| Παρεγκεφαλίδα και νοσήματα της παρεγκεφαλίδας (αταξίες): Υπόσχεσθαι τώρα μετά την αναλυτική αναφορά στην ανατομή και τη φυσιολογία της παρουγεφαλίδας, στην αναφορά στα νοσίματα της παρουγεφαλίδας, γιατί βεβαίως όλες οι γνώσεις της ανατομίας και της φυσιολογίας του συγκεκριμένου τεμίματος του πυδρικού νευρικού συστήματος, σαν στόχο έχουν να δημιουργηθούν και να δημιουργηθούν και να δημιουργηθούν και να δημιουργηθούν και να δημιουργηθούν. Οι γνώσεις του συγκεκριμένου τεμίματος του πυδρικού νευρικού συστήματος σαν στόχο έχουν την καλύτερη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση των νοσημάτων που αναφέρονται στην παρουγεφαλίδα. Η κλινική εικόνα και οι κλινικές εκδηλώσεις των νοσημάτων αυτών είναι ο τρόμος τελικού σκοπού, δηλαδή τρομώδες κινήσεις, οι οποίες εκδηλώνονται όταν φτάνει η κίνηση προς το τέλος της. Το δεύτερο κλινικό σύμπτωμα είναι η δυσδιαδοχοκινησία, δηλαδή η δυσκολία που έχει ο ασθενής με την παρουγεφαλιδική διαταραχή όσο αφορά την γρήγορη εναλλαγή κινήσων, την δύσμετρια, δυσκολία στο μέτρο της κινήσεις, η δυσαρθρία, που αναφέρεται βεβαίως στην ομιλία και κυρίως στην άρθρωση, μυική υποτονία στα πλαίσια της παρουγεφαλιδικής διαταραχής, η διαταραχή των λεπτών και επιδέξεων κινήσεων, διαταραχή της τάσης και βάδησης που πολλές φορές την ονομάζουμε αταξία, νησταγμός, αυτές οι ακούσιες ρυθμικές κινήσεις των οφθαλμών, ο αυτισμός με τις στερεοτουπίες και τη νοητική υστέρηση που τον χαρακτηρίζουν επίσης συνδέεται με παρουγεφαλιδική διαταραχή και βεβαίως το σύνδρομο χρόνια σκόποσης το οποίο προέρχεται ουσιαστικά από την μυική υποτονία που έχουμε στα πλαίσια της παρουγεφαλιδικής βλάβης. Τα νευροπαθολογικά ευρήματα στα παρουγεφαλιδικά νοσίματα περιλαμβάνουν την υποπλασία ή γενικότερα δυσπλασία της παρουγεφαλίδας, κάτι το οποίο το βλέπουμε βεβαίως μακροσκοπικά, πολλές φορές βλέπουμε μικρότερο τον όγκο της παρουγεφαλίδας, ενώ ο ατροφικός παρουγεφαλιδικός φλείος φαίνεται με βαθιές αβλακές πάνω στην επιφάνεια της παρουγεφαλίδας. Στο μικροσκόπιο βλέπουμε ελαττωμένο αριθμό των κοκκιοδών κυτάρων, όσο αφορά τα κυτάρια του Πουρκινιέ βλέπουμε άκανθες οι οποίες δεν συνάπτονται και οι τετρίτες των κυτάρων του Πουρκινιέ όταν εκφυλίζονται παίρνουν μια χαρακτηριστική μορφή που μοιάζει με τορπήλι. Εάν δούμε λοιπόν νευράξονες με αυτό το σχήμα, τότε καταλαβαίνουμε ότι το κύτωρο του Πουρκινιέ βρίσκεται σε μια διαδικασία εκφύλησης. Στην αρχή η κλητική μοίρα από το νευράξονα είναι η δηματόδης και μετά βλέπουμε τον κλασικό τορπηλοειδή αυτών σχηματισμών. Επίσης η παρεγκεφαλίδα χαρακτηρίζεται από μια συγκεκριμένη και ειδική νευρογλία. Γνωρίζουμε ότι στον εγκέφαλο δεν υπάρχει κανένα τμήμα που να είναι κενό. Όταν καταστρέφονται κάποια κύτταρα τότε ο χώρος αντικαθίσταται από νευρογλιακά κύτταρα. Όσο αφορά την παρεγκεφαλίδα υπάρχουν συγκεκριμένα νευρογλιακά κύτταρα. Αυτά είναι η νευρογλία του Μπέρκμαν, οι νευράξονες των οποίων νευρογλιακών κυτάρων ονομάζονται ίνες του Φανιάνα και αυτά τα βλέπουμε κυρίως στη Μωριώδη στην Βάδα και όταν δούμε τη συγκεκριμένη μορφή νευρογλίας γνωρίζουμε ότι πλέον είμαστε σε μια κατάσταση ατροφίας της παρεγκεφαλίδας και καταστροφής των κυτάρων του Πουρκινιά. Ταυτόχρονα υπάρχει και ελαττωμένος αριθμός των ολιγοδεδροκυτάρων. Τα ολιγοδεδροκύταρα έχουν στα χέρια τους, έχουν σαν στόχο τη δημιουργία του ελύτρου της Μιελήνης. Γνωρίζουμε ότι οι νευράξονες δεν είναι γυμνοί, καλύπτονται από το έλτρο της Μιελήνης, που βεβαίως το συγκεκριμένο έλτρο δεν έχει στα στόχο την προάσπιση του νευράξονα από κάποιους εξωτερικούς παράγοντες, αλλά κυρίως την τροφικότητα του νευράξονα με νευροτρόφους παράγοντες που στέλνει το ολιγοδεδροκύταρο προς το νευράξονα, αλλά και αντίστροφα νευροτρόφους παράγοντες από το νευράξονα προς το ολιγοδεδροκύταρο. Επίσης, κάτι πολύ σημαντικό όσο αφορά το έλτρο της Μιελήνης είναι η αξονοπλασματική ροή. Όταν είναι σωστό το έλτρο της Μιελήνης, τότε βεβαίως γίνεται με άλματα η αξονοπλασματική ροή και η μετάδοση των μηνυμάτων από κόμβο του ραβιέ σε κόμβο του ραβιέ. Σε περίπτωση που υπάρξει κάποια διαταραχή καταστροφή των ολιγοδεδροκύταρων, διαταράσσεται η δημιουργία αυτού του ελίτρου, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει μια σωστή αξονοπλασματική ροή, στην οποία βεβαίως ροή οφείλονται και η μετάδοση των μηνυμάτων από κύτερο σε κύτερο. Το χαρακτηστικό απομυαλινοτικό νόσημα του κεντρικού νευρικού συστήματος, στο οποίο βλέπουμε εκτενώς την καταστροφή των ολιγοδεδροκύταρων, χωρίς να γνωρίζουμε αν αυτό είναι το πρωταρχικό στοιχείο ή το κύταρο στόχο στην ενλόγω ασθένεια, είναι βεβαίως η πολλαπλή σκλήρηση ή αλλιώς σκλήρηση καταπλάκας. Υπάρχει γενετική, όσα φορά βεβαίως τα συγγενή νοσίματα της παρυγεφαλειδικής διαταραχής, γιατί βεβαίως υπάρχουν τα γενετικά και υπάρχουν και τα επίκτητα νοσίματα. Τα γωνίδια που συνδέονται με τη διάπλαση του ρομπομερούς, από όπου προέρχεται και ο παρυγεφαλειδικός φλείος, είναι το EN-1, το EN-2, το WINT-1, οι τρισομείες 13 και 19, το εύτραυστο χιχρωμόσωμα, επίσης διαταραχές μεταβολισμού, όπως είναι η φενήλ και τον ουρία, η υπεραλλαλμηναιμία, οι δάγκλιωσιδόσεις, διαταραχές των γλυκοζηλιώσεων, ο αυτισμός, στον οποίο η μόνη διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, που βλέπουμε μακροσκοπικά τουλάχιστον, είναι η υποπλασία της παρυγεφαλίδας και είναι το λεγόμενο σύνδρομο RED. Γενικότερα απλαστικά ή δυσπλαστικά σύνδρομο. Επίσης βλέπουμε υποπλαστικά σύνδρομα στα πλαίσια αγιακών δυσπλασιών. Αυτό είναι το σύνδρομο TORES-MOHENDAS, διαταραχές της αποκατάστασης του DNA, όπως είναι το σύνδρομο COCAINE, διαταραχή του μυτοχοδριακού DNA, όπως είναι στη νόσο του LEBER και επίσης διαταραχές της παρυγεφαλίδας βλέπουμε στα πλαίσια των νοτιών μυλικών ατροφιών και δυστροφιών. Υπάρχει μια σειρά μεγάλη, ένας ολόκληρος κατάλογος από παράγοντες, που με επίκτητο τρόπο μπορεί να επηρεάσουν την παρυγεφαλίδα. Έτσι λοιπόν υπάρχουν κάποιοι παράγοντες οι οποίοι αυξάνουν τις πιθανότητες και την εμφάνιση παρυγεφαλιδικής αταξίας. Και αυτοί οι παράγοντες είναι η έκθεση σωρισμένα φάρμακα ή τοξίνες. Στο κληρονομικό ιστορικό είναι υπάρχει κάποιο μέλος της οικογένειας που να έχει μια μορφή παρυγεφαλιδικής αταξίας, εμβολιασμοί όπως και υιογενείς λοιμώξεις. Υπάρχουν τα αγγιακά εγκεφαλικά νοσίματα, το οποίο αφορούν βεβαίως τις παρυγεφαλιδικές αρτηρίες και τα οποία θα προκαλέσουν παρυγεφαλιδική βλάβη. Είτε είναι ισχεμικά, είτε είναι εμβολικά, είτε είναι αιμορραγικά έμφρακτα, είτε είναι βεβαίως αιμορραγείς από τα μικροανευρίσματα των σαρκόμπουσα. Κρανογεφαλικές κακώσεις στον οποίο στο κρανιακό βόθρο μπορεί να οδηγήσουν σε βλάβη της παρυγεφαλίδας, οι όγκοι της παρυγεφαλίδας, και βέβαια θα υπενθυμίσω πάλι το μυλοβλάσμα της παρυγεφαλίδας, ένας πολύ σημαντικός όγκος που συναντούμε κυρίως στην παιδική ηλικία και έχει σχέση σε ένα βαθμό με την ελπί μετανάστευση των κυτάρων από την έξοκοκκιόδη προς την έσοκοκκιόδη στη Βάδα. Έτσι, λοιπόν, αν τυχόν δούμε ποτέ ένα μικρό παιδί να παραπατάει σαν μεθυσμένος, καλύτερα να μην σκεφτούμε ότι το παιδί παίζει ή θέλει να τραβήξει την προσοχή, αλλά να επικεντρωθούμε στην παρυγεφαλειδική λειτουργία, γιατί αν μπει μια διάγνωση νωρίς θα μπορέσει με ακτινοβολίες, με κάποιο βαθμό εκτομή, να μπορέσουμε να παρατείνουμε τη ζωή του παιδιού αυτού. Η παρυγεφαλίδα, βέβαιος, είναι πολύ αγαπητή στα αστροκοιτώματα, αλλά πολύ αγαπητή και στους μεταστατικούς όγκους. Η σχλήση καταπλάκας, επίσης, πολύ συχνά μπορεί να εστιάζει στην παρυγεφαλίδα και βέβαια τα πρώτα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια της πολλαπλής σχλήρησης, αναφέροντας την παρυγεφαλειδική λειτουργία. Ο τρόμος τελικού σκοπού, η δυσαρθρία και ο νυσταγμός ήταν τα πρώτα κλινικά κριτήρια και την πολλαπλή σχλήρηση, δίνοντας ιδιαίτερη έμφαση στο πόσο συχνή είναι η παρυγεφαλειδική διεταραχή στους ασθενείς με πολλαπλή σχλήρηση. Υπάρχουν πολλά ανοσολογικά νοσήματα, κυρίως στα πλαίσια ρευματικών νοσήματων ή σε πλαίσια νοσήματων του κολαγώνου, αγγίτηδες ουσιαστικά, σε οποίες βλέπουμε συμμετοχή της παρυγεφαλίδας, όπως είναι η νόσο στον Αδαμαντιάντι Μπεξέ και βέβαια τα παρανεοπλασματικά σύνδρομα. Είναι πολύ σημαντική η διάγνωση των παρανεοπλασματικών σύνδρομων. Παρανεοπλασματικά σύνδρομα δεν είναι τίποτα παραπάνω από σύνδρομα που συνοδεύουν ένα νεόπλασμα και το οποία όμως είναι σε ένα διαφορετικό όργανο. Εάν λοιπόν διαγνώσουμε ένα παρυγεφαλειδικό σύνδρομο σαν παρανεοπλασματικό, μπορεί να κερδίσουμε, να δώσουμε χρόνια στον ασθενή, περαιτέρω επιβίωσης από τον πρωτοπαθή όγκο, ο οποίος σίγουρα υπάρχει στην περιοχή αυτή. Ορμονικές διαταραχές μπορεί να δώσουν παρυγεφαλειδική συμμολογία, όπως είναι ο υπόθυροειδισμός, ο υπό παραθυροειδισμός, η ανεπάρκεια της βιταμίνης Μ2, όπως επίσης και η ανεπάρκεια της βιταμίνης Ε. Άλλες επίκτετες μεταμβολικές διαταραχές είναι οι διαταραχές των επίπεδων ζαχάρου στο αίμα. Και η υπογλυκεμία, αλλά και τα ψηλά επίπεδα ζαχάρου στο αίμα στα πλαίσια ζαχαρού διαβίτη, μπορεί να προκαλέσουν βλάβες στην παρακεφαλίδα και να οδηγήσουν σε μια παραγκεφαλειδική συμμολογία. Λοιμούν διέτεια, όπως ο ιώσσας ανυμοβλογιάσης, ο ιώσος Κοξάκη, ο ιώσος των Κρόιτσφαλ Γιάκοπ, ο επσανεπάρ, ο HIV ή αλλιώς ο ιώσος ανασολολογικής ανεπάρκειας, ο ιώσος του Λάιμ και το μικρό πολλάσμα της πνευμονίας. Πολλά φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν βλάβες στην παραγκεφαλίδα ή παραγκεφαλειδική συμμολογία, όπως είναι η αμυοδαρώνη, η καρφαμαζεπίνη, οι χημειοθεραπείες για τον καρκίνο, η κυκλοσπορίνη, το λύθιο για τη μανία, η φενητοΐνη αντιεπληκτικός παράγοντας, τοξικά αίτια. Η παραγκεφαλίδα είναι πάρα πολύ ευαίσθητη στην αθληική αλκόλη. Έτσι, λοιπόν, το πρότυπο του παραγκεφαλειδικού ασθενή είναι το πρότυπο του αλκοολικού. Τα κλινικά σύμπτώματα που βλέπουμε στους παραγκεφαλειδικούς ασθενείς είναι η δυσαρθρία, οι δυταραχές ομιλίες που βλέπουμε και σε έναν αλκοολικό, οι δυταραχές στάσεις βάδυσης που βλέπουμε και σε έναν αλκοολικό. Δεν μπορεί να σταθεί με κλειστά τα πόδια, στενεύοντας, περιορίοντας την βάση στήριξης. Το ζητοειδές βάδυσμα χάνεται επιτιδευμένη όραση. Είναι κάτι που επίσης και ο αλκοολικός δεν μπορεί να κάνει. Είναι η μηική υποτονία. Όταν βρίσκουμε τον αλκοολικό πεσμένο κάτω, δεν είναι κυρίως της κόνταψη και έπεσε, αλλά λόγω της μηικής υποτοχεινίας που κάνει παρηγκεφαλιδική βλάβη που δημιουργήθηκε από την κατάχρηση της ατυλικής αλκοόλης, αναγκάζεται να κάτσει. Και βεβαίως οι δυταραχές στην ισορροπία και ταξική βάδυσμα είναι κάτι το οποίο είναι χαρακτηστικό του μεθύσου. Αν κάποιος λοιπόν ξεχάσει τα κλινικά σημεία της παρηγκεφαλιδικής βλάβης, δεν χρειάζεται παρά να σκεφτεί τι βλέπουμε σε έναν άνθρωπο που έχει κάνει κατάχρηση ατυλικής αλκοόλης. Και δεν χρειάζεται κάποιος να είναι αλκοολικός, να κάνει καθημερινός και επί χρόνια κατάχρηση ατυλικής αλκόλης και μία φορά μόνο να κάνει ο άνθρωπος κατάχρηση ατυλικής αλκόλης, θα παρουσιάσει αυτή την κλινική συμμολογία. Εκριβώς γιατί η παρηγκεφαλίδα και ιδιαίτερος κόλικας είναι ιδιαίτερα ευαίσθητος στην ατυλική αλκόλη, ή με άλλα λόγια η ατυλική αλκόλη είναι ιδιαίτερα τοξική για τον παρηγκεφαλιδικό φλοιό. Επίσης η παρηγκεφαλίδα είναι ευαίσθητη και σε άλλα τοξικά έτια όπως είναι το μονοξύδιο του άνθρακα, τα βαρέα μέταλα όπως ο υδράργυρος, ο μόλιβδος, το θάλιο. Είναι βέστη στην ηρωίνη, στους οργανικούς διαλύτες όπως το λιόλιο, το βενζόλιο και η φεν και κλειδίνη και επίσης και στην ιωνίζουσα ακρινοβολία. Υπάρχουν επίσης και πολλά νοσίματα τα οποία χαρακτηρίζονται από βιοχημικά ελλείμματα και στα οποία συμπεριλαμβάνεται στην κλινική τους εικόνα, στην κλινική συμμολογία και η παρηγκεφαλιδική αταξία. Τέτοια νοσίματα με σαφή βιοχημικά ελλείμματα είναι η ανάλφα και βίτα λιποπροτεναιμία, μυτοχοδριακές εγκεφαλοπάθειες, το σύνδρομο ΛΑΙ, η ελαττωμένη καρβοξυλάση, η τετραχή του κύκλου της ουρίας, η άμμον εξιωρία, η νόσος του Πουίλσον ή αλλιώς η πατοφακοειδής εκφύληση, η αλήδωση, η λευκοδυστροφή, η σερωειδή λεποφυσικών γνώσεων, οι ξαναθωματώσεις, σφυγκομιελινώσεις, ελαττωμένη αξιωσαμινή δάση, το σύνδρομο της Λουί Μπαρ, το σύνδρομο κοκέιν, το μελαχρωματικό ξυρόδρομα και κυλιοκάκι, είναι μερικά από τα αντιπροοδευτικά μεταβολικά νοσίματα, στα οποία κυριαρχεί η παρεγκεφαλειδική βλάβη. Η διαφορική διάγνωση της παρεγκεφαλειδικής υποπλασίας έχει να κάνει κυρίως πρωτίστως με τη διαφορική διάγνωση της μυικής υποτονίας. Όταν δούμε σαν σύμπτωμα κλινικό τη μυική υποτονία, πρέπει να σκεφτούμε ότι υπάρχει μια νοτιαμυική ατροφία ή ότι υπάρχει ένα μυελοβλάστομα της παρεγκεφαλειδας ή κάποιος άλλος όγκος της παρεγκεφαλειδας, ή ότι υπάρχει μια άραχνα ειδησκίστη ή εμμαγίωμα της παρεγκεφαλειδας που μας δίνει αυτή τη χαρακτηριστική μυική υποτονία, που πολλές φορές είναι συχνή σε παιδική ηλικία, ιδιαίτερα σε βρέφη, στο οποίο βλέπουμε ότι είναι ιδιαίτερα χαλαρά. Στην αγγλική ορολογία τα λέμε floppy babies, είναι με ιδιαίτερα έντονη τιμική υποτονία και σε αυτές τις περιπτώσεις όλες πρέπει να ψάξουμε βλάβη στην παρεγκεφαλειδας, συνήθως κάποια εξεργασία χωροκαταχτητική της παρεγκεφαλειδας. Η διαφορική διάγνωση γίνεται κυρίως με νευροαπηκονιστικές μεθόδους και σπανιότερα βεβαίως με την βιοψία. Γενικότερα όλοι οι χειρισμοί, οι χειρουργικοί στο χώρο της παρεγκεφαλειδας και στο νοπί στο κρανιακό βόθρο είναι ιδιαίτεροι επικίνδυνοι, γιατί ακριβώς κάτω από την παρεγκεφαλείδα, όπως αναφέραμε στην ανατομία, βρίσκεται τον κεφαλικός τέλεχος και ο προμήκης που διαθέτει τα βασικά καρδιοναπνευτικά κέντρα. Γι' αυτό το λόγο κάθε χειρισμός νευροχειρουργικός στο νοπί στο κρανιακό βόθρο θέλει πολύ μεγάλη έξιδικευση και πάρα πολύ μεγάλη προσοχή μην τυχόν βλάψουμε αυτά τα σημαντικά για την επιβίωση και την ζωή του ανθρώπου κέντρα των κεφαλικούς τελέχους. Επίσης υπάρχει η υποξική περιγενετική βλάβη της παρεγκεφαλείδας, δηλαδή στα πλαίσια μιας περιγενετικής ανοξίας μπορεί να έχουμε μια βλάβη της παρεγκεφαλείδας που ονομάζεται αλλιώς και παρεγκεφαλειδικής κλήρινσης και το οποίο φαίνεται στην ποστρονική τομογραφία και βεβαίως στις περιπτώσεις περιγενετικής ανοξίας η βλάβη δεν είναι μόνο στην παρεγκεφαλείδα είναι και στην παρεγκεφαλείδα επειδή έχει πλούση αιμάτοση και επειδή ακριβώς κάθεται πάνω σε ουσταίνες δομές. Ταυτόχρον όμως υπάρχουν και άλλες βλάβες στον υπόκαμπο και στα βασικά γάγλια. Και το πολύ συχνά τα άτομα τα παιδιά με περιγενετική ανοξία χαρακτηρίζονται από διεταρχές στην κίνηση στην στάση και στην μνήμη. Επίσης υπάρχουν και οι νοτιοπαρεγκεφαλειδικές εκφυλήσεις εκεί μας βοηθάει το οικογενειακό ιστορικό και ο γενετικός έλεγχος. Το σύνδρομο Smith-Lemley-Opitz συνδέεται με τον υπογοναδισμό, τις μορφίες προσώπου και άκρων, ατυπίες φλάχνων. Δεν είναι συχνό. Συχνότητα συνήθως είναι ένα ανά 15 ή 40 χιλιάδες κατοίκων. Υπάρχει συγκεκριμένη μετάλλαξη στο THCR7 στο ενδέκατο χρωμόσωμα και υπάρχει λατωμένη δραστηριότητα της δελταστερολικής αναγωγάσης με αποτέλεσμα να υπάρχει υψηλή 7-άφυδρο χολυστερολαιμία. Νευροαπηγωνιστικά δεν βλέπουμε κάτι περισσότερο από την υποπλασία τους κόλλικα, πολυγυρία. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει και τα υπόλοιπα συγγενή σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από την παρεγεφαλειδική αταξία και τον υπογοναδισμό όπως και από τις μορφίες προσώπου. Πολύ συχνά τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν επιλυπτικές κρίσεις. Το σύνδρομο το συγκεκριμένο μπορεί να αντιμετωπιστεί θεραπευτικά με μία δίαιτα πλούσια σε χολυστερόλοι για τη μίωση της 7-άφυδρο χολυστερόλης, επίσης συμβαστατίνη και αντιμετώπιση των συνηπαρχών των καρδιολογικών, υπατικών, νευρολογικών προβλημάτων και πυλωρικής στένωσης. Δεν θα ξεχάσω ποτέ το ένα περισσαντικό το οποίο ανακοινώσαμε με Σμίτ Λέμλι-Οπιτς, γιατί το εν λόγω σύνδρομο είναι σπάνιο, αλλά μπορεί να συμβεί στον έναν άνθρωπο ανά 15.000 ή 40.000 κατοίκους. Αλλά αυτός ο ένας άνθρωπος είναι το παιδί κάποιου ανθρώπου. Μπορεί να είσαι εσύ. Για αυτόν τον λόγο πρέπει να δίνουμε σημασία στην αιτιολογία, στην παθογένεια, για να μπορέσουμε να κάνουμε η σωστή διάγνωση και των σπάνια νοσημάτων που μπορεί να είναι σπάνια στον κοινικό πληθυσμό, αλλά σε αυτόν που θα συμβεί θα είναι σίγουρα μοναδικό. Στην περίπτωση που ανακοινώσαμε σε ξένο περισσαντικό, ήταν ένα παιδί με πολύ ανθεκτική εκλεπτική δραστηριότητα από ένα ίδρυμα στο οποίο παρατηρώντας τις δυσμορφίες και ψάχνοντας το συγκεκριμένο ένζιμο, καταλήξαμε ότι έπασχε από το σπάνιο Σμιθ Λέμλι Όπιτς και με μια καλή ρύθμιση της διετάς του καταφέραμε να ελέγξουμε τις κρίσεις και να γίνει περισσότερο λειτουργικό. Γενικότερα τα νοσήματα της παργεφαλίδας δεν είναι συχνά. Συχνά είναι πολύ τα επίκτητα νοσήματα της παργεφαλίδας. Τα πρωτογενή παργεφαλιδικά νοσήματα είναι σπάνια αλλά συνδέονται με μεγάλη αναπηρία και αυτό το λόγο πρέπει να γνωρίζουμε κάποια πράγματα, ιδιαίτερα κάποιες απαντήσεις που μπορούμε να έχουμε ή και γενετικό έλεγχο που μπορεί να γίνει στα περισσότερα από αυτά. Το ινόσοστρο Νόρμαν ή το σύνδρομο Μπαρθουάν επίσης χαρακτηρίζεται από μυαική υποτωνία, διετραρχείο μιλίας και ορθοστάτισης και αυτή είναι μια παργεφαλιδική υποπλασία. Υπάρχει το δυσπλαστικό γαγγλιοκύτωμα της παργεφαλίδας, η νόσος των λερμίτ δάκλος. Επίσης και εδώ μπορούμε να δούμε στη μαγνητική τομογραφία μία μάζα στα ημισφέρια της παργεφαλίδας η οποία δεν εμπλουτίζεται και υπαρουσιάζει μια πεταλιώδη διάταξη συνταυδίου ακολουθία. Θεραπευτικά αντιμετωπίζεται όχι η παργεφαλιδική υποπλασία αλλά η ενδοκράνια υπέρταση η οποία βλέπουμε ότι συνηπάρχει στο συγκεκριμένο νόσυμα. Οι παργεφαλιδικές αταξίες στην αγγλωσσακσονική ρολογία αναφέρονται σαν σκα, νοτιοπαργεφαλιδικές αταξίες ή νοτιοπαργεφαλιδικές ατροφίες, οι οποίες πλέον διαγνωστικά εντοπίζονται με βάση την μετάλλαξη που παρουσιάζουν. Έτσι λοιπόν υπάρχουν περιοχές ανα τον κόσμο που χαρακτηρίζονται από υψηλή συχνότητα νοτιοπαργεφαλιδικών αταξιών ενώ γενικότερα τα συγκεκριμένα νοσίματα είναι σπάνια. Η γενικότερη συχνότητα στην παγκοσμίως είναι 0,8 με 3,5 ασθενείς ανα 100.000 κατοίκους. Μπορεί βεβαίως είναι ότι ο παργεφαλιδικής εκφλήσης να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Υπάρχουν κάποιοι που παρουσιάζουν στην αγωνική, στην παιδική, στην ενήλικο ή στην προχωρημένη ζωή, αλλά συνθέστερη ηλικία εμφάνισης των αταξιών είναι 3η με 4η δεκαετία της ζωής. Τα κλινικά συμπτώματα είναι αυτά τα οποία προανέφερα όσα αφορά την αταξία του κορμού των άκρων, αλλά ταυτόχρονα μπορεί να υπάρχουν και διαταραχές και από άλλα συστήματα όπως είναι τα εξοπυραμιδικά και τα πυραμιδικά, διαταραχές οφθαλμοκίνησης, σύνδρομο κρανιακών νεύρων ή συμπτώματα από το περιφρικό νευρικό σύστημα όπως περιφρική πολυνευροπάθεια, επιλεπτικές κρίσεις, διαταραχή οπτικής αντίληξης και βεβαίως και νοητικές διαταραχές. Συνήθως η μετάλλαξη αναφέρεται σε επαναλήψεις μιας τριπλέτας κυτοσύνης, αδενίνης, γουαννίνης στο αντίστοιχο γονίδιο, εξαρτάται βέβαια από το συγκεκριμένο νόσημα για το οποίο αναφερόμαστε. Υπάρχουν περιοχές του κόσμου όπου βλέπουμε μια αυξημένη συχνότητα κάποιων νοτιοπαρυγεφαλειδικών αταξιών. Έτσι στην Πούβα υπάρχει συχνότητα υψηλή, με κυρίως ένας ασθενής ανά 750 κατοίκους. Στις Σαζόρες, ιδιαίτερα στην περιοχή Φλόρες, η συχνότητα είναι ένας ασθενής ανά 140 κατοίκους. Την Ιαπωνία, ειδικά στην περιοχή Ναγκάνο, είναι 22 ασθενείς ανά 100.000 κατοίκους. Στη Νόσο Γουάμ είναι 24 ασθενείς ανά 100.000 κατοίκους. Στην Ισπανία έχουμε κυρίως την τύπου 1 νοτιοπαρυγεφαλειδική εκφύληση με μια συχνότητα 1,2 ανά 100.000 κατοίκους. Στη Γερμανία το 50% των νοτιοπαρυγεφαλειδικών εκφυλίσεων είναι συνήθως του τύπου 3 και λιγότερο του τύπου 1 και 2, ενώ στην Δυτική Νορβηγία υπάρχει μια συχνότητα των αταξιών των παρυγεφαλειδικών 17 ασθενείς ανά 100.000 κάτοικοι. Από τον σύνολό τους οι πιο συχνές νοτιοπαρυγεφαλειδικές αταξίες είναι η τύπου 1,2,3,6,7, ενώ η τύπου 10 φαίνεται να περιορίσετε στα άτομα μεξικανικής καταγωγής. Συνήθως οι νοτιοπαρυγεφαλειδικές αταξίες κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήτα όπως προανέφερα έχουμε επαναλήψει στις τριπλέτας κοιτοσύνη Αδενίνη Γουαννίνη. Υπάρχουν πολλές ταξινομίσεις πέρα από αυτήν που βασίζεται στην διευκρίνηση των μεταλλάξεων στο συγκεκριμένο γονίδιο, υπάρχει και μια κλινική ταξινόμηση που έχει σχέση με την ηλικία, δηλαδή έναρξη πριν την ηλικία των 20 ετών και έναρξη μετά την ηλικία των 20 ετών. Αν λοιπόν δούμε μια ταξία πριν την ηλικία των 20 ετών θα σκεφτούμε την αταξία του free drive, την αταξία που συνοδεύεται με σπαστικότητα, την αταξία που συνοδεύεται με υπογοναδισμό, την αταξία που συνοδεύεται με μειόκλωνο, αυτή που συνοδεύεται με οπτική ατροφία και νοητική υστέρηση, την αταξία που συνοδεύεται με κοφότητα, την νόσο των Μαρινέσκο Ζέκρεν, όπου εκεί υπάρχει κυφαλιδική αταξία συνοδεύεται με τα καταράχτη και νοητική υστέρηση, την νόσο των Ραμσαϊχάνδ, όπου εκεί είναι ουσιαστικά μια σιαλίδωση, όπου υπάρχει μειοκλονία μαζί με την παργεφαλιδική αταξία και βέβαια υπάρχουν και αταξίες που συνδεόνται με το χιχρωμόσωμα. Όταν η παργεφαλιδική νόσος ξεκινάει μετά την ηλικία των 20 ετών θα σκεφτούμε την Μαγκά τον Τζόσεφ, την αταξία της Κούβας, της Νιμβίας, αυτή που συνδέεται με εκφύληση του σκληρού παροξυσμική αταξία, μια καθαρή παργεφαλιδική αταξία λόγω αυτοσοματικής διατεραχής ή επίσης και αταξίες ώψιμις έναρξης σπουραντικού το τύπου. Η αταξία του Φρυντρακ φαίνεται ότι είναι η συχνότερη νοτιοπαργεφαλιδική εκφύληση με συχνότητα 1 με 2 ασθενείς σαν 100 χιλιάδες κατοίκους. Υπάρχει και στην πατρίδα μας, υπάρχει σε μεγαλύτερη συχνότητα στην Κύπρο, προσβάλλει ισότιμα φίλοι και Άραινα άτομα. Εδώ η κλειονομικότητα είναι με τον αυτοσοματικό υπολυπώμενο χαρακτήρα και είναι η μετάλλαξη στο ένα το χρωμάσμα μας, συγκεκριμένα στην 9-22 θέση, στην 9-12 με 23 θέση, είναι το γωνίδιο FRDA, όπου εκεί υπάρχουν πολλές επαναλήψεις από το τρινοκλαιοτήδιο GAA. Γουανίνι, Αβδενίνι, Αβδενίνι. Ενώ φυσιολογικά οι επαναλήψεις είναι λιγότερες από 22, οι ασθενείς με νόσο του free drive έχουν επαναλήψεις 201 με 1.186. Όσες παραπάνω είναι οι επαναλήψεις της τριπλέτας, τόσο βαρύτερη είναι η κλινική εικόνα και βεβαίως είναι από τα νοσήματα, είναι από τις αταξίες που μπορούν να διαγνωστούν και από την ενδομήτριο ζωή με την αμμυοκέννηση, αν και εφόσον βεβαίως συνενούν και οι ιδιογονείς όταν συνήθως υπάρχει παρόμοιο περιστατικό στην νέα οικογένεια. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη λέγεται φραταξίνη και είναι υπεύθυνη για την οξυδωτική φως φορηλίωση και το μεταβολισμό του συνδύρου στα μυτοχόδρια, το οποίο βεβαίως είναι η πηγή της ενέργειας και του κύταρου, όπου γίνονται οι οξυδοαναγωγικές εκεί αντιδράσεις. Δυστυχώς θεραπεία αιτιολογική δεν υπάρχει, είναι συμπτωματική θεραπεία. Μπορεί το συμπλήρωμα Q10 να βοηθήσει, η πορηδοξάλι ίσως μπορεί να βοηθήσει, η υδροτριπτοφάνη, η βιταμίνη ε, αλλά δεν μιλάμε βεβαίως για αιτιολογική θεραπεία. Τα κλινικά συμπτώματα πέρα από την παραγγιφαλληλική αταξία προέρχονται και από την οπίστια δέσμη με έντονες διαταραχές εντοβάτης θετικότητας, πυραμιδικές βλάβες, περιφερική πολυνευροπάθεια, βλάβες της ορισταοπίστια γκάγγλια στη στήλη του Κλάρκ, επίσης υπάρχουν βλάβες και στον καρδιακό μοι και συνήθως τα παιδιά, οι ασθενείς που πεθαίνουν από τη συγκεκριμένη νόσο είναι από τις διαταραχές που προέρχονται από το μοιοκάρδιο. Επίσης υπάρχουν και τα διαταραχή κυφωσκολιωτική πάρα πολύ έντονα και γι' αυτό έχουμε καταλήξει σε κάποια κλινικά κριτήρια ως αφορά τη διάγνωση της νόσου. Αυτά είναι η κύφωση ή η σχολίωση που παρουσιάζεται σε ένα ποσοστό πάνω από 75% των ασθενών. Δεύτερο κλινικό στοιχείο διαγνωστικό είναι η κυλοποδία, δηλαδή βαθιά ποδική καμάρα που τη συναντάμε σε πάνω από 50% των ασθενών και η μοιοκαρδιοπάθεια επίσης σε ένα ποσοστό πάνω από 75% των ασθενών. Στο νευροφυσιολογικό έλεγχο δεν καταγράφονται αισθητικά δυναμικά. Η μαγνητική τομογραφία είναι σχεδόν εγκεφάλου, είναι σχεδόν φυσιολογική. Υπάρχει ατροφία στην αυγενική μοίρα του Νοτιεου Μίλου, υπάρχουν οι αλλοιώσεις στο ηλεκτροκαρδιογράφμα και βέβαια υπάρχει προϊούς επιδίνωση δυστυχώς που μπορεί να καταλήξει στον θάνατο στην τέταρτη με πέμπτη δεκαετία της ζωής. Άλλοι σε λιγότερο συχνές δυσπλασίες νοσήματα της παραγγεφαλίδας είναι η νόσο στο μακάτο Τζόσεφ είναι ότι η παραγγεφαλιδική εκφύληση τύπου 3 όπου τη συγκεκριμένη νόσο βλέπουμε εκτός τα παραγγεφαλιδικά σημεία και εξοπυραμιδική διαταραχή. Στη χώρα μας είναι πάρα πολύ σπάνιο ως ανύπαρκτη. Είναι πολύ συχνή όμως στα νησιά Ζωρες και εδώ πέρα η μετάλλαξη είναι στο 6ο, 12ο ή 14ο χρωμόσωμα όπου εδώ η επανάληψη, η τριπλέτα που επαναλαμβάνεται είναι η κυτοσύνια Δεννίνη Γουαννίνη. Η αταξία τελεγκεκτασία ή σύνδρομο της Λουιμπαρ και αυτή κληρονομήται με αυτός οματικό υπολοιπώμενο χαρακτήρα δεν είναι τόσο σπάνια. 1% του πληθυσμού παρουσιάζουν το συγκεκριμένο σύνδρομο με κρομική αταξία, καθυστέρηση, σωματική και νοητική ανάπτυξη και στην ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, διαταραχές, την οφθαλμοκίνηση, δυσαρθρία, τελαγγεκτασίες και λιγότερο συχνά δυστονία, μοιόκλωνο, χωρία, πολυνευροπάθεια, προγυρία, πρόριλευκανση των τριχών και το πολύ σημαντικό είναι ότι όλα αυτά που προανέφερα συνδυάζονται με μία βαριά λεμφοπαινία, ελαττωμένη αιντοσφαιρήνη α και αιντοσφαιρήνη γ και ευαισθησία στην ιωνίζουσα ακτινοβολία. Επίσης, αύξηση της αφαφέτοπρωτείνης και διαταραχές στο επανιόρθωσης του μητοχοδριακού DNA. Αυτά όλα τα φαινόμενα οδηγούν σε ένα ποσοστό 20% των αστεών με σύνδρομο Λουί Μπαρ να πάσχουν από κακόηθες νόσυμα, συνήθως λεφιεμία ή λέμφωνα. Έτσι, λοιπόν, κάθε φορά που μπαίνει μια διάγνωση σε ένα παιδί ή σε έναν ενήλικα με λεφιεμία ή με λέμφωμα, σωστό θα ήταν να εξετάσουμε μήπως τυχόν είναι στα πλαίσια ενός σύνδρομου Λουί Μπαρ. Επίσης, τα συγκεκριμένα άτομα παρουσιάζουν πολλαπλές λιμώξεις ακριβώς λόγω της χαμηλής ανοσοσφαιρίνης α και της χαμηλής ανοσοσφαιρίνης γ. Και βέβαια το υπεύθυνο χρωμόσωμα είναι το ενδέκατο, γνωρίζουμε τη μετάλλαξη. Και καλά είναι, λοιπόν, όταν βλέπουμε ένα παιδάκι στα μάτια και βλέπουμε αυτές τις χαρακτηριστικές τελαγκεκτασίες. Μη σκεφτούμε ότι είναι κάποιος τοπικός αιρετισμός ή κάποια αλλεργία. Άς γίνει ο έλεγχος μήπως έχει σύνδρομο Λουιμπαρ. Γιατί επαναλαμβάνω και πάλι ότι το σημαντικό είναι ότι πέρα από την παραγγιφαλειδική αταξία στο 20% των ασθενών συνδυάζεται το συγκεκριμένο σύνδρομο με λέμφωμα ή με λευκαιμία. Έτσι, μια έγκαιρη διάγνωση πραγματικά θα μπορέσει να οδηγήσει σε μια παράδειση της ζωής, ίσως ακόμη και το να αποφύγουμε κάποιον θάνατο αν μπει η διάγνωση γρήγορα και γίνει σωστή αντιμετώπιση όχι μόνο της λευκαιμίας του λευφώματος αλλά συνολικά του συνδρόμου. Αρκεί βέβαια να ψάξουμε να βρούμε και τα υπόλοιπα στοιχεία που αναφέρονται στην ταυτότητα του εν λόγω συνδρόμου. Η νόσος του Νουμβερικ και Λατμπορκ, η μειοκλονική επιλυψία των βαλτικών χωρών, όπως το αναφέρει και η λέξη, κυρίως παρουσιάζεται στις βαλτικές χώρες και λιγότερο στην Ελλάδα και εδώ η μετάλλαξη είναι στο 21ο χρωμόσωμα. Σουηδία, Εστονία, Φιλανδία, η συχνότητα είναι ένας ασθενής ανά 20.000 κατοίκους. Μειοκλονίες από το 5ο έως το 21ο έντος, είναι πάρα πολύ έντονη σε αυτές οι κινήσεις, οι κλονικές, γενικευμένες επιτυχικές κρίσεις, αταξία, νοητική υστέρηση. Στον κυφαλογράφωμα έχουμε χαρακτηριστικό ρυθμό θ και λάτιση του ρυθμού α και θεραπευτικά βεβαίως αιτιολογικά δεν μπορούμε να κάνουμε κάτι, αλλά μπορούμε να αντιμετωπίσουμε σε κάποιο βαθμό, σε όποιο βαθμό μπορούμε, τις κρίσεις επιλυπτικές με αντιπληπτική αγωγή. Το σύντρομο των Σέγγρεν Λάρσον με μετάλλαξη στο 17ο χρωμόσωμα, συχνότερο είναι στη Σουηδία με συχνότητα 8,3 ασθενείς ανά 100.000 κάτοικοι, συνδυάζεται η παραγγεφαλιδική σημειολογία με τη νοητική υστέρηση, την τετραπληγία ή την τυπληγία. Ένα άλλο πολύ εκτενές φαινόμενο και ένα φαινόμενο το οποίο πιστεύω ότι κανένας δεν μπορεί να μην παρατηρήσει είναι η χθείωση. Η χθείωση όπως το λέει η λέξη είναι η δημιουργία τέτοιας υπερκεράτους στον δέρμα που κυριολεκτικά τα άτομα αυτά μοιάζουν σαν να έχουν λέπια. Αν λοιπόν δούμε ποτέ αυτό το δερματολογικό θενόμενο καλά είναι να σκεφτούμε μήπως τυχόν ή να εξετάσουμε ανδρά αν υπάρχει κάποια παραγγεφαλιδική διατεραχή. Ταυτόχρονα υπάρχει και μια φωτοφοβία η οποία είναι πάρα πολύ έντονη από το τρίτο έτος της ζωής του ατόμου. Όταν θα κάνουμε βυθοσκόπηση, κάτι το οποίο βεβαίως όλοι οι νευρολόγοι πρέπει να ξέρουν και να το κάνουν, βρίσκουμε τις χαρακτηριστικές λευκές κυλίδες γύρω από την οχρά. Και επίσης, αν κάνουμε μαγνητική τομογραφία, θα δούμε απομυλωντικές αισθείες περικυλιακά στο μεσολόδιο, στην παρηγκεφαλίδα, στα μέσα σκέλη, στο μετοπείο λοβό, στα πυραμιδικά και τους ενώτια δε μάτια. Προσθεούμε διάστημα να βάλουμε τη διάκριση της πολλαπλής σκλήρισης. Πρώτα βλέπουμε τον ασθενή, παρατηρούμε τον ασθενή, παρακολουθούμε την κλινική του σημειολογία και μετά βλέπουμε τις μαγνητικές τομογραφίες. Γιατί και το συγκεκριμένο σύνδρομο αλλά και πάρα πολλά άλλα σύνδρομο μπορεί στη μαγνητική τομογραφία να μοιάζουν πάρα πολύ με την πολλαπλής σκλήριση και πολλά άτομα τα οποία έχουν ενώ ότι υπάρχουν κεφαλιδικές ενταξίες, εκ των ιστέρων βλέπουμε ότι έχουν αντιμετωπιστεί σαν πολλαπλής σκλήριση και καταλαβαίνετε ότι αυτό είναι κάτι πολύ επιβαρυντικό για την υγεία και την ψυχολογία του ασθενή. Το σύγκρομο Μαρινέσ και Ζέκρεν όπου εδώ πέρα η παρηγγιφαλίδα συνδυάζεται με καταράχτη, υπέρταση, ιδιαιταραχή της οδοντοφυίας. Όσο παράξενο κι αν φαίνεται, όσο ακραίο κι αν φαίνεται πρέπει όλα αυτά να τα κοιτάμε. Πώς είναι το λόδιο, πώς είναι ο σχηματισμός, πώς είναι τα δόντια του ασθενή, πώς είναι τα μάτια του ασθενή. Ειδικά όταν αναφερόμαστε για την εξέτηση παρηγγιφαλίδας θα δούμε πρώτα τα κλινικά σημεία, αν υπάρχει συνδακτυλία, αν υπάρχουν τεταρρυχές στα νύχια, αν υπάρχουν στα δάχτυλα, αν υπάρχουν κυλίδες. Πώς είναι η κλινική εικόνα. Το δέρμα του ασθενή έχει πάρα πολύ μεγάλη σημασία σε σχέση με την εξέτηση παρηγγιφαλίδας. Μετά θα δούμε την νευροαπικόνιση. Το σύνδρομο του Μαρινέσκο ζέγρανε, εδώ πέρα η μετάλλαξη είναι στο 18ο χρωμό σώμα και είναι και η νόσος με τα σωμάτια λαφόρα. Τα σωμάτια λαφόρα βεβαίως είναι σωμάτια τα οποία τα βλέπουμε παθολογοανατομικά. Είναι ένα παθολογοανατομικό έβρημα, πότε και η διάγνωση μπαίνει μόνο νεκροτομικά. Είναι η συχνότερη μορφή μιοκλονικής επιλυψίας στις χώρες της Μεσογείου. Αυτό είναι που πρέπει να έχουμε κατά νου. Τα σωμάτια λαφόρα είναι ένα νεκροτονικό έβρημα, είναι ένα παθολογοανατονικό έβρημα, αλλά ας θυμόμαστε ότι η νοικλονική επιλυψία, ειδικά στις περιοχές της Μεσογείου, η πιο συχνη νόσος είναι η νόσος με τα σωμάτια λαφόρα, όπου εκεί έχουμε τα συγκεκριμένα αυτά σωμάτια που δεν είναι τίποτα παραπάνω από εκεί τα ροπλασματικά έγκληστα, που είναι θετικά κατά πας, στον αδοδοττό πυρήνα, της παραγκεφαλίδας, στην μέλληνα ουσία, στον ελυθρό πυρήνα και στον υπόκαμπο. Ο μοιόκλονος εκλείεται, προκαλείται συχνά με οπτικά ρεθίσματα και τότε μπορεί να έχουμε και γενικευμένες επιλυπτικές κρίσεις και ταυτόχρονα στην συγκεκριμένη νόσο έχουμε και μία νοητική υστέρηση ή κατά άλλους μικρόνια. Μικρόνια σημαίνει ότι ποτέ το παιδάκι δεν έφτασε να έχει ένα ικανοποιητικό νοητικό δίκτυ, ενώ νοητική υστέρηση σημαίνει ότι κάποια στιγμή το παιδί απέκτησε ένα ικανοποιητικό νοητικό δίκτυ και τον έχασε στην πορεία. Στην περίπτωση της συγκεκριμένη νόσου με τα σωμάτια λαφόρα μιλάμε κυρίως για μικρόνια, δηλαδή το παιδάκι που θα παρουσιάσει σε επιλυπτικές κρίσεις στα πλαίσια αυτής της νόσου δεν θα αποκτήσει ποτέ ένα ικανοποιητικό νοητικό επίπεδο. Η διάγνωση γίνεται με βιοψία του δέρματος και των υδροτοπιών αδένων, με τα χαρακτηστικά αυτά έγκληστα και βεβαίως μπορούμε να κάνουμε σωματοσυστικά προπλητά δυναμικά τα οποία δείχνουν γιγαντία κύματα, το εγκεφαλογράφημα και τον γενετικό έλεγχο με τη μετάλλαξη στο έκτο χρωμόσομα που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη λαφόρα. Η νόσος του Ρεύσουμ επίσης πάρα πολύ σπανεία στην Ελλάδα αλλά αρκετά συχνή στις Σκαδιναβικές χώρες όπου εδώ πέρα η διαταραχή οφείλεται σε διαταραχή μεταβολισμού του φιτανικού οξέως στο αίμα. Εκδηλώνεται κυρίως την 10η με 3η δεκαετία της ζωής με παρεγκεφαλιδική αταξία, πολυνευροπάθεια και μελαχρωματική αφιβληστροειδοπάθεια. Η διάγνωση γίνεται με την εκτίμηση των επίπεδων του φιτανικού οξέως στο αίμα και τον γενετικό έλεγχο. Γνωρίζουμε ότι η μετάλλαξη είναι στο 10ο χρωμόσομα. Και θεραπευτικά βεβαίως συστήνεται δίαιτα με αποφυγή των τροφών που περιέχουν φιτανικό οξύ ή φιτόλοι γιατί ακριβώς εδώ αυτές οι συγκεκριμένες ουσίες δεν μπορούν να μεταβολιστούν με αποτέλεσμα να συσσορεύονται μέσα στα παρεγκεφαλιδικά κύτταρα και κυρίως στα κύτταρα του πουρκινιέτης παρεγκεφαλίδας. Με λίγα λόγια η παρεγκεφαλίδα είναι ένα όργανο πολύ σημαντικό, ένα τμήμα του εγκεφάλου, είναι το 10ο του συνολικού όγκου του εγκεφάλου, αλλά ένα τμήμα το οποίο δεν έχει διερευνηθεί όπως θα έπρεπε να διερευνηθεί. Για πάρα πολλά χρόνια θερόταν ένα αμυγός κινητικό όργανο, μόνο τα τελευταία χρόνια γνωρίζουμε ότι συμμετέχει στις ανώτερες νοητικές λειτουργίες, συμμετέχει στα όνειρα, συμμετέχει στη φαντασία, συμμετέχει στον ύπνο και πώς θα μπορούσε να μην συμμετέχει με τόσες συνδέσεις, με τόσες πολλές ύνες που φέρνουν προς το παρεγκεφαλιδικό φλείο μηνύματα από όλο το νευρικό σύστημα και στέλνει με τα παρεγκεφαλίδα μηνύματα και ολοκληρωμένα κινητικά σχήματα στην περιφέρεια μια πόρτα, ένα παράθυρο του οργανισμού προς το εξωτερικό βελειβάλλον, γιατί ο άνθρωπος για να λειτουργήσει σωστά και βιολογικά και ψυχικά πρέπει να είναι τμήμα αναπόσπαστο του περιβάλλοντος του και σαν τέτοιο είναι η παρεγκεφαλίδα που τον βοηθάει. Και βέβαια η παρεγκεφαλίδα είναι μια τεράστια μνημονική επιφάνεια. Όλα τα κινητικά σχήματα καταγράφονται σε διαφορετική έκταση και πολύ δύσκολα σβήνονται. Είναι αυτό που όλοι λίγο πολύ ξέρουμε. Όταν κάποιος μάθει ποδήλατο στη μικρή ηλικία, δεν θα την ξεχάσει ποτέ, όποιος μάθει να κολυμπάει στη μικρή ηλικία, ιδιαίτερα η μικρή ηλικία που είναι περίοδος μεγάλης νευρονομικής κλαστικότητας, δεν την ξεχνάει ποτέ, δεν την ξεχνάει ο παρεγκεφαλιδικός φλοιός. Πολλές φορές οι αθλητές, οι πρωταθλητές που κάνουν τις προπονήσεις τις πολύωρες καθημερινά, δεν γυμνάζουν βασικά τους μης. Ο μης για να γυμναστεί, για να αποκτήσει μεγαλόγκο, χρειάζεται αντίσταση και βάρη. Για να έχουμε μια τέλεια κίνηση, χρειαζόμαστε πολλές φορές κινητικά σχήματα, ώστε η παρεγκεφαλίδα να μπορέσει να καταλήξει σε πιο ολοκληρωμένα κινητικά σχήματα. Άρα στον αθλητισμό και ιδιαίτερα στον πρώτο αθλητισμό, αυτό που γυμνάζουμε δεν είναι η μης μας, αλλά η παρεγκεφαλίδα μας. Πολλά νοσήματα που έχουν σχέση με την παρεγκεφαλίδα, όπως ανέφερα, συνδυάζονται με αναπηρία. Μπορεί η απουσία της παρεγκεφαλίδας να μη σημαίνει θάνατος. Η απουσία όμως της παρεγκεφαλίδας, η υβλάβη της παρεγκεφαλίδας σημαίνει αναπηρία. Γι' αυτό το λόγο πρέπει να έχουμε κατά νου αυτά τα νοσήματα που έμενε σπάνια, αλλά για τον καθένα που έχει τον ασθενεί στην οικογένειά του είναι πραγματικά μοναδικό. Και βέβαια δεν θα πρέπει να ξεχνούμε μια ολόκληρη σειρά, έναν κατάλογο από νοσήματα, από παράγοντες που επηρεάζουνε δευτερογενώς το παρεγκεφαλιδικό φλείο, έχοντας κατά νου πέρα από τα αγγιακά και τους πρωτοπαθείς όγκος της παρεγκεφαλίδας την παρεγκεφαλιδική τετραχή σαν παρανοπλασματικό σύνδρομο. Αν διαγνώσουμε ένα παρανοπλασματικό σύνδρομο μπορεί να βάλουμε τη διάγνωση και να βρούμε τον όγκο πολλά πολλά χρόνια πριν ο ίδιος ο όγκος να εκδηλώσει μια κλινική σημειολογία. Έχοντας όλα αυτά κατά νου πιστεύω ότι η μελέτη της παρεγκεφαλίδας έχει να δώσει πάρα πολλά και στο zin και στο evzin και των ασθενών και των γιατρών. |
