| : Λοιπόν, να σας καλωσορίσουμε στη διαδραστητική έκπαιση. Στα πλαίσια της σειράς ομιλίων νέων ερευνητών, έχουμε τη χάρη και τη μηνάχη μαζί μας, την κυρία Λιλακουμάτ. Είναι διδακτωρό βιοχημίας. Θα μας μιλήσει για το πρώτον αγωνιδίωμα, τι έχουμε αποκαλύψει μέχρι σήμερα, τι υπόσχεται για την ιατρική του έλειδος. Μετά την παρουσία θα ακολουθήσει μια συνδύση, όπου θα μπορούμε να ξεκράσουμε την σχέση. Ευχαριστώ για την εισαγωγή και για την πρόσκληση που έχουμε παρουσιάσει σήμερα εδώ και όλοι εσάς που ήρθατε. Θέλω απλά να συγχαρώ το Ίδρυμα Ευγενίδου που έχει παρεθεί την πρωτοβουλία να οργανώνει υποστημονικές ομιλίες για το κοινό. Ευχαριστώ. Θα συνεχίσω τώρα για αυτό που έχω πει. Όπως είπαμε θα μιλήσω για το ανθρώπινο γωνιδίωμα και άμα δεν ξέρετε τι σημαίνει αυτό θα το εξηγήσω σε δύο-τρία φλαίρ. Η ολοκλήρωση, η αποκοδικοποίηση, η ανθρώπινο γωνιδίωμα, η ανθρώπινο γωνιδίωμα, η ανθρώπινο γωνιδίωμα, η ολοκλήρωση, η αποκοδικοποίηση του ανθρώπινου γωνιδιώματος ανακοινώθηκε τον Ιούνιο 2000 ταυτόχρονα από τον Bill Clinton και τον Tony Blair τους πολιτικούς ηγέτες της Αμερικής και της Αγγλίας την περίοδο. Οπότε δείχαμε αυτό το σλάδιο να σας δείξω ότι θεωρήθηκε αρκετά τόσο σημαντικό επιστημονικό επίτευμα ώστε να ανακοινωθεί επίσημα ταυτόχρονα και από αυτούς τους δυο ηγέτες. Και βασικά αυτές οι δύο χώρες είχαν επενδύσει τα περισσότερα χρήματα στο πρόγραμμα αποκοδικοποίησης του ανθρώπινου γωνιδιώματος, το οποίο πήρε, σε εκείνο το σημείο είχε πάρει ήδη δέκα χρόνια. Στη φωτογραφία φαίνεται επίσης ο επιστημονικός υπεύθυνος στην Αμερική. Και θέλω να πω ότι η αποκοδικοποίηση του ανθρώπινου γωνιδιώματος ήταν μια κρατική πρωτοβουλία με κρατική χρηματοδότηση, αλλά παράλληλα το 1998 ξεκίνησε και μια ιδιωτική πρωτοβουλία από τον Craig Venter, ο οποίος δημιούργησε μια ιδιωτική εταιρεία πιο γρήγορα από την κρατική πρωτοβουλία για να έχει πατέζες σε διάφορα γωνίδια κλπ. Ευτυχώς, κατά την συνενόηση, αυτό αποθέφθηκε, οπότε αυτή τη στιγμή όλες οι πληροφορίες για τον ανθρώπινο γωνιδίωμα είναι ελεύθερα προσβάσιμες σε όλους τους ερευνητές. Εδώ είναι κάποιες από τους τύκλους εφημερίδων την ημέρα αυτής της ανακοίνωσης. Συγνώμη, μην είναι στα αγγλικά. Θα μεταφράσω κάποιους. Ανοίγουμε το Βιβλίο της Ζωής, μια ανακάλυψη που θα αγγίξει τη ζωή κάποιων ανθρώπων στον πλανήτη και επίσης μια επανάσταση η οποία αλλάζει τα πάντα. Θέλω να σας δείξω στην επόμενη μισή ώρα γιατί έχουμε τέτοιους τίτλους, σε τι βασίζονται αυτοί οι μεγαλοποίβολοι τίτλοι. Και την είμαστε σε περίοδο οικονομικής κρίσης. Θα ξεκινήσω με οικονομικά στοιχεία, για να σε εντυπωσιάσω. Βάσει μιας ανάλυσης που δημοσιεύτηκε πέρσι, το Μάιο του 2011, που φαίνεται στα αγγλικά, έχουμε μεταφράσει βασικά την περίληψη στα ελληνικά. Η αρχική επένδυση σχεδόν 4.000.000.000 δολαρίων στην αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αποφέρει σχεδόν 800 δις συνολικά στην αμερικάνικη οικονομία, εκ των οποίων περίπου 70 δις μόνο μέσα στο 2010 και έχει συνεισφέρει άμεσα η ΕΝΕΣΑ στη δημιουργία πάνω από 300.000 θέσεων εργασίας. Δηλαδή τα οικονομικά μεγέτη είναι τεράστια και η επένδυση, πραγματικά στην επιστήμη, ειδικά σε αυτό το κομμάτι, έχει αποφέρει πολύ στην οικονομία. Όχι μόνο στην αμερικάνικη, απλά αυτό είναι για την ανάλυση του δικτυνωμένου. Για να ξεκινήσω να μιλάω για το γονιδίωμα και να ορίσω τι είναι, ξεκινάω με τον ορισμό του DNA, που ίσως είναι μια λέξη που οι περισσότεροι από εσάς έχετε ήδη ακούσει. Η δομή του DNA περιγράφηκε το 1953, από δύο ερευνητές στο Cambridge, τους Watson & Crits, που φαίνονται εδώ, μαζί με το μοντέλο των δομής του DNA που περιέγραψαν. Βασίστηκαν κατά πολύ σε αυτή τη φωτογραφία που φαίνεται εδώ, που είναι διάθλαση ακτίνων X από το μόριο του DNA. Και φαίνεται ήδη από αυτή τη φωτογραφία η περιοδικότητα του μορίου. Η δική έλικα του DNA, η δομή του γενετικού υλικού, έχει ενέπτρεψε πάρα πολύ τον κόσμο. Είναι, ας πούμε, ένα πολύ όμορφο μόριο. Και δείχνω εδώ κάποια παραδείγματα από ένα βληπτό, που δείχνει την έλικα του DNA στο Cambridge. Και άλλα σε ένα ελληνικό κέντρο. Και επίσης αυτό σε μια περιοδική χαρά στην Αμερική. Επιστημονικά, η δική έλικα του DNA φαίνεται εδώ. Δηλαδή, το γενετικό υλικό του DNA είναι ουσιαστικά ένα πολυμερές και αποτελεί από δύο αλυσίδες. Η μία φαίνεται εδώ με μπλε και η άλλη με πορτοκαλί. Και η κάθε αλυσίδα έχει μια σειρά βάσεων. Αυτά τα σκαλοπατάκια που φαίνονται εδώ. Και υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές βάσεις. Η αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη. Η αδενίνη και η θυμίνη είναι συμπληρωματικές. Δηλαδή, τα μόρια αυτά τους αρέσει να κάθεται το ένα δίπλος το άλλο. Και αντίστοιχα, η κυτοσίνη και η γουανίνη είναι επίσης συμπληρωματικές, οπότε πάλι τους αρέσει να κάθεται το ένα δίπλος το άλλο. Και άρα, οι δύο αλυσίδες του DNA ενώνονται στο κέντρο και έχουμε συμπληρωματικές βάσεις από τη μία μελιά και από την άλλη. Τώρα, τρεις ακόμα ορισμοί που θα χρησιμοποιήσω εγώ και ίσως έχετε τα ακούσει. Το γονίδιο. Το γονίδιο είναι ένα κομμάτι DNA που ορίζεται, μπορούμε να δούμε, ότι έχει μια αρχή, μια μέση και ένα τέλος. Το γονίδιο κωδικοποιεί κάποια πρωτεΐνη. Δηλαδή, έχουμε εδώ τη διπλή έλικα του DNA. Αυτό είναι ένα μήκος DNA που ορίζουμε ότι είναι ένα γονίδιο. Από αυτό φτιάχνεται το RNA, μια μονία αλυσίδα, πολύ παρόμοια με το DNA. Και από αυτό το κώδικα των βάσεων, τη συγκεκριμένη σειρά του ATGC, που έχουμε εδώ, το κύτερο φτιάχνει πρωτεΐνες. Πρωτεΐνες είναι ουσιαστικά αυτό που κάνει όλη τη δουλειά στους οργανισμούς. Δηλαδή, πώς απογραφούμε ενέργεια από το φαγητό. Τα μαλλιά μας είναι πρωτεΐνες, τα νύχια. Τα περισσότερα πράγματα που κάνουν δουλειά στο σώμα μας είναι ουσιαστικά πρωτεΐνες. Και ο κώδικας για όλα αυτά βρίσκεται στο DNA. Τώρα, μεγάλα κομμάτια DNA λέγονται χρωμασώματα. Δηλαδή, αν κοιτάξετε εδώ, έχουμε την αλληλουχία του DNA, τη διπλή έλικα που σας έλεγα. Και αυτή η διπλή έλικα του DNA διπλώνεται με διάφορους τρόπους, ώστε να συμπτυχθεί σε πολύ μικρό χώρο. Και έτσι έχουμε ένα χρωμόσωμα, που είναι τόσο διπλωμένο από το DNA, που απορροφά χρωστικές ουσίες, για αυτό λέγεται χρωμόσωμα. Και μέσα στα ανθρώπινα κύτταρα έχουμε 23 ζευγάρια χρωμόσώματα. Οπότε, ξεκινήσαμε από το DNA, κάποια κομμάτια του DNA ορίζουμε ότι είναι γονίδια, μετά έχουμε το χρωμόσωμα και το σύνολο των χρωμόσωμάτων, το σύνολο του DNA ενός οργανισμού είναι αυτό που λέμε το γονιδίωμα. Και εδώ φαίνεται μια φωτογραφία από τα ανθρώπινα χρωμόσώματα, τα οποία μπορεί να οργανωθούν, οπότε έχουμε εδώ ένα ζευγάρι από το χρωμόσωμα 1, χρωμόσωμα 2 και λοιπά και το τελευταίο χρωμόσωμα είναι αυτό που ορίζει το φύλλο, δηλαδή οι γυναίκες έχουν δύο χρωμόσώματα H και οι άντρες ένα H και ένα Ψ. Ωραία, πίσω στο πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος, όπως ανέφερε ήταν ένα παγκόσμο πρόγραμμα, απασχόλησε πάνω από 200 εργαστήρια, κυρίως στην Αμερική, Αγγλία και Ιαπωνία, αλλά και σε άλλες χώρες και μάλιστα στην αρχή, επιστημονικός υπεύθυνος του πρόγραμματος στην Αμερική ήταν ένας Έλληνας, ονόματι Άρης Πατρινός, απόφητος του Πολυτεχνίου, ο οποίος από τότε έχει κάνει καριέρα στην Αμερική. Δεν ξέρω αν το Πολυτεχνίο έχει πεινήσει τον διάσημο απόφητο. Το πρόγραμμα ξεκίνησε ουσιαστικά τον Οκτώβριο του 1990 και όπως είπα η πρώτη ανακοίνωση έγινε τον Ιούνιο του 2000 με μια δεύτερη ανακοίνωση πιο πλήρη το 2003. Το κόστος ήταν γύρω στα 3 εκατομμύρια δολάρια και το κόστος της ιδιωτικής πρωτοβουλίας που ανέφερα ήταν πολύ χαμηλότερο αλλά και πάλι 300 εκατομμύρια δολάρια. Το συνολικό μέγεθος του ανθρώπινου γονιδιώματος του DNA είναι 3 δισεκατομμύρια βάσεις και αυτό περιλαμβάνει 25.000 γονίδια. Τώρα σε σας αυτό μπορεί να φαίνεται ένα άσχετο νούμερο, έστω είναι πολλά, έχουμε 25.000 γονίδια. Αυτό ήταν μια από τις πρώτες εκπλήξεις του ανθρώπινου γονιδιώματος γιατί όσοι άνθρωποι θα περιμέναμε ότι είμαστε πολύ περίπλοκοι οργανισμοί και θα έχουμε πολύ περισσότερα γονίδια απ' ό,τι ένα απλό φοντικάκι. Αλλά επειδή έχουν ήδη αποκωδικοποιηθεί τα γονιδιώματα και του φοντικού και άλλων οργανισμών, κυρίως παθογόνων για τον άνθρωπο ή οργανισμών μοντέλων, βλέπουμε εδώ ότι ο άνθρωπος έχει 25.000 γονίδια και το ποδήκι έχει επίσης 25.000 γονίδια και παρόμοιο μέγεθος συνολικά γονιδιώματος. Αντίστοιχα, η αραμπιντόψης, που είναι ένα απλό φυτό, φαίνεται εδώ, που χρησιμοποιείται πολύ στη βιολογία ως οργανισμός μοντέλο, επίσης έχει 25.000 γονίδια. Δηλαδή δεν υπάρχει κάποια ακριβή σχέση μεταξύ του αριθμού γονιδίων και του πόσο περίπλοκος είναι ένας οργανισμός. Επίσης δεν υπάρχει ακριβή σχέση μεταξύ του συνολικού μήκους του DNA και του αριθμού γονιδίων που κουβαλάει. Δηλαδή η αραμπιντόψης έχει 25.000 γονίδια, όπως και ο άνθρωπος, σε ένα πολύ μικρότερο γονιδίωμα. Δηλαδή, εμείς έχουμε 3.000.000 βάσεις και η αραμπιντόψης έχει 100.000.000. Και αντίστοιχα, τα βακτήρια κουβαλάμε σχετικά μεγάλο αριθμό γονιδίων σε πολύ μικρό γονιδίωμα. Είναι πολύ συνδυπνομένο το γονιδιωμά τους. Οπότε η δεύτερη έκλειξη από το ανθρώπινο γονιδίωμα ήταν ότι το μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν αποτελείται από γονίδια. Δηλαδή, 98.5% του γονιδιώματος μας δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες. Ένα μεγάλο μέρος από αυτό είναι επαναλαμβανόμενες περιοχές, ίσως εξελιπτικά κατάληπα. Και υπάρχουν ακόμα και τεράστιες περιοχές που ακόμα δεν γνωρίζουμε τι κάνουν. Δεν γνωρίζουμε γιατί τους κουβαλάμε. Επίσης, θέλω να αναφέρω ότι από τα 25.000 γονίδια, υπάρχουν γύρω στα 4.000 που δεν έχουμε ιδέα τι κάνουν. Δεν μοιάζουν με τίποτα το οποίο έχουμε λεπιστεί ήδη. Οπότε υπάρχει ακόμα πολύ γνώση που εμπεριέχεται στο γονιδίωμά μας, την οποία δεν έχουμε αγγλίσει ακόμα. Το ανθρώπινο γονιδίωμα, όπως σας το παρουσίασα, δεν αντιστοιχεί σε έναν συγκεκριμένο άνθρωπο. Δηλαδή, ήταν δείγματα από διάφορους ανθρώπους. Είναι ένας μέσος όρος, ας πούμε, του ανθρώπινου γονιδίωματος. Και μέσα εκεί, οι διαφορές μεταξύ των ανθρώπων είναι ουσιαστικά τρία εκατομμύρια πολυμορφισμοί, τα λεγόμενα SNPs, Single Nucleotide Polymorphism, δηλαδή πολυμορφισμοί ενός νικλοτιδίου, πολυμορφισμοί μιας βάσης. Και έχουμε ένα πολυμορφισμό, κατά μέσο όρο, κάθε χίλις βάσης. Οι περισσότερες από αυτές δεν αλλάζουν τις πρωτεΐνες, δεν είναι αυτό που θα λέγαμε μια μετάλλαξη. Και το άλλο που καταλήγουμε από αυτό, είναι ότι όλοι οι άνθρωποι είμαστε, κατά 99,9% γενετικά όμοι. Άρα, είμαστε πάρα πολύ όμοι και πάλι όμως, έχουμε κατά μέσο όρο τρία εκατομμύρια διαφορές ο ένας από τον άλλον. Τώρα, για να δούμε λίγο αυτά τα νούμερα, να βάλουμε σε μια σειρά, θα δείξω κάποια νούμερα για συγγενικά μας ήδη, ή τους πιο συγγενείς μας ή προγόνους. Το 2005, αποκοδικοποιήθηκε το γονιδίωμα του χιβατζί. Φαίνεται εδώ, είναι το είδος πυθύκου, που είναι το πιο συγγενές στον άνθρωπο. Και από τον κοινό μας πρόκονο με τους χιβατζίδες, μας χωρίσουν 6 εκατομμύρια χρόνια. Στο επίπεδο του DNA, σύμφωνα με διάφορες φυγές, είμαστε είτε 96 είτε μέχρι 99% όμοι. Δηλαδή και πάλι, είμαστε πάρα πολύ όμοι με τους χιβατζίδες, αλλά δέκα φορές περισσότερο διαφορετικοί από ό,τι με έναν άλλο άνθρωπο. Και εδώ δείχνω ότι αν συγκρίνουμε μία πρωτελήνη του ανθρώπου, με μία αντίστοιχη του χιβατζί, θα δούμε ότι κατά μέσα ώρα έχουν μόνο μία διαφορά και το ένα τρίτο των πρωτελεινών δεν έχουν καμία διαφορά. Δηλαδή, όταν μιλάμε για τη θεωρία του Δαρβήνου, τη θεωρία της εξέλιξης, και πολλοίς κόσμος τη θεωρή, δεν ξέρω κάτι θεωρητικό, εμείς οι βιολόγοι την βλέπουμε κάθε μέρα, δηλαδή την επαλήφτωση της θεωρίας της εξέλιξης, την βλέπουμε κάθε μέρα σε τέτοια παραδείγματα, στις αλληλουχίες. Το 2010 αποκωδικοποιήθηκε το γονιβίωμα του Λέαν Νερδάλ, η οποία ήταν με συγγενή ήδη στον άνθρωπο, στους θομοσάφιες, που εξαφανίστηκαν πριν από 30.000 χρόνια. Και το DNA βγήκε από δείγματα από στα που έχουν εμβρεθεί, από αρχαιολογικά εμβρύματα. Στο επίπεδο του DNA μέχρι τους νέων Νερδάλ, είμαστε κατά 99,7% όμοι, δηλαδή τρεις φορές περισσότερο από ό,τι με τους σημερινούς ανθρώπους. Και αυτό σας το δείχνω εμέρι, για να σας δείξω, ότι η επιστήμη της βιολογίας έχει αρχίσει να επηρεάζει πάρα πολύ την αρχαιολογία και το τι μπορούμε να ξέρουμε για το παρελθόν μας και για αρχαιολογικά εμβρύματα. Ένα άλλο παράδειγμα είναι πολύ πρόσφατα, που αποκολληκοποιήθηκε το γωνιβίωμα ενός άλλου σκελετού, ενός ανθρώπου, που βρέθηκε σε έναν παγετώνα στη Σάλπη. Εδώ είναι μια αναπαράσταση του, ίσως, πώς ήταν αυτός ο άνθρωπος στην πρωματικότητα, και ο οποίος έζησε στην ελληνική εποχή πριν από 5.300 χρόνια. Από το DNA του, οι ρευνητές μπορούν να συμβερνούν τα εξής, ότι αυτός ο άνθρωπος είχε καστανά μάτια, ήταν ομάδε αίματος όμικρον, είχε δυσανεξία στη λακτόζη και αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγιακών παθήσεων. Αυτά είναι στοιχεία που η αρχαιολόγη πριν κάποια χρόνια δεν μπορούσε να σκεφτούν ότι θα έχουνε για κάποιο αρχαιολικό έμβρημα 5.000 χρόνια πριν. Δηλαδή, πραγματικά αλλάζει τα δεδομένα ακόμα και στην αρχαιολογία. Τώρα, επιστρέφω στους πολυμορφισμούς για να σας δείξω πώς επηρεάζουν και θα επηρεάσουν την ιατρική. Όπως είπα, οι πολυμορφισμοί, τα SNPs είναι πολυμορφισμοί ενός λουκλατιδίου. Δηλαδή, εδώ αν έχουμε την αλληλουχία σε κάποια συγκεκριμένα κομμάτι του γονεδιώματος από διαφορετικούς ανθρώπους από την Χάρεν, τον Χοσέ, τον Τόμας κλπ. βλέπουμε ότι υπάρχουν δύο συγκεκριμένες θέσεις που οι άνθρωποι τύνουν να διαφέρουν ενώ στην υπόλοιπη αλληλουχία είναι οι ίδιοι. Αυτές είναι οι θέσεις πολυμορφισμοί, τα λεγόμενα SNPs. Και αν κοιτάξουμε κάποιο πληθυσμό ανθρώπων, μπορούμε να δούμε τη συχνότητα με την οποία αλλάζει η αλληλουχία σε αυτή τη θέση. Δηλαδή, για παράδειγμα, στον πληθυσμό των Εθαγενών της Βόρειας Αμερικής έχουμε 75% θυμίνι και 25% κοιτοσύνη. Ενώ σε ένα πληθυσμό της Ασίας έχουμε 50-50. Αυτό είναι μια στατιστικά πολύ σημαντική διαφορά που μας επιτρέπει να ξεχωρίσουμε τους δύο όχτους πληθυσμούς και να πούμε ότι ο ένας ανήκει στον πληθυσμό της Βόρειας Αμερικής και ο άλλος στην Ασία. Και όπως έχει αρχίσει να διαφαίνεται ήδη και υπάρχουν πάρα πολλές μελέτες σε αυτό το πεδίο και θα επηρεάσει πάρα πολύ την ιατρική στο μέλλον, αν κοιτάξουμε όχι μόνο έναν πολυμορθυσμό, αλλά το προφίλ των πολυμορθυσμών, δηλαδή ένα σύνολο πολυμορθυσμών μεταξύ ανθρώπων, πολλές φορές αυτό το προφίλ πολυμορθυσμών σχετίζεται με το πόσο επιρρεπείς είναι κάποιος άνθρωπος σε μία αρρώσια και επίσης πάρα πολύ σημαντικό με το πώς αντιδρά σε κάποια συγκεκριμένη θεραπεία. Δηλαδή το παράδειγμα που φαίνεται εδώ είναι έχουμε ένα σύνολο ασθενό με καρκίνο του μαστού και ο γιατρός βλέπει όλες αυτές τις γυναίκες και τους δίνει το ίδιο φάρματο για αυτή την ίδια ασθένεια που έφτυνε. Και όμως υπάρχουν υποκληκτισμοί με τα συγκεκριμένα προφίλ πολυμορθυσμών οι οποίοι δεν αντιδρών σε θεραπεία, δεν θεραπεύονται. Και υπάρχουν κάποιοι άλλοι υποκληκτισμοί οι οποίοι θεραπεύονται. Τώρα, αν στο μέλλον ο γιατρός μπορεί να ξεχωρίσει τους ασθενείς και να ξέρει ακριβώς ποιο φάρματο να δώσει, ποιο φάρματο θα δουλέψει ή όχι, αυτό είναι βασικά επαναστατικό για την ιατρική. Και η πολυμορθυσμού που σας είπα, γίνονται πάρα πολλές έρευνες για να δούμε πώς σχετίζονται με διάφορες αρρώστιες ή διάφορα χαρακτηριστικά των ανθρώπων. Και η ιδέα είναι σχετικά απλή, μπορούμε να πάρουμε DNA από ασθενείς για κάποια συγκεκριμένη αρρώστια και από υγιή άτομα. Και μετά συγκρίνουμε τις πολυμορθυσμούς, και βλέπουμε ποιοι πολυμορθυσμοί συναντώτονται πιο συχνά στους ασθενείς, δηλαδή ποιοι πολυμορθυσμοί σχετίζονται με αυτή την ασθένεια. Και έχουν ήδη γίνει πάρα πολλές τέτοιες μελέτες, οι λεγόμενοι genome-wide association studies, δηλαδή αναλύσεις συσχέθησης που καλύπτουν όλο το μονηδείο μας. Και τα αποτελέσματα προς το παρόν φαίνονται σχετικά, εδώ έχουμε το χρομόσωμα 1, το χρομόσωμα 2, 3, 4 και λοιπά, και εδώ πέρα στο τέλος έχουμε το χει και το ψ. Και πάνω στα χρομωσώματα έχουμε με κουκύβες τις περιοχές που έχουν συσχετιστεί με κάποια αρρώστια ή κάποιο χαρακτηριστικό. Και αυτή είναι η λίστα των χαρακτηριστικών που φαίνονται στην προηγούμενη ιδέα. Και αυτή είναι η λίστα των χαρακτηριστικών που φαίνονται στην προηγούμενη διαφάνεια. Δεν περιμένω να τις διαβάσετε, απλά το δείχνω για να δείξω ότι είναι σχετίζονται και με αρρώστιες, όπως διαβίτη, επίπεδα χωλιστερίνης και λοιπά, και με χαρακτηριστικά όπως βάρος, ύψος, χρώμα ματιών και τέτοιο. Και θέλω να αναφέρω ότι οι πολλές ασθένειες δεν σχετίζονται μόνο με ένα γονίδιο. Ίσως η δρεφανοκυταρική ανεμία είναι μία ασθένεια που σχετίζεται με μία μετάλλαξη, μία ξεκάθαρη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. Οι περισσότερες ασθένειες επηρέαζονται από πάρα πολλά γονίδια και από περιβιβλίες. Οπότε όταν κοιτάμε τους πολυμορθισμούς που σας έλεγα, δεν σημαίνει ότι θα βρούμε ένα συσχετισμό και αμέσως θα μπορούμε να θεραπεύσουμε την αρρώστια. Για παράδειγμα, προς το παρόν, για το διαβίτη τύπου 1 έχουν βρεθεί ήδη 41 θέσεις στο γονιδίωμα που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια και αυτό εξηγεί 60% της κληρονομικής ασθένειας. Δηλαδή ακόμα μας λείπουν κάποιοι παράγοντες για να εξηγήσουμε την κληρονομικότητα αυτής της ασθένειας. Αυτή είναι μια σχετικά καλή περίπτωση. Αν κοιτάξουμε τα επίπεδα χωλιστερήνης, έχουμε 95 θέσεις στο γονιδίωμα που σχετίζονται με τα επίπεδα χωλιστερήνης και αυτό εξηγεί μόνο 20% της κληρονομικότητας. Δηλαδή ακόμα μας λείπουν πάρα πολλοί παράγοντες για να εξηγήσουμε γενετικά τη συσχέτιση με τα επίπεδα χωλιστερήνης. Και αντίστοιχα για το ύψος, το ύψος επηρεάζεται από 180 θέσεις στο γονιδίωμα και αυτό καλεί τη μόνο 10% της κληρονομικότητας. Δηλαδή ακόμα δεν ξέρουμε όλους τους παράγοντες που επηρεάζουν το ύψος στους ανθρώπους. Τελειώνοντας, θέλω να πω ότι από την ασθένεια να πω ότι από το 2000 που ανακοινώθηκε από κωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το κόστος αλληλούχησης DNA έχει πέσει κατακόρυφα. Δηλαδή εδώ φαίνεται ο λεγόμενος νόμος του Moore's law που λέει για τα computer ότι η υπολογιστική δύναμη, η τιμή για την ίδια υπολογιστική δύναμη στα computer κάθε 10 χρόνια θα πέχει 10 φορές. Δηλαδή θα έχουμε μεγάλη βία στον τιμό. Στη βιολογία το κόστος αλληλούχησης του DNA έχει πέσει από 10.000 δολάρια αναεικατομύρων βάσης σε κάτω από 1 δολάριο. Δηλαδή η τιμή έχει πέσει 10.000 φορές τα τελευταία 10 χρόνια. Άρα έχουμε κατα πολύ ξεπεράσει τον κανόνα του Moore's law. Και αυτό σημαίνει ότι, τώρα πια ενώ σας είπα ότι το γονιδίωμα που έχουμε είναι ένας μέσους όρους του γονιδιώματος, πολύ σύντομα θα μπορεί ο καθένας να αποκωδικοποιήσει το δικό του προσωπικό γονιδίωμα. Και ενώ είναι ένα πρόγραμμα αποκωδικοποίησης χιλίων ανθρώπινων γονιδιωμάτων, ώστε να μπορούμε να κοιτάξουμε σε περισσότερη λεπτομέρεια όλους αυτούς τους πολυμορθισμούς που είπα που σχετίζονται με διάφορες ασθένειες. Και μάλιστα, το τελευταίο που θέλα να αναφέρω είναι αυτή η εταιρεία στην Αμερική, δεν ξέρω αν την έχετε ακούσει, λέγεται 23andMe, 23 και εγώ. Το 23 αναφέρεται στα χρωμοσόματά μας και πώς πάνω, στις σχέσεις έχουμε με εμάς. Εγώ ήταν τους βρήκες στο internet και έχουν οδηγίες για το πώς να συλλέξετε ένα δείγμα DNA δικό σας και να τους το στείλετε και με μια σχετικά χαμηλή τιμή, νομίζω είναι γύρω στα 200 δολάρια. Αυτοί κοιτάνε ένα εκατομμύριο από αυτούς τους πολυμορθισμούς που ανέφερα και μετά σας δίνουν τα αποτελέσματα και μπορείτε επίσης να κοιτάξετε σε μια βάση δεδομένων που υπάρχουν αποτελέσματα και από άλλους ανθρώπους. Και από αυτό μπορείτε να δείτε, γενικά ο κόσμος ψάχνει από πού κατάλληλετε οπότε να δείτε τους συγγενείς σας, ακόμα και μακρινούς συγγενείς, μακρινά ξαδεύκια ή ακόμα και από ποια περιοχή του κόσμου προέρχεται ο κατένας και παράλληλα να δείτε αν έχετε κάποιο πολυμορθισμό που σχετίζεται με κάποια συγκεκριμένη ασθένεια και αν χρειάζεται να συμβουλευτείτε το γιατρό να δείτε τι μπορείτε να κάνετε για αυτό. Δεν το αναφέρω σε διαφήμιση, το αναφέρω σαν φαινόμενο, δηλαδή λίγο σαν το Facebook. Αυτή η εταιρεία έχει πάνω από 150.000 πελάτες, δηλαδή 150.000 άτομα εθελοντικά πλήρωσαν για να δώσουν σε αυτή την εταιρεία τα γενετικά τους στοιχεία. Τα πήραν και οι ίδιοι, αλλά αυτή η εταιρεία αυτή τη στιγμή έχει μία βάση δεδομένων με γενετικά στοιχεία για 150.000 άτομα. Είναι μεγαλύτερη βάση δεδομένων, δηλαδή δεν ξέρω, η αξία της δεν μπορεί να την υπολέγει. Τελειώνοντας, θέλω να δείξω ένα παράδειγμα το οποίο έχουμε μάθει τα τελευταία 10 χρόνια για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Αυτά είναι τα χρωμοσώματα του ανθρώπινου γονιδιώματος που σας τα έδειξα με ωραία χρωματάκια. Και αυτά είναι τα χρωμοσώματα σε ένα κανονικό κύταρο. Σε ανατυμμένο καρκίνο έχει βρεθεί ότι πολλές φορές έχουμε αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων. Δηλαδή πολλά χρωμοσώματα διπλασιάζονται, έχουμε κομμάτια από διαφορετικά χρωμοσώματα που φεύγουν από εδώ και πάνε εκεί και λοιπά. Αυτό επιδινώνει κατά πολύ και την ανάπτυξη του καρκίνου. Και η μελέτη αυτών των αναδιατάξεων τώρα πια μας δίνει και περισσότερα δεδομένα για τον καρκίνο και για ίσως πως μπορούμε να βρούμε καινούριες θεραπείες. Οπότε στο μέλλον όπως ανέφερα η αποκοδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος προβλέπεται ότι θα επηρεάσει πάρα πολύ την ιατρική επιστήμη και το πως διαλέγει κάποιος γιατρός πως να θεραπεύσει έναν αυθενή. Αυτό προβλέπεται ότι θα γίνει στα επόμενα 10 με 30 χρόνια. Όχι άμεσα άμεσα αλλά σύντομα. Και τελειώνουμε αυτή τη γελιογραφία που είχε βγει όταν βγήκε το γονιδίωμα και δείχνει 4 ερευνητές που έχουν παραλάβει ένα πάζλ με 3 δισεκατομμύρια κομμάτια το ανθρώπινο γονιδίωμα και προσπαθούν να το συναρμολογήσουν. Και ουσιαστικά ακόμα βρισκόμαστε σε αυτό το στάδιο που υπάρχουν πάρα πολλές πληροφορίες που πρέπει ακόμα να τις αναλύσουμε. Δηλαδή ήδη έχουμε μάθει πολλά πράγματα αλλά υπάρχει πολύ μέλλον και στον ανθρώπινο γονιδίωμα και προσπαθούν να το συναρμολογήσουν. |
![Ομιλία: Το ανθρώπινο γονιδίωμα [...] /](http://oava-admin-api.datascouting.com/static/01aa/0cd8/e6aa/b480/3ef1/81ca/8451/8253/01aa0cd8e6aab4803ef181ca84518253.jpg)