός των πρωτεϊνικών γωνιδίων που ξέρουμε είναι καμιά 20.000, από εκεί και πέρα υπάρχει ο αριθμός των RNA γωνιδίων που γι'αυτό δεν είμαστε σίγουροι και όλο και περισσότερο αρχίσουμε και να καλύπτουμε ακόμα περισσότερα Για λόγους ιστορίας παλιά λέγουμε ότι ήταν 100.000, τα έχουμε ρίξει τα 30.000 αλλά παρακάτω θα δούμε στο μαντ ότι οι πρωτεϊνικά γωνιδίες είναι καμιά 20.000 και εγώ κι εγώ Τώρα, δείτε για παράδειγμα πόσο έχουν αξηθεί τα γωνιδιώματα, βλέπετε? Ότι μέσα στα τελευταία 2-3 χρόνια ο αριθμός των γωνιδιωμάτων τα οποία είναι έτοιμα, έχει αξηθεί πάρα πάρα πολύ Δύο ερωτήσεις. Πρώτα απ' όλα, γιατί τα προκαρυωτικά γωνιδιώματα είναι τόσο πολύ περισσότερες σε σχέση με τα ευκαρυωτικά γωνιδιώματα Συνολικά εδώ έχουμε 30.000 προκαρυωτικά γωνιδιώματα δουλεμένα και όλο και όλο 2.000, κατά προσέγγιση, ευκαρυωτικά γωνιδιώματα Γιατί υπάρχει τόσο μεγάλη διαφορά, γιατί πιστεύετε. Ναι, το μικρό σου Πώς? Ναι, χρήσα. Τα προκαρυωτικά γωνιδιώματα είναι συνήθως μικρότερα από τα πιο μικρότερα Τα προκαρυωτικά γωνιδιώματα είναι πολύ μικρότερα, δεν φαίνεται εδώ πέρα, το δούμε και παρακάτω, άρα λοιπόν είναι πολύ πιο εύκολο να μπορέσουμε να τα διαβάσουμε Άλλο να δουλεύεις με ένα από οι δύο που είναι μερικών εκατομμυρίων βάσεων και άλλο δεν στις εκατομμυρίων βάσεων. Αυτός είναι ο βασικός λόγος Αυτό το άλλο το οποίο θέλω να πω είναι ότι βλέπετε ότι υπάρχουν αυτό που λέει εδώ πέρα complete γωνιδιώματα και permanent drafts Δηλαδή είναι προσχέδια αλλά είναι μόνιμα προσχέδια. Γιατί υπάρχουν τόσο πολλά μόνιμα προσχέδια και δεν έχουμε ολοκληρωμένα γωνιδιώματα Δεν θα έπρεπε να είναι όλα αυτά ολοκληρωμένα. Ποια είναι η διαφορά αυτό θέλω να σας ρωτήσω. Αν μπορείτε να σκεφτείτε. Δεν είναι εύκολο. Ναι. Τον πρόσωπο. Νάνση. Ίσως θεωρούμε ότι αν προχωρήσουμε σε κάποιο άλλο οργανισμό θα μας δώσει το κλειδί για να αναγνωρίσουμε κάτι σε κάποιον προηγούμενο Καλή ιδέα σου το ότι ίσως ας πούμε να μπορούσαν να αν πάρουν περισσότερες πληροφορίες θα καταλάβουν πέλη τώρα και τώρα το γωνιδίωμα Αλλά σκέψτε ότι αυτό που μας ενδιαφέρει δεν είναι η λειτουργία. Μας ενδιαφέρει η αλληλουχία αυτή κατά αυτή Εδώ πέρα δεν παίρνουμε σε δικασία να σκεφτούμε τη λειτουργία. Μας ενδιαφέρει μόνο να έχουμε την αλληλουχία Και σε αυτό ίσως για κάποια γωνίδια που έχουν διατηρηθεί Τα γωνίδια που έχουν διατηρηθεί θα έχουν την αλληλουχία τους. Δεν σε ενδιαφέρει αυτό. Δεν σε ενδιαφέρει. Μας ενδιαφέρει μόνο να έχεις την αλληλουχία Γιατί να μην μπορούμε να έχουμε την αλληλουχία από 18.000 γωνιδιώματα και ακόμα και σε προκριτικά γωνιδιώματα Γιατί προφανώς αυτά τα γωνιδιώματα που έχουμε εδώ πέρα είναι όσο επιτομπλήσω από προκαλειωτικά. Γιατί? Ναι Του μικρός Μιχάλη, ίσως κάποια κομμάτια που βρίσκουμε να υπάρχουν και αλλού και να προσμαθούν και αυτά Κάποια κομμάτια που βρίσκουμε να υπάρχουν και αλλού. Όχι. Το δύσκολο και το ξέρω ότι μπορείτε να το απαντήσετε ακόμα Αλλά απλώς θα σημάζουμε να το σκέφτεστε είναι ότι τα γωνιδιώματα ακόμα και τα προκριτικά είναι πολύπλοκα Και σημαίνει πολύπλοκα ότι έχουν και πολύ παραλαμβανόμενο DNA Να πω ευκαιρωτικά λιγότερο από τα ευκαιρωτικά αλλά και αυτά έχουν Οι τρόποι με τους οποίους διαβάζουμε αυτή τη στιγμή τα γωνιδιώματα είναι τέτοιοι που είναι δύσκολη η απόλυτα σωστή συναρμολόγηση των γωνιδιωμάτων Δηλαδή σίγουρα επειδή η επιστήμη κάνει και λάθη και επειδή με τα μηχανήματα τα οποία χρησιμοποιούμε παράγουνε πάρα πολλά αποτελέσματα Αλλά όχι και 100% σωστά Ο μόνος τρόπος να έχουμε ένα απόλυτα ακριβές γωνιδίωμα θα ήτανε να δίναμε πολλά χρήματα Και να μπορέσουν να έχουμε ένα απόλυτα σωστό γωνιδίωμα Επειδή δεν έχουμε τόσο πολλά χρήματα προτιμάμε να δώσουμε να πάρουν αποτελέσματα Ώστε να έχουμε ένα καλό προσχέδιο πάνω κάτω τα γωνίδια θα τα βρούμε Μπορεί να έχουμε τη δυνατότητα να βρούμε περιοχές επίσης λίγο επαναλαμβανόμενες Ή να βρούμε περιοχές σε κεντρομερή οτιδήποτε που εκεί παίρνει ακόμα περισσότερο επαναλαμβανόμενο DNA Δεν μας ενδιαφέρει τόσο πολύ Μας ενδιαφέρουν τα προσχέδια γιατί την περισσότερη πληροφορία σημαντικά τη λειτουργία θα την έχουμε Και αν έχουμε κάποια λαθάκια σε περιοχές επίσης δεν εκφραζόμενες δεν έγινε και τίποτα Άρα λοιπόν προτιμάμε την ποσότητα παρά την ποιότητα Γι' αυτό γίνεται αυτό το πράγμα Και μπορείτε υπάρχουν διάφορες σελίδες στο διαδίκτυο Οπου μπορούμε να δούμε αυτά τα γωνιδιώματα Στην NCBI ας πούμε βλέπετε εδώ πέρα το συνολικά τι γωνιδιώματα υπάρχουν Αν πατήσετε προκαριότες μπορείς να διαλέξεις Θέλεις να ψάξεις complete γωνιδίωμα Θέλεις να ψάξεις γωνιδίωμα τα οποία έχουν μπορέσει να ενώσεις τα κομματάκια σε ολόκληρα χρωμοσώματα Θα το καταλάβετε καλύτερα καθώς μιλάμε περισσότερο γωνιδιώματα ότι ξεκινάς από μικρά κομματάκια όταν διαβάζεις Και τα ενώνεις μεγαλύτερα μεγαλύτερα μεγαλύτερα Άρα λοιπόν ξεκινάς από τα μικρά κομμάτια τα οποία θα τα ενώσεις σε context Βλέπετε εδώ πέρα ας πούμε ότι είναι το 1 τέταρτο Το οποίο τα ενώνεις στις scaffolds Το οποίο τα ενώνεις τελικά κάνεις στα χρωμοσώματα και μετά έχεις ολόκληρο το γωνιδίωμα Άρα λοιπόν στις περισσότερες περιπτώσεις θέλουμε να είμαστε όπως βλέπετε άμα πάρεις αυτό Μετά πέφτει ο αριθμός Έπεσε, τόσο ήταν Αργεί λίγο να αντιδράσει Τους 8.000, πρέπει να το βγάλω αυτό Φορτώνει 24.000 Βλέπετε δηλαδή ότι έχει βγάλει τα γωνιδίωμα τα οποία θα επιτελούσουν πληρωμένα Άρα λοιπόν εδώ πέρα υπάρχουν του κόσμου οι βάσεις δεδομένων Όπου μπορείς να βρεις την πληροφορία για το κάθε είδος, από πού το πήραν το δείγμα, σε ποια ταξιονομική ομάδα ανήκει Σε τι επίπεδο έχει γίνει αυτή η αλληλούχηση, ποιο είναι το μέηδος του κάθε γωνιδιώματος Και ό,τι ο καθεξής Βέβαια το μεγάλο πρόβλημα στην γωνιδιωματική είναι ότι υπάρχει τόσο πολύ πληροφορία Διότι πρέπει να είσαι πολύ προσεκτικός σε ποια βάση δεδομένων θα κοιτάς Γιατί υπάρχει αυτή ας πούμε η βάση δεδομένων Υπάρχει μια άλλη βάση δεδομένων, η οποία υποτίθουψου λέει στατιστικά Αλλά άμα μπεις σε αυτό το site ακόμα και τώρα, δεν έχει γίνει ανανέωση εδώ και δύο χρόνια Κι ότι μέσα σε δύο χρόνια έχουν αξηθεί πολύ περισσότερο αυτό το γωνιδιώματο το οποίο υπάρχουν Άρα πάντα να έχετε υπόθεσμα ότι μπορεί να μπείτε σε μια βάση δεδομένων σε κάποια άλλα αποτελέσματα Δεν γίνεται συνεχώς επικαιροποίηση της πυροφορίας Προφανώς όμως έχουμε ξεπεράσει την κατάσταση πριν από δέκα χρόνια Το μάθημα ξεκίνησα να το κάνω το 2004 Το 2004 ήταν ακριβώς η εποχή που δημοσιεύτηκε τόσο τενετών πιο πλήρες ανθρώπινο γωνιδίωμα Από τότε που ήμασταν στα ελάχιστα γωνιδιώματα κάθε χρόνο φτάνουμε όλο και πιο εκθετικά ως να φράνει την άξιξη των δεδομένων Αλλάζουν εντελώς οι τεχνικές οι οποίες μπορούν να παράδουν καινούργιες πληροφορίες Οπότε μπορεί να μας δώσουν καινούργιες ικανότητες να καταλάβουν πράγματα Έχουμε όλο και καινούργια γωνιδιώματα τα οποία έχουν προσθεθεί σε αυτά τα βασικά γωνιδιώματα του σωματικούς μοντέλα Είτε από διάφορους ευκαριώτες είτε από προκαριώτες είτε από είδη που είναι κοντά σε είδη μελετημένα είδη όπως το σακαρομάησες πόμπε Ο ανοφελής στο κουνούπι, χιμπατζής, μακάκος, ουρακοτάγκος, γάτα, ελέφαντας, αρουρέος, άλογο, αγγελάδα, σκύλος, γουρούνις, έμπραφτης, μπακαλιάρος και βρώμι, κριθάρι, σόγια, ρύζι, κυστάρι, καλαμπόκι, ντομάτα Εδώ μιλάμε και αυτοκροντικά γωνιδιώματα Αντίστοιχα όμως υπάρχουν και πάρα πολλά κροντικά γωνιδιώματα Τα οποία συνεχώς όπως είπαμε αυξάνονται Σε ποια κατάσταση βρισκόμαστε σήμερα Με μια εργασία όπου δεν είναι και πολύ παλιά, αυτό σας λέω, σε δύο χρόνια θα βρείτε παλιά πια για την γωνιδιωματική σας κάποιες φορές Μπορούμε να δούμε σε τι ποσοστό έχουμε ποια πληροφορίες για διάφορα γωνιδιώματα Είτε σε αρχαία, είτε σε βακτήρια, είτε σε ευκαριώντες Βλέπετε λοιπόν πώς έχει αυξηθεί η κάλυψη αυτής της πληροφορίες μέσα σε δύο χρόνια Είτε σε επίπεδο φύλου, τάξης, οικογένειας, γένους και το καθεξής Τι συμπέρασμα μπορείτε να βγάλετε όσον αφορά την κάλυψη των βασικών ειδών γενών ταξινομικών ομάδων Στα τρία διαφορετικές ομάδες ζωής, στα αρχαία, στα δακτήρια και στα φυσικακαριώτες Που είμαστε πιο κοντά καλυμμένοι Που έχουμε καταφέρει να έχουμε όσον τον καλύτερη εικόνα Στους ευκαριώτες, στους προκαριώτες, στα αρχαία Με βάση τον τονπίνακα Αυτό που σας προτείνω να δείτε ακριβώς την κάλυψη σε ποσοστία επίπεδο Πώς φαίνεται πάνω κάτω να έχουμε πάρει έναν αντιπρόσωπο ή τους περισσότερους αντιπροσώπους σε κάθε περίπτωση Για παράδειγμα ας πούμε Στα βακτήρια βλέπουμε ότι σε επίπεδο οικογένειας Έχουμε τουλάχιστον αλληλουχία από 254 αντιπροσώπους από 298 διαφορετικές οικογένειες Τι ποσοστό αυτό είναι 85% Ενώ στους ευκαριώτες βλέπουμε ότι έχουμε 6.389 οικογένειες Και έχουμε πάρει γονιδίωμα από 458 διαφορετικές οικογένειες Τι ποσοστό κάλυψης έχουμε εδώ πέρα 7% Τι μας δείχνει αυτό Αυτό που είπαμε πιο πριν Ότι στους προκαριώτες πάνω κάτω έχουμε καλή αντιστοίχηση και καλή κάλυψη ως πρωταγωνιδιώματα Ενώ στους ευκαριώτες ακόμα έχουμε πάρα πάρα πολλή δουλειά Για να μπορέσουμε να δούμε τι γίνεται Είναι εντελώς σωστό αυτό ή όχι Ναι Όμως γιατί και τα γέννη αυξάνονται Και πού δεν έχουμε πάρα πολύ καλή ταξινόμηση Στους ευκαριώτες ή προκαριώτες Στους ευκαριώτες, γιατί δεν βλέπουμε ότι αυξάνονται πολύ Καλή ταξινόμηση δεν έχουμε στους προκαριώτες Γιατί ενώ στους ευκαριώτες έχουμε δουλέψει πολύ περισσότερο συστηματικοί Δόξα του ευχαριστώ έχουν δουλέψει χρόνια και χρόνια με ευκαριώτες Οι οποίες τους βλέπουμε όσοι δεν τα πει είναι γενικά μεγαλύτεροι σε μέγεθος Οι προκαριώτες είναι πολύ πιο μητροσκοπικοί Άρα λοιπόν σε πάρα πολλές περιπτώσεις Ίσως να θυμάστε από τη μικροβιολογία που έχετε κάνει Το ένα type strain Το ένα βακτήριο το οποίο θα δουλέψει οτι είναι σαν αυτό κανένα Έχει και πάρα πολλούς υποτύπους Άρα λοιπόν μιλάμε ας πούμε ότι στον ιό του AIDS επίσης Υπάρχουν πολύ διαφορετικές υποτύποι Που όμως έχουν και πολύ μεγάλη γενετική απόσταση μεταξύ τους Άρα αυτό που λέμε σαν είδος το βακτήριο εις τους υγιούς Δεν είναι τόσο ξεκάθαρο Γι'αυτό και είναι πολύ πιο δύσκολο να δούμε και τι γίνεται η επικοιλότητα εκεί πέρα Και αυτό θέλουμε να κάνουμε Και λοιπόν θα συνεχίσουμε αύριο Κάνουμε δύο πράγματα θέλω από εσάς Ένα άμα έχετε κάποια ερώτηση Και δεύτερο αυτό που θέλω από εσάς είναι Σαν πρώτο μάθημα Ανώνυμα Έχω εδώ ένα κουτί Έχω μια ερώτηση για τον καθένα σας Έχει διάφορα εδώ πέρα Απατήστε άμα θέλετε και πείστε το στο κουτί εδώ πέρα Εντάξει Ανώνυμα Έχει τρεις ερωτήσεις από όποια θέλετε να πατάντε Να πατάντε καρμία Είναι στα πλαίσια το τι θέλω από εσάς Θα με αποστάσετε και θα καταλαβαίνετε αυτό που είπα εσάς Έχω ένα κουτί εκεί πέρα Και εκεί πέρα το πώς θέλετε το αφήνετε