| Εισαγωγικά Ορολογία, Οργανισμοί Μοντέλα, H αύξηση των γονιδιωματικών δεδομένων, Μια νέα εποχή για τη γονιδιωματική και τον άνθρωπο, Παραδείγματα μεγάλων προγραμμάτων μελέτης γονιδιωμάτων: Λοιπόν, να ξεκινήσουμε λίγο σιγά σιγά. Καλημέρα σας, καλό μήνα. Λοιπόν, συνεχίζουμε σήμερα το εισαγωγικό μας μάθημα. Συνεχίζουμε με τη λογική, με το πρόβλημα, συνεχίζουμε με τη λογική, το ότι αυτό που θέλουμε να δούμε θες και σήμερα, είναι να συζητήσουμε για τη γονιδιαματική με την οποία θα ασχοληθούμε τις επόμενες διαλέξεις, αρκετές διαλέξεις, και να δούμε γιατί μας αρέσει η γονιδιαματική. Γιατί μου αρέσει η γονιδιαματική, γιατί πιστεύω ότι αξίζει να ασχοληθείτε με αυτό το θέμα. Έτσι λοιπόν, αυτό με το οποίο ασχολούμαστε είναι σήμερα, σήμερα σαν τελευταία μέρα, μας ενδιαφέρει να δούμε ακριβώς θέματα όπως οργογεία, να δούμε κάποια πράγματα σχετικά με την πολυπλοκότητα των γονιδιωμάτων, κάποια αρχικά-αρχικά πράγματα, να προσπαθήσουμε να δούμε τι εφαρμογές μπορεί να έχουν, εφαρμογές που μπορεί να έχουν οικονομικό ενδιαφέρον, ιατρικό ενδιαφέρον, και βέβαια ως επαγγελματικό ενδιαφέρον και για σας. Έτσι λοιπόν, αυτό που λέγαμε χθες, είναι το ότι είμαστε πια σε μια τελείωτη, τελώς διαφορετική εποχή, έχουμε ξεκινήσει τα τελευταία 10 χρόνια και πραγματικά η πληροφορία αυξάνεται εκθετικά, κι άρα λοιπόν δουλεύουμε με νέους οργανισμούς, που κάπου εδώ πέρα είχαμε μείνει. Ζητούσαμε λοιπόν ότι αυτό το οποίο πάνω κάτω ξέρουμε, με βάση στοιχεία του 2012, είναι ότι ξέρουμε, έχουμε μπορέσει κάπως να έχουμε μια κάποια αντιπροσώπευση από καθένα από τα διαφορετικά τα είδη από αρχαία, όχι από είδη, από ταξινομικές τάξεις, από αρχαία και από μπακτήρια, ενώ στους ευκαρειώτες μας είναι πολύ πιο δύσκολο και είναι πολύ πιο δύσκολο γιατί όπως ακριβώς είπαμε, τι είπαμε, ότι είναι πιο δύσκολος στους ευκαρειώτες. Τι σου θέλει να πει, στο μικρό σου. Και είναι λοιπόν πιο δύσκολο, είναι μεγαλύτερο και είναι και πιο πολύπλοκο, έχει και πολύ περισσότερο παραλαμβανόμενο DNA και αυτό θα δούμε στα επόμενα μαθήματα, τι προβλήματα μας δημιουργεί. Άρα λοιπόν για αυτούς τους λόγους ακόμα στους ευκαρειώτες δεν έχουμε πολλά βονηδιώματα, αλλά παρόλα αυτά αυτό δεν σημαίνει ότι στους προκαρειώτες είμαστε καλυμμένοι. Στους προκαρειώτες υπάρχει αυτό το πρόγραμμα, το οποίο λέγεται Genomic Encyclopedia of Bacteria in the Archaea, δηλαδή μια βονηδιωματική εκκυκλοπαίδεια στα βονηδιώματα των μπακτυρίων και των αρχαίων, με σκοπό να μπορέσουμε να πάρουμε βονηδιώματα ακόμα περισσότερα από αυτούς τους οργανισμούς. Γιατί μπορεί να μας ενδιαφέρει να μελετήσουμε βονηδιώματα ακόμα πολύ περισσότερα από μπακτύρια από αρχαία. Τι είναι οι λόγοι που μπορεί να μας συγκανοποιούσαν και να μας κινητοποιούσαν, να μπορούμε σε μια διαδικασία να πάρουμε, ώστε να δούμε περισσότερες πληροφορίες. Ναι, το ονομάζω. Ναι, δηλαδή, για να μπορέσουμε να τα βοηθήσουμε καλύτερα με τους ευκαριότητες, να συγκρίνουμε τις ευκαιριότητες τους, να δούμε πώς εξελίχονται με τους πολιτικών μας. Λοιπόν, να τα συγκρίνουμε με τους ευκαιριότητες, να πάρουμε πληροφορίες για την εξέλιξη. Ναι, τι άλλο. Ναι, το μικρό σου. Πολλές ασθένειες οφείλονται σε βακτήρια. Πολλές ασθένειες οφείλονται σε βακτήρια. Γιατί μας ενδιαφέρει, όπως λέγαμε και χθες, υπάρχει το type strain, που είναι το κλασικό, το στέλεχος που έχουμε ταυτοποιήσει σε οποιοδήποτε βακτήριο, αλλά στα βακτήρια, επειδή ακριβώς δεν είναι πολύ ξεκάθαρη η έννοια του είδους, πολλές φορές κάτω από το ίδιο στέλεχος, μπορεί να υπάρχουν και πάρα πολλά άλλα στελέχη που έχουν τόσο πολύ μεγάλη γενετική διαφορά, που ναι, μεν υποτίθεται ότι έχουμε κάνει γενοτύπηση, έχουμε βρει την αλληλουχία σε ένα γωνιδείωμα, ενός βακτήριου, αλλά υπάρχουν και πάρα πολλά άλλα στελέχη, τα οποία όταν τα μελετήσουμε, δούμε ότι έχουν εντελώς διαφορετικές ιδιότητες, φαινοτύπους, και αυτό φιλούνται και σε εντελώς διαφορετικά γωνιδειώματα. Όταν έχουμε μόνο ένα στέλεχος από ένα βακτήριο να το δουλέψουμε, θέλουμε να έχουμε τα γωνιδειώματα και πολλά άλλα. Μπορεί κάποιο βακτήριο να έχει έναν ισότυπο ή μια συμμορφή ενός γωνιδείου και να είναι πολύ εύκολο να εβλέψουμε με το βακτήριο παρά με το ίδιο γωνιδειώτη. Δεν σε καταλαβαίνω ακριβώς τι εννοείς. Θα σας δώσω ένα παράδειγμα. Παράδειγμα, μελετάμε τα γωνιδεία του Πουλίνη στον Σεξαρομίκτα. Ο Σεξαρομίκτας είναι ευκαιριότητο. Παρ' όλα αυτά είναι πολύ πιο απλάδομημένος από ένα ευκαιριότητο. Και όχι είναι πιο εύκολο να δουλέψουμε με αυτό το βακτήριο. Αν καταλαβαίνω καλά, δεν διαφέρει πολύ από αυτό που είπε η Αντιγόνη, το ότι θέλουμε να συγκρίνουμε τη συντήρηση των γωνιδείων μεταξύ διαφορετικών εξελικτικών αλυσίδων. Και να δούμε ακριβώς σε πιο απλή δομή πώς δουλεύουν κάποια γωνίδια. Ναι, απλά στις δυτικών πλάσεις μπορούμε να κάνουμε manipulation πολύ πιο εύκολα το γωνίδιο. Και να προσπαθήσουμε να δούμε ακριβώς καλύτερα πώς δουλέψει. Κάτι ακόμα πιο ενδιαφέρον από αυτό. Τι άλλο? Ναι, το μικρό σου. Να βρούμε αν υπάρχουν καινούργια ιδιότητα. Να βρούμε αν υπάρχουν καινούργια ιδιότητα. Άμα το πω λίγο τροποποιημένα σε σχέση με αυτό που είπες. Να ψάξουν γωνίδια τα οποία να έχουν ενδιαφέρον διομηχανικό, να έχουν εμπορικό ενδιαφέρον. Ειδικά στα βακτήρια υπάρχουν του κόσμου οι πρωτεΐνες οι οποίες είναι τελώς όν εξαιρέτηση. Οι οποίες μπορούμε να τις χρησιμοποιήσουμε για κάποιο οικονομικό όφελος. Υπάρχουν και ολόκληρα βακτήρια όπως θα δούμε κάποια στιγμή. Τα οποία έχουν πολύ απλό γωνιδίωμα. Τα οποία προσπαθεί ο Venter να φτιάξει συνθετική ζωή και τα έχει ψηλοκαταφέρει. Άρα λοιπόν δουλεύουμε με απλά γωνιδιώματα για να μπορέσουμε μετά να πάρουμε και άλλες πληροφορίες. Και αυτές οι πληροφορίες κάπου πρέπει να αποθηκευθούν. Και υπάρχουν διάφορες βάσεις δεδομένων. Εδώ σας δείχνω άλλη μια βάση δεδομένων. Η οποία λέγεται E-Gold. Είναι ένας online database στην οποία μάλιστα υπεύθυνος από τα βασικά στελέχη της είναι ο Νίκος Κιλπίδης ο οποίος είναι φοιτητής παλιός του κτμ μας και είναι φοιτητής του κυρίου Σκούρα συγκεκριμένα. Ο οποίος σε συνεργασία με αφορούς άλλους ερευνητές αυτό που έχει καταφέρει είναι να μπορέσει να έχει μια βάση δεδομένων στην οποία να αποθηκεύονται πληροφορίες από γονιδεοματικά αλλά και μεταγονιδεοματικά προγράμματα. Το genomic το συνηθίσαμε. Είναι η αλληλούχηση ενός γονιδεόματος. Το μεταγενόμηκ είναι κάτι το οποίο δεν έχουμε πει και θα το πούμε και τώρα σαν ορισμό. Τι μπορεί να είναι το μεταγενόμηκ. Μπορείτε να φανταστείτε. Έχετε ακούσει ποτέ. Υπάρχουν αρκετά ποια προγράμματα μεταγονιδεοματικά. Τι μπορεί να είναι αυτά. Ναι. Η αλληλούχηση του πρωτεόματος. Όχι αυτό θα είναι το πρωτεόμα. Μιλάμε για γονιδεόματα. Αν έχετε καμιά ιδέα είναι δύσκολο για σας. Μεταγονιδεόμα είναι. Ναι πες Νίκος είπαμε. Ναι το μάθει. Νίκος εντοπισμός όλων των γονιδείων πάνω στον σώμα. Όχι αυτό πάλι γονιδεοματική θα ήταν. Η μεταγονιδεοματική είναι μια προσπάθεια να πάρουμε τα γονιδεόματα από ένα περιβαλλοντικό δείγμα στο σύνολο. Συνήθως όταν λέμε για γονιδεοματική λέμε θα δουλέψουμε με το γονιδεόμα αυτού του βακτηρίου. Θα δουλέψουμε με το γονιδεόμα αυτού του εφικαριώτη. Στα μεταγονιδεοματικά προγράμματα σκοπός μας είναι πάμε σε ένα περιβαλλοντικό δείγμα. Το περιβαλλοντικό δείγμα μπορεί να είναι η θάλασσα των σαργασών που είναι ένα περιβαλλοντικό δείγμα. Παίρνουμε νερό από εκεί πέρα το περνάμε από ένα φίλτρο απομονώνουμε το συνολικό δείγμα χωρίς να ξέρουμε εκεί πέρα τι έχουμε. Και μετά δουλεύουμε να βγάλουμε τα γονιδεόματα από εκεί πέρα. Πολύπλοκο. Θα εξηγήσουμε κάποια άλλη στιγμή πως γίνεται αυτό το πράγμα. Αλλά εκεί πέρα πια ο σκοπός μας δεν είναι το ένα γονιδεόμα, το ένα είδος, αλλά το πάμε συνολικά. Περιβαλλοντικό δείγμα, θα το δούμε και λίγο αργότερα και σαν ένα ενδιαφέρον παράδειγμα, μπορεί να είναι ποια βακτήρια ζουν στο έντερό μας. Δεν πρόκειται να το κάνουμε το κάθε ένα εξεχωριστά, αλλά όλα μαζί να πάρουμε δείγμα από το έντερο και να δούμε τι βακτήρια ζουν εκεί πέρα. Έγινε? Και αυτό είναι ένα μεταμονιδιωματικό πράγμα. Ο στόχος μας δεν είναι το είδος συγκεκριμένα, αλλά είναι ένα ολόκληρο δείγμα περιβαλλοντικό. Γιατί, τι κερδίζουμε σε τέτοιες περιπτώσεις, ας το πούμε αυτό. Γιατί μπορεί να θέλουμε κάποιες φορές να πάμε συγκεκριμένα σε ολόκληρο το δείγμα και όχι συγκεκριμένα σε ένα είδος. Ποιο είναι το μεγάλο πρόβλημα, ειδικά με προκαλειωτικούς οργανισμούς που έχουμε. Μπορούμε να τους καλλιεργήσουμε εύκολα όλους τους περισσότερους οργανισμούς, δεν έχουμε τον τρόπο να τους καλλιεργήσουμε. Σε πάρα πολλές περιπτώσεις, δεν μπορούμε να τους αυτοποίησουμε καν. Άρα λοιπόν, πώς θα βρεις το γωνιδίωμα ενός είδους, άμα δεν ξέρεις καν ότι υπάρχει. Ενώ όταν πας από το δείγμα το περιβαλλοντικό, θα πιάσεις εκεί πέρα, θα υπάρχει κάποιο κύτταρο από αυτό. Λοιπόν, και μερικά ακόμα παραπάνω. Άρα λοιπόν, θα μπορέσεις να τον δουλέψεις. Έτσι λοιπόν, έχουμε μια βάση δομένων, η οποία μας ενδιαφέρει. Γιατί δεν δουλέψε. Πρώτη φορά μου το καταζευτώ. Τόσες μέρες έπανε στην πόλη και δεν είχε κανένα πρόβλημα. Σήμερα μου έκανε ένα trusted connection. Τέλος πάντων. Λοιπόν, εδώ πέρα μπορείς να πάρεις διάφορες πληροφορίες. Σου λέει πάλι εδώ πέρα τι προγράμματα υπάρχουν κατευθυμένα. Complete, permanent drafts που λέγαμε, incomplete, κάποια καινούργια που τα έχουμε βάλει μόνο σαν στόχους. Και μπορείς να πάρεις διάφορες πληροφορίες, όπως ας πούμε, θα το δούμε αυτό σε λίγο, θα το δούμε από τώρα. Να δούμε για παράδειγμα ότι σε όλα αυτά τα δεδομένα, σε όλα αυτά τα προγράμματα που υπάρχουν, πού γίνονται αναλύσεις. Μπορείς να δεις έναν ολόκληρο χάρτη του κόσμου, όπου μπορείς να δεις πού έχουν συλλεχτεί δείγματα, για τα οποία να μπορέσουμε να προσπαθήσουμε να κάνουμε να βρούμε τα γωνιδιώματα των ιδών που βρίσκονται εκεί πέρα. Γρήγορα-γρήγορα, όπως το βλέπετε, τι παρατηρείτε, ποια είναι η περιοχή στην οποία υπάρχουν τα περισσότερα δεδομένα, στην οποία κάνει να γίνεται περισσότερη δουλειά όσον αφορά γωνιδιωματικά προγράμματα. Ναι, ο μικρός σου. Στον Ειρηνικό. Στον Ειρηνικό, ναι. Να πούμε Ήπειρο ότι είναι ακόμα θάλασσα. Στην Αμερική. Στην Αμερική. Προφανώς εδώ υπάρχουν πάρα πολλά χώρια στις Αμερικοί. Ευρώπη πολλά. Η Κίνα και η Ασία γενικά φαίνονται λίγα, αλλά μην ξεχνάτε ότι το τι θα δεις είναι και το ποιος το αποθηκεύει. Δηλαδή αυτό είναι ένα site του Αμερικάνικου site. Άρα, λοιπόν, προφανώς τα περισσότερα projects τα οποία είναι κατατεθειμένα εκεί πέρα είναι και από την Αμερική. Όχι ότι δεν γίνονται δουλειές πάρα πολλές στην Αμερική, αλλά γίνονται και πάρα πολλές δουλειές στην Ασία, στην Κίνα. Θα το συθήσουμε κάποια στιγμή, θα το δούμε κιόλας. Απλώς δεν φαίνονται εδώ πέρα. Ναι, άλλο. Υπάρχει λόγος που οι περισσότερες αναλύσεις θα γίνουν κοντά στον σημερινό. Ε, περισσότερος κόσμος ζήσει κοντά στον σημερινό. Α, δεν είναι να κάνει με τον κασέ του. Όχι, γιατί είναι και πιο εύκολο να προσεγγίσεις αυτά τα περιβάλλοντα εδώ πέρα. Κοίτα, άμα θέλουμε βέβαια, μπορούμε να αρχίσουμε να παίρνουμε λίγο περισσότερους λεπτομέρειες, ας πούμε. Έτσι βλέπεις καλύτερα, αλλά και από την άλλη, ας πούμε, πάμε ακόμα περισσότερο... Είναι το πώς ομαδοποιεί κιόλας τα αποτελέσματα. Δεν είναι ακριβώς ξεκάθαρα, δεν είναι δηλαδή... Ήταν η ομαδοποίηση των αποτελεσμάτων αυτή που μας έκανε να φαίνεται ότι είναι μόνο στον ειρημικό, ναι. Πώς περιέχει που βλέπω δέκα, είναι δέκα γωνιδιώματα από δέκα διαφορετικά είδη. Δέκα δείγματα, δεν απαραίτητο να είναι μόνο δέκα είδη. Μπορεί να είναι δέκα περιβαλλοντικά δείγματα και το καθένα περιβαλλοντικό δείγμα από αυτά μπορεί να έχει... είναι projects. Πόσα projects υπάρχουν, ας πούμε, σε κάθε περίπτωση. Τι νοηματισμός υπάρχει να έχουμε πόσα γωνιδιώματα αν δεν ξέρουμε σε ποιο είδης ονίκης? Είναι δέκα μεταγωνιδιωματικά προγράμματα και μετά, αφού μπεις σε αυτό το πρόγραμμα και το δουλέψεις, θα μπορέσεις να κάνεις ανάλυση των γωνιδιώματων του κάθε είδους και μετά να το ξεχωρίσεις. Δεν ξέρεις σε ποιο είδης ονίκης. Εντάξει, απλώς το τρόπο που το προσεγγίζεις. Κρατήστε λίγο σαν μια γενικότερη πληροφορία τι είναι το μεταγωνιδιωματικό και κάποια στιγμή, όταν θα μπούμε περισσότερο σε λεπτομέρεια, θα το ζητήσουμε ακριβώς τι είναι. Εντάξει, ναι. Ξεστινά μετά πάω μόνο με την απειλική διαδικασία, δηλαδή, βρίσκουμε κάποια μεταγωνιδιώματα, τα οποία ξέρουν και εμένα αυτά που δεν ξέρουμε να δούμε. Κάπως έτσι, ναι, ναι. Αλλά αφήστε το, δεν είναι της ώρας, θα το δούμε κάποια άλλη στιγμή. Τι άλλο μπορούμε να δούμε μέσα από αυτό το site, το οποίο απλώς για να μην παίρνουμε στη διαδικασία να τα ψάχνουμε ένα προς ένα. Ας το δούμε εδώ πέρα πώς το αποθηκεύσαμε. Αυτό είναι ακριβώς που είπαμε ποιες είναι οι χώρες οι οποίες έχουν τα περισσότερα γενιδιωματικά προγράμματα. Υπάρχει περισσότερη τάση που σε Αμερική εξηγήσαμε τους λόγους. Και εδώ πέρα επίσης βλέπουμε ποια είναι τα κέντρα, τα γονιδιωματικά, τα οποία κάνουν τέτοιες αναλύσεις. Είναι τα κέντρα τα οποία εσείς να θελήσετε κάποια στιγμή να κάνετε ένα δρακτορικό, να θελήσετε να δουλέψετε κάποια στιγμή. Αυτά τα τρία πιο πετυχημένα είναι κρατικά παρατήρηση και τα τρία είναι κρατικά της Αμερικής οπότε επίσης είναι λογικό να είναι κατατεθυμένα τα δεδομένα στην Gold. Το Broad είναι το Ινστιτούτο το οποίο έχει το Harvard που έχει δημιουργηθεί εδώ και 10 χρόνια με σκοπό να κάνει γονιδιωματικές δουλειές. Η πιο πρόσφατη ανακάλυψη αυτού του Ινστιτούτου είναι το ότι δούλεψε αυτές τις ημέρες μέσα σε αυτό το καλοκαίρι, όλοι ξέρετε για τον Ιού Εύβολα και για το πρόβλημα που υπάρχει αυτή τη στιγμή στη Δυτική Αφρική. Μέσα σε ένα μήνα πήραν δείγματα από λιγότερο από 100 ανθρώπους, δουλέψανε, κάνανε αλληλούχηση των γονιδιωμάτων του Ιού Εύβολα σε αυτούς τους ανθρώπους και αυτό που βρήκανε είναι ακριβώς, κάνανε ένα CSI phylogenetics. Κάποια στιγμή είχαμε βάλει και στο site, στο facebook του τμήματος, ακριβώς κάποια τέτοια στοιχεία. Πώς μπορείς πάρα πολύ γρήγορα να κάνεις αλληλούχηση γονιδιώματα, συγκεκριμένη περίπτωση στον Ιού Εύβολα που υπάρχει δηλαδή με το μεγάλο πρόβλημα στη Δυτική Αφρική και μπορέσαν να βρούνε ότι ο ιός αυτός, ο καινούργιος, ο σέσπασμα αυτό που γίνεται, διαφέρει περίπου 300 μικροτητικές αλλαγές από όλα τα προηγούμενα τα κρούσματα στα προηγούμενα χρόνια. Βρίσκουν λοιπόν τις αλλαγές αυτές που επίσης να το κάνουν πιο επιθετικό, άρα λοιπόν μπορούνε ίσως πιο γρήγορα να μπορέσουν να βρούνε αντισώματα ή κάτι λοιπόν για να μπορέσουν να προστατέψουν τους ανθρώπους από το κρούσμα. Και ακόμα πιο ενδιαφέρον για μένα, γιατί είναι εξελιπτικό το θέμα, είναι το ότι ακριβώς εφόσον είχανε τα γονιδιώματα από όλους αυτούς τους ιούς, μπορέσαν και κάνουν φιλογενετικό δέντρο, είδανε την ιστορία του ιού πως μεταδόθηκε από άνθρωπο σε άνθρωπο και μπορέσαν να βρούνε ότι τελικά όλα ξεκίνησαν από δώδεκα άτομα τα οποία είχανε παρευρεθεί πριν από κάποιο καιρό όλα μαζί σε μια κηδεία και από εκεί πέρα από αυτούς τους δώδεκα ανθρώπους μπορέσε και εξαπλώθηκε ο ιώσης γιατί είχε εξαπλώθηκε σε όλη την Ευρωπαϊκή Αφρική. CSI φιλογενέτικη σε κάθερα δηλαδή, το σπαθούμε και βρούμε την ιστορία του ιού. Υπάρχουν επίσης και άλλα κρατικά εργαστήρια και επίσης εδώ πέρα, νάτος ο Greg Venter που σίγουρα κάνει πολύ περισσότερες δουλειές από ό,τι φαίνονται εδώ πέρα. Εδώ πέρα ακριβώς είναι το site. Πείτε εδώ πέρα να δείτε τι κάνει ο Greg Venter. Έχει αλλάξει με τέτοια, δεν λέγεται SLR, λέγεται GCVI, J. Greg Venter Institute. Όχι, ο άνθρωπος δεν ενδιαφέρει τον εαυτό του, όπως έτσι και ονομάζει την εταιρεία του, τυχαία έγινε αυτό. Και εδώ πέρα ακριβώς θα μπορέσετε να δουλέψετε και να δείτε με τι ασχολείται αυτή η εταιρεία. Συνθετική βιολογία, αλληλούιξιο γωνιδιωμάτων, παραγωγή ουσιών με γωνιδιωματικές τεχνικές και διάφορα άλλα. Τι άλλο μπορούμε να δούμε σε αυτή τη βάση εδομένων. Μου δίνει την ευκαιρία και όλας να δούμε πώς προσεκίζονται κάποια γωνιδιώματα. Βλέπετε εδώ πέρα ότι όσον αφορά την κατανομή των προγραμμάτων της GOLD υπάρχουν τα προγράμματα που έχουν να κάνουν με αρχαία, με βακτήρια, με ευχαριώτες. Και να τη κατηγορεί η άλλη ξεχωριστή που λέγαμε με τα γωνιδιωματική κατηγορία, όπου δεν παίρνει τα πάντα που μπορεί να υπάρχουν. Τι βλέπουμε εδώ πέρα, ως επί το πλείστον το μεγαλύτερο ποσοστό προγραμμάτων βλέπει ότι έχουν να κάνουν με whole genome sequencing, το πράσινο. Whole genome sequencing, το ROGE. Εδώ έχουμε whole genome sequencing αλλά όχι σε τόσο ψηλό ποσοστό, θα δούμε σε λίγο τι άλλο έχει. Και εδώ πέρα έχουμε μετα-γένωμ και έχουμε και κάτι άλλο. Ας πιάσουμε πρώτα απ' όλα τους ευχαριώτες. Βλέπετε σε ένα πολύ μεγάλο ποσοστό αρχίζουν και αυξάνονται αυτά τα προγράμματα που είναι τα προγράμματα τα re-sequencing. Τι σημαίνει re-sequencing, δεν είναι whole genome sequencing, είναι re-sequencing. Re-sequencing το λέει, όπως σας είπα σε πάνω πολλές περιπτώσεις, η ορολογία με το που θα διαβάσεις αυτόν τον όρο, δεν μπορείς να καταλάβεις τι λένε. Re-sequencing είναι επαναλληλούχηση. Επαναλληλούχηση του τι? Είναι η αλληλούχηση νέων ατόμων από ένα είδους που ήδη έχουμε το αγωνιδίωμα. Είναι διαφορετικό το να δουλέψεις με ένα άτομο για πρώτη φορά ενός είδους που δεν έχεις καθόλου κανένα σχέδιο έστω πως είναι τοποθετημένης η βάσης σε αυτό το είδος και άλλο να κάνεις επαναλληλούχηση από περισσότερα άτομα. Γιατί? Γιατί έχεις έτσι και αλλιώς ήδη ένα προσχέδιο ενός αγωνιδίωμα σε αυτό το είδος και μπορείς να συγκρίνεις τις καινούργιες αλληλουχίες με αυτό το είδη υπάρχον άτομο. Γιατί είναι τόσα πολλά τα προγράμματα ρυσήκωσης στους ευχαριώτες? Γιατί ευχαριώτες είμαστε εμείς οι άνθρωποι και αυτή τη στιγμή ήδη είπαμε ότι υπάρχουν πολλά καινούργια προγράμματα που δουλεύουμε με πολλούς περισσότερους ανθρώπους, θα το δούμε κι όλους. Άρα λοιπόν ήδη κατατίθονται νέα και νέα δεδομένα από αλληλουχίσεις από εμένα από εσάς από τους συγγενείς μας από πολλούς, θα το δούμε. Ένα άλλο το οποίο μας ενδιαφέρει είναι ότι σε ένα μεγάλο ποσοστό, στους ευχαριώτες πάλι, υπάρχει και δουλειά αυτός που σε αναφορά το τρανσκριπτό. Άρα λοιπόν τη βλέπουμε το μεταγράφωμα. Αρχίζουμε και παίρνουμε και πολλές πληροφορίες σχετικά με το τι αλληλουχίες RNA υπάρχουν στους ευχαριώτες. Μην γελιέστε, μιλάμε για άνθρωπος που το κλείσκουν πάλι. Και εδώ πέρα επίσης βλέπουμε πάλι ότι και εδώ σε κάποιον περίπτωση ακριβώς δεν μας ενδιαφέρει μόνο το μετα-τζίνο, αλλά μας ενδιαφέρει και το μετα-τρανσκριπτό. Αρχίζετε και παίρνετε πληροφορίες. Ο σκοπός μου είναι ακριβώς να αρχίζουν να σας έρχονται λέξεις, ορισμοί από πράγματα που θα δείτε πολλές εωραίες στις επόμενες διαλέξεις. Και σιγά σιγά θα σας μείνουν. Μπορεί να σας φαίνονται πολύ ορισμοί, αλλά κάποια στιγμή μετά ακούτε, θα ακούστε, θα ξανακούστε, θα κάνετε κάποια στιγμή εργασία και εσείς και μετά θα είναι εύκολο να καταλάβετε τους βασικούς όρους. Άρα λοιπόν, για να το κλείσουμε αυτό που είπαμε, μεταγωνιδιωματικά προγράμματα αλληλούχισης είναι προγράμματα που στόχους τους είναι ένα συνολικό περιβαλλοντικό δείγμα, με το DNA όλων των οργανισμών που διαβιούν σε αυτό το δείγμα, χωρίς όμως πρώτα να διαχωρίζουμε το καθένα οργανισμό ξεχωριστά. Και προγράμματα επαναλληλούχισης, desequency, είναι η αλληλούχιση περισσότερων ατόμων από ένα είδος που ήδη έχουμε αποκτήσει το βοηδείωμά του. Που βρισκόμαστε λοιπόν? Όπως είπαμε, τα δεδομένα αυξάνονται. Το 2001 ήταν η πρώτη χρονιά που είπαμε που δημοσιεύτηκε το πρώτο προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος. Το 2004, και καλά, είπαμε ότι το έχουμε έτοιμο το ανθρώπινο γονιδιώμα, τελείωσε. Η αλήθεια είναι ότι ακόμα τον διορθώνουμε. Είναι δύσκολα τα γονιδιώματα, ειδικά των ευκαιρωτικών οργανισμών, και ακόμα και τώρα, με τόσες χιλιάδες εκατομμύρια χρήματα που έχουν πέσει, ακόμα δεν έχουμε 100% ένα ανθρώπινο γονιδίωμα. Υπάρχουν μικρά λαφάκια εδώ και εκεί. Γιατί μας ενδιαφέρει αυτό το πράγμα? Για να καταλάβετε ότι η επιστήμη της γονιδιωματικής δεν φτάνει εύκολα σε ένα τελικό αποτέλεσμα. Όταν στον άνθρωπο, που έχουμε δείξει εκατομμύρια χρήματα, ακόμα δεν έχουμε ένα τέλειο γονιδίωμα, καταλαβαίνετε ότι σε ένα οποιοδήποτε άλλο είδος πάντα θα υπάρχουν κάποια κενά. Σας το λέω γιατί πολλές φορές σας μένει η εντύπωση ότι στην επιστήμη κάνουμε κάτι και βγάζουμε τα αποτελέσματα και είμαστε σίγουροι για τα αποτελέσματα και όλα καλά και όλα ωραία. Η επιστήμη έχει μέσα και πάρα πολλή αφηβολία όλες ώρες και εξαρτάται πάρα πολύ και σε συγκεκριμένη περίπτωση και από τη βιοπληροφορική προσέγγιση που θα ακολουθήσεις. Είναι πάρα πολύ σημαντικό να κάνεις μια καλή δουλειά γιατί όταν έχεις τόσα πολλά δεδομένα είναι και πάρα πολύ εύκολο. Άμα δεν ξέρεις τι κάνεις θα κάνεις και πάρα πολλά λάθη. Τέλος πόντων αυτό είναι για το μέλλον. Τι άλλα γονιδίωματα πήραμε το 2007, ο Γκρέκ Δέντερνε με δημοσιεύει το δικό του γονιδίωμα, ένα το έχουμε. Το 2008 ο Τζέμις Χουάτσον δημοσιεύτηκε το γονιδίωμα του Τζέμις Χουάτσον με βάση άμα θυμάμαι καλά τώρα ήταν η 454 ή Λούμινα δεν θυμάμαι ποια ιτερία ήτανε πάντως δημοσιεύει το γονιδίωμά του. Επίσης άτομα από Νιγηρία για πρώτη φορά, από Ασία, από Κορέα, κάπου εδώ πέρα που είναι, τον Δέσμον Τούτου τον ξέρετε, ένας παλιός αρχιεπίσκοπος της Νότιας Αφρικής πρέπει να ήταν θα σας γελάσω πολύ γνωστός τότε. Και βλέπετε ότι όπως αρχίσανε να αυξάνουν τα γονιδιώματα, αρχίσανε να πέφτουν οι τιμές. Εδώ πέρα θα μιλήσουμε για πρώτη φορά των χεισινοποιών τα μηχανήματα το 2005 του Next Generation Sequencing που έριξαν πάρα πολλές τιμές. Θα ασχοληθούμε πάρα πολλές φορές στα πόμενα μαθήματα. Γίνουν καινούργιες τεχνικές για Sequencing, το 2010 αρχίζει πια και γίνεται καλά το Third Generation Sequencing. Υπάρχουν το Third Generation Sequencing με το οποίο δουλεύτηκε το ανθρώπινο γονιδίωμα τα πρώτα χρόνια, μετά όταν τελείωσε το ανθρώπινο γονιδίωμα πήγαμε στο Second Generation Sequencing όλα αυτά τα χρόνια. Από το 2010 και μετά αρχίζει και βγαίνει δηλαδή το Third Generation Sequencing. Αυτό που λέμε είναι ότι καινούργιες τεχνικές συνεχώς βγαίνουν. Να λοιπόν το γονιδίωμα του Greg Bender, το γονιδίωμα ενός ανθρώπου από την Υγυρία, το γονιδίωμα ενός ανθρώπου το οποίο έχει λευκαιμία. Τι συμβεί όταν έχουμε καρκίνο, τι αλλαγές μπορούμε να έχουμε στο γονιδίωμα αυτού του ανθρώπου. Το γονιδίωμα ενός Ασιάτη, το γονιδίωμα της Glenn Close. Ξέρετε τη Glenn Close? Μεγάλη ηθοποιός, 18-1990. Γονιδίωμα από άτομα από Αφρική και μην το πάμε ένα-ένα, το πάμε λίγο πιο γρήγορα. Γονιδίωμα 20 ανθρώπων μαζί, γονιδίωμα 1000 ανθρώπων μαζί. Άρα λοιπόν βλέπετε ότι αυξάνονται πάρα πολύ τρόπους με τον οποίο μπορούμε να πάρουμε κληροφορίες. Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, τα αποτελέσματα αυτού του προγράμματος είναι που σας είπα, βρήκαν ότι κανείς δεν είναι τέλειος, με αποδείξεις. Και πια έχουμε ότι μέχρι το τέλος του 2011 έχουμε 30.000 γονιδιώματα από ανθρώπους, που λέγαμε το resequencing, άρα λοιπόν έχουν αυξηθεί πάρα πολύ. Και εδώ πέρα βλέπετε ότι αρχίσουν και δημιουργούνται genome factories, εργοστάσια παραγωγής γονιδιωμάτων. Εργοστάσια όπως το Wellcome Trust Center ας πούμε στην Αγγλία, ή στην Βόρεια Αμερική σε κάποιες περιπτώσεις, ή επίσης στο BGI, Beijing Genome Institute της Κίνας, από τα μεγαλύτερα εργοστάσια παραγωγής γονιδιωμάτων. Μπορούμε να μην μένουμε μόνος τον άνθρωπο, να πούμε και κάτι άλλο, μπορούμε να έχουμε πια γονιδίωμα μιας αγγελάδας εύκολα, μπορεί να έχουμε γονιδίωμα 50 ατόμων βροσόφυλα, κάποια στιγμή θα συζητήσουμε και για το γονιδίωμα της μιας βροσόφυλα το βγήκε, ο εντελογρανισμός, αλλά τώρα πια έχουμε φτάσει σε 50 άτομα, ή σε 12 είδη βροσόφυλα ταυτόχρονα διαφορετικά. Μπορούμε να έχουμε το γονιδίωμα σε 100 ψάρια στίκλμπακ μαζί και για να μην το πηγαίνουμε μόνο προς τα πάνω, μπορεί να μην μας ενδιαφέρει πιο ολόκληρο το γονιδίωμα, μπορεί να μας ενδιαφέρει μόνο το έξωμα. Τι είναι το έξωμα? Τι είναι το έξωμα, ναι, Γραφάηλ. Μπορεί να μας ενδιαφέρουν μόνο τα εξώνια ενός οργανισμού. Άρα λοιπόν, γιατί να μας ενδιαφέρουν μόνο τα εξώνια, γιατί υποθετικά μόνο τα εξώνια είναι αυτά τα οποία εκφράζονται, θα μας δώσουν τους πρωτεΐνες, άρα υποθετικά μόνο αυτό μας ενδιαφέρει όσον αφορά τη λειτουργία. Μεγάλο λάθος, με το τέλος αυτό το πόδι μας ενδιαφέρει μόνο αυτό. Άρα λοιπόν, τεχνικές με τις οποίες μπορούμε να έχουμε, αλληλούχιση, μόνο το έξωμα του γονιδιώματος. Τι σημαίνει αυτό? Σημαίνει ότι η ποσότητα των αλληλουργιών που είναι κατατεθυμένες στην βάση των εδομένων αυξάνεται. Και αυξάνεται, όπως είπαμε, εκθετικά. Το 2000 είχαμε 8 δισεκατομμύρια βάση κατατεθυμένες. Το Απρίλιο του 2011 είχαμε 126 δισεκατομμύρια βάση κατατεθυμένες. Και τότε λοιπόν, εκείνη την εποχή, ο διπλασιασμός των δεδομένων γινόταν κάθε 16 με 18 μήνες. Το 2013 ο διπλασιασμός των δεδομένων γίνεται σε λιγότερο από κάθε ένα χρόνο. Συγκρίβεται λίγο εδώ πέρα που μιλάμε σε tera-basis, που είναι 10 στην 12η, και εδώ πέρα που ακόμα μιλάμε σε εκατομμύριο βάσεις. Εδώ που έχουμε φτάσει στην πραγματικότητα, βρισκόμαστε ακόμα εδώ κάτω. Άρα λοιπόν από το 2008 αυξάνονται ακόμα περισσότερο τα δεδομένα. Λέμε λοιπόν για παράδειγμα ότι το 2000 υπήρχαν όλο και όλα σε όλες τις βάσεις δεδομένων του κόσμου 8 δισεκατομμύρια βάση κατατεθυμένων. Για να δούμε λίγο, εδώ είναι το projection, η προβολή, ποιο είναι το σχέδιο του JGI, του κυρπίδι που είπαμε ας το πούμε έτσι τέλος πάντων, για το ποιο, πόση ποσότητα πληροφορίας θέλει να παράγει μέσα σε ένα χρόνο. Μέσα σε ένα χρόνο, λοιπόν, το 2014, ο στόχος του JGI είναι να παράγει 68 χιλιάδες δις δεδομένων. Πώς το λέω, ετοιμένε. Ναι, άρα λοιπόν 68 δις εδώ, ενώ εδώ πέρα είχαμε όλο και όλο 8 δις. Δηλαδή ένα ερευνητικό κέντρο μέσα σε μια χρονιά παράγει πολύ περισσότερο από ό,τι είχαν παράγει τα παλιά χρόνια σε δεδομένα. Παραγωγή δεδομένων, το μόνο εύκολο. Κάνετε ό,τι θέλετε, ποιο είναι όμως το δύσκολο σε όλο αυτό. Να σκεφτείτε, να σκεφτείτε τι θέλετε να κάνετε, αυτό είναι το δύσκολο πια. Εδώ είναι που το να μπεις, να πάθεις σε ένα μηχάνημα να το δουλέψεις, θέλει βέβαιος μια τεχνική μαϊστρία, αλλά το θέμα δεν είναι να παράγεις το δεδομένο, το θέμα είναι ποιος είναι ο στόχος σου και το θέλεις να καταφέρεις τελικά με την πραγματική σου υπόθεση. Γιατί έχουν γίνει αυτή η έκρηξη? Τι είναι αυτό το οποίο έχει αλλάξει τόσο πολύ την κατάσταση και τόσο πολλά δεδομένα παίρνουμε. Εδώ είναι που ήρθανε στην πραγματικότητα από το 2005 και μετά, αυτό που είπαμε, τα μηχανήματα αλληλούχησης νέας γενιάς. Τα μηχανήματα αυτά, αυτό που παράγουνε είναι αλληλουχίες, οι οποίες τότε παλιά λέγονταν σόντριτς, είναι μικρών διαδασμάτων, τώρα πια λέγονται sequence rate, όπου όλα αυτά κατατήθονται στις βάσεις δεδομένων. Βλέπετε εδώ πέρα, ας πούμε, εσείς αυτό που ξέρετε, έχετε δει κατά καιρούς, είναι αυτό, τα παλιά μηχανήματα αλληλούχησης. Τα παλιά μηχανήματα αλληλούχησης σας δίνανε αυτές οι κορυφές, αυτά τα χρωματογραφήματα, ίσως έχετε δει κατά καιρούς κάτι τέτοιο. Όπως βλέπετε, ενώ στη μια περίπτωση με τα καινούργια μηχανήματα αλληλούχησης παράγονται όλο και περισσότερες πληροφορίες, όλο και περισσότερες βάσεις, οι αλληλουχίες οι οποίες κατατήθονται με τα παλιά μηχανήματα αλληλούχησης, βλέπουν ότι έχουν φτάσει σε ένα πλατό, δηλαδή η πολλή πληροφορία παράγεται με τα καινούργια μηχανήματα αλληλούχησης. Βλέπετε, 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, ενώ είχαμε μια αρκετά μεγάλη άψη σχετικά με τις αλληλουχίες που παράγονταν με τα μηχανήματα τα παλιά, τα κλασικά θα τα πούμε, δεν θα τα πούμε παλιά, και έχουμε φτάσει σε ένα πλατό πια. Εδώ πέρα συνεχώς αυξάνονται αυτές οι αλληλουχίες. Άρα λοιπόν έχουν δημιουργηθεί δύο διαφορετικές βάσεις δεδομένων. Η μια είναι το Sequence Read Archive, SRA, και η άλλη είναι η Traces Archive, η οποία ακριβώς παίρνει τα δεδομένα από τα κλασικά μηχανήματα αλληλούχησης. Ποια είναι η διαφορά? Η Traces Archive είναι αυτή η οποία αποθηκεύει δεδομένα από κλασικά μηχανήματα αλληλούχησης. Κρατήστε το αυτό. Συνήθως αυτά τα μεγεία ήταν περίπου 600 βάσεις σε κάθε αλληλουχία. Και εκεί ήταν ότι το κάθε κομμάτι DNA το διαβάζαμε μια φορά. Βάζαμε το PCR product, το διαβάζαμε άμεσα από το μηχάνημα και το αποθηκεύαμε. Στα καινούργια μηχανήματα αλληλούχησης, τα Next Generation Sequence, έχουμε αλληλουχίες ο οποίες μπορεί να είναι πολύ μικρές. Θα το δούμε παρακάτω τι σημαίνει αυτό, έως και μεγάλες, το ίδιος μόνος εδώ πέρα. Αλλά αυτό το μεγάλο μυστικό, και εκεί είναι αυτό το οποίο θέλω να ακούσετε για πρώτη φορά, και θα το δούμε και στην πράξη στο μέλλον, είναι ότι είναι εντελώς διαφορετική η φιλοσοφία σε αυτά τα μηχανήματα. Εδώ θέλουμε ένα τίμα DNA, το οποίο ο τρόπος που το προσεγγίσουμε, το διαβάζουμε, το διαβάζουμε κομματάκια κομματάκια τυχαία και ακριβώς το ίδιο κομμάτι το διαβάζουμε πολλές φορές και μετά πρέπει να τα συναρμολογίσουμε για να κάνουμε ολόκληρο το κομμάτι. Στη μια περίπτωση, παραλαμβάνω, ένα κομμάτι το διαβάζαμε αμέσως, είχαμε αλληλουχία. Στην άλλη περίπτωση, το ένα κομμάτι το διαβάζουμε πολλές πολλές φορές και μετά το συναρμολογούμε για να βρούμε το μεγάλο κομμάτι. Έτσι εξηγείται, γιατί έχουμε πολύ περισσότερα δεδομένα σε αυτή την περίπτωση. Γιατί εδώ 600 βάσεις, της διαβάζεις 600 βάσεις. Ενώ εδώ πέρα τις 600 βάσεις που λέει ο λόγος, τις διαβάζεις 50 και 50 και 50 και 50 και 50 και 50 και ούτω καθεξής, δεν θα διαβάσεις 600 βάσεις. Θα διαβάσεις 2000 βάσεις, ο οποίος θα πρέπει να συναρμολογήσεις πολλές φορές για να πάρεις αυτοί και στους 600 βάσεις. Το καταλαβαίνετε? Άρα λοιπόν, ακριβώς επειδή το διαβάζουμε πολλές φορές, αυξάνονται και πολύ τα δεδομένα. Και βλέπετε πώς είναι η διαφορά, ας πούμε, ότι εδώ πέρα σε αυτά τα μηχανήματα, που δεν ενδιαφερόμαστε μόνο για τον άνθρωπο, έχουμε αρκετό ποσοστό μη ανθρώπινων αλληλουχιών. Ενώ αυτά τα μηχανήματα next generation, επειδή ακριβώς όσο πιο το πλήσιο των δουλεύουμε τον άνθρωπο, όχι μόνο όμως, το μεγαλύτερο ποσοστό αυτών των αλληλουχιών ασχολούνται με τον άνθρωπο. Εντάξει. Και να δούμε λίγο, να δούμε και την ώρα λίγο, τι είναι με τις τιμές. Προφανώς, για να αυξάνονται τόσο πολλοί αλληλουχίες, οι οποίες είναι κατατριφτημένες, προφανώς έχει να κάνει και με το κόστος. Άμα είναι να ξοδεύουμε χρήματα πολλά, τότε θα μπορούσα να παράγουμε τόση πολλή πληροφορία. Παλιά, χρειάστηκε να ξοδέψουμε εκατομμύρια δολάρια, για να μπορέσουμε να έχουμε έναν ανθρώπινο γονιδίωμα. Σήμερα, θέλουμε λιγότερο από 10.000 δολάρια, για να έχουμε έναν ανθρώπινο γονιδίωμα. Στο άμεσο μέλλον, και θα το δούμε σε λίγο, το κόστος αυτό μπορεί να είναι 1.000 δολάρια. Θα δούμε τι σημαίνει αυτό, άμα δεν το καταλαβαίνετε. Βλέπετε εδώ πέρα ακριβώς ότι από το 2000, μπορεί να χρειαζόταν να ξοδέψουμε εκατομμύρια δολάρια, ενώ τώρα έχουμε πέσει κάτω από τις 10.000. Αυτή τη στιγμή, με τα δεδομένα για τον Απρίλιο του 2014, ένα μέσο κόστος για να μπορέσεις να έχεις έναν full γονιδίωμα ενός ανθρώπου είναι περίπου 5.000 δολάρια. Αυτές βέβαια οι τιμές περιλαμβάνουν και την προετοιμασία του DNA, και το τρέξο στο συσκευή ελληλούχησης, και τη βιοπληροφορική ανάλυση. Βεβαίως, αυτές οι τιμές έχουν να κάνουν για re-sequencing. Έχουμε τόσο πολλά γονιδίωματα ανθρώπου, που μπορούμε εύκολα να κάνουμε αυτή τη sequence. Δεν χρειάζεται να το φτιάξουμε από την αρχή για να είναι τελώς εφαρτικό είδος. Άρα, λοιπόν, με 5.000 δολάρια μπορούμε να έχουμε έναν ανθρώπινο γονιδίωμα, και άμα θέλουμε να έχουμε μόνο το έξωμα, τότε ναι, έχουμε φτάσει στο 1.000 δολάρια. Βλέπετε ακριβώς από το 2008, που βγήκαν τα μηχανήματα next generation sequencing, πώς πέσανε πάρα πολλοί τιμές. Εδώ είχαμε κλασικά μηχανήματα αλλού, και από εδώ και πέρα έχουμε τόσο τραγδέα των τιμών. Γιατί μας ενδιαφέρει τόσο πολύ αυτό το πράγμα. Σκεφτείτε ότι με 1.000 δολάρια μπορεί ο καθένας από εμάς άμεσα να έχει το δικό του το γονιδίωμα. Μας ενδιαφέρει αυτό ή δεν μας ενδιαφέρει. Φυσικά μας ενδιαφέρει, γιατί αυτό σημαίνει ότι οποιοσδήποτε από εμάς το μπορεί. 1.000 δολάρια δεν είναι απογορευτικό ποσό, για πολλούς από εμάς δεν είναι απογορευτικό ποσό. 1.000 δολάρια, γιατί εκεί θα πάει η κατεύθυνση, και σας το λέω να το ξέρετε, ότι οι θεμακευτικές εταιρείες θα το πουλήσουν πρώτα απ' όλα και ήδη έχουν ξεκινήσει τέτοια προγράμματα, ότι θα δώσετε 1.000 δολάρια και θα έχετε το γονιδίωμα του μωρού σας. Θα μπορείτε να ξέρετε σαν γονείς τι προβλήματα θα έχετε το παιδί σας γενετικά, στο μέλλον, για να το προλάβουμε. Θα τσιμπίσετε ή δεν θα τσιμπίσετε. Τουλάχιστον το 50% όπως θα τσιμπίσετε. Για χάρη των παιδιών θα τα δώσετε τα 1.000 δολάρια και να προστατεύσετε τα παιδιά σας από τίποτε μελλοντικό πρόβλημα. Εγώ σας το ρωτάω, θέλετε να το ξέρετε ή δεν θέλετε να το ξέρετε. Εγώ δεν θα ήθελα να το ξέρω. Δεν θα ήθελα να ξέρω ότι μπορεί στα 70 μου να έχω Alzheimer, ας πούμε. Δεν με ενδιαφέρει μένα αυτό το πράγμα. Δεν μπορώ να ζω, γιατί αυτό θα γίνει, με το άγχος μη φάω αυτό, μη κάνω εκείνο, μη το ένα, μη το άλλο, μήπως και στα 70 αποκτήσω Alzheimer. Και αν με στέχωση πεθάνω από αυτοκινηστικό ατύχημα, δηλαδή, τι κατάλαβα. Αυτό, παρ' όλα αυτά, πέρα από το θεωρητικό και το ηθικό που μπορείτε να το σκεφτείτε, σκεφτείτε άμα θα θέλατε να σχοληθείτε επαγγελματικά με κάτι τέτοιο. Γενετικοί, συμβουλευτικοί. Όταν στο μέλλον θα βγαίνουν τα γωνιδιώματα έτσι, θα χρειάζονται, και οι γιατροί δεν θα ξέρουν την τύφλα τους, ώρες ώρες, γιατί οι βιολόγοι ξέρουν πολύ καλύτερη γενετική. Αυτό που θα γίνεται είναι ότι κάποιος θα πρέπει να εξηγήσει στον κόσμο τι σημαίνει αυτή η μετάλλαξη, τι σημαίνει να έχω περισσότερες πιθανότητες από κάποιους άλλους. Ερώτηση. Αν και γενικά η τάση των τιμών είναι ευτοτική στο overall, υπάρχουν κάποιες αυξήσεις από κάποιους μήνες σε κάποιους άλλους. Ναι. Παράδειγμα αυτό, η ΑΜΑΡΑ 14 στον Απρίλιο και στο 12 από τον Ιούλιο 12 έως τον 18. Το είδα κι εγώ. Εμένα η ερώτησή μου είναι έτσι. Εφόσον υπάρχει, βασικά, είναι απορία πιο πολύ, εφόσον υπάρχει και εταιρική συνεισφορά, μήπως είναι και λίγο χρηματιστήριο. Δεν ξέρω. Με τα οικονομικά ηλίκια δεν τα πάω πολύ καλά. Γιατί, εάν ευλέγχεται και το οικονομικό συμφέρον στην επιστήμη, ήδη ευλέγχεται, αλλά αν ευλέγχεται ακόμα περισσότερο και υπάρχει τάση αύξησης στο μέλλον, τότε... Για την ώρα, νομίζω ότι αυτό που είναι ευαίρετο για δίποτε χαμοκαιυτική υπηρέα, να το ρίξω εδώ περισσότερο το τιμή. Οπότε, δεν ξέρω τι συμβαίνει αυτό. Αυτό που ξέρω, όμως, για να το πλήσουμε κιόλες εδώ πέρα, είναι ότι το μέλλον είναι τώρα. Το 1000 Genomes το έχουμε καταφέρει η Lumina, την οποία θα την ακούσετε πάρα πολλές φορές από εμένα. Είναι μια ιτερία, η οποία σου λέει πια ότι έχω δημιουργήσει το μηχάνημα αυτό, το HiSekx10, το οποίο έχει τη δυνατότητα να παράγει 16 Human Genomes σε τρεις μέρες, ή 18.000 ανθρώπινες αγωνιβιώματα Human Genomes το χρόνο, και έχουν τη δυνατότητα να τα διαβάσουν πολύ καλά, αυτό θα το ζητήσουμε κάποια άλλη στιγμή, γιατί ακριβώς με αυτά τα καινούργια τα μηχανήματα μπορεί να κάνει καλύτερες αντιδράσεις και να έχει καλύτερη εμπεστησία σε αυτές τις αντιδράσεις, οπότε να παίρνει καλύτερο αποτέλεσμα και έχει μια αυτοτελή πολυμεράση. Βέβαια, για να το κάνετε αυτό το πράγμα, πρέπει να αγοράσεις 10 τέτοια μηχανήματα, έτσι πάει πακέτο, να ξοδέψεις 10 εκατομμύρια δολάρια, να πάτσεις 10 μαζί μηχανήματα και να μπορείς να έχεις αυτή την παραγωγή. Είναι, όπως λέει και το nature, πραγματικό αξίζει αυτό το 1000 genome, το φτάσαμε ή δεν το φτάσαμε, γιατί και άλλες εταιρείες έχουν βγει κατά καιρούς ότι το καταφέραμε αυτό, αλλά ακόμα δεν έχουν μπορέσει να το καταφέρουν. Η Lume ήταν η πρώτη που ακριβώς τον Ιανουάρι 2014 είπε, εμείς το καταφέραμε. Υπόσχεσαι να το καταφέρουμε. Ναι. Επίσης πρέπει ότι το παιδί μας θα δώσουμε 1000 χρόνια από το εγγονέδημα του κλίματος, ώστε να με θεσταίνει, μη είναι η ταινία κάτακα, δηλαδή. Κάτακα, ναι. Επιτρέπεται να τα πειράζουν για τα γονίδια, νομοθετικά. Μετά πάμε σε ευγονική άσταυτο. Εγώ σου λέω, να έχεις μια πληροφορία, το ότι θα μπορείς να ξέρεις ότι έχεις αυτές τις μεταλλάξεις, οι οποίες σημαίνουν ότι έχεις ταξιμένες πιθανότητες να έχεις θερματοειδεία θρίτηδα, μειωμένες πιθανότητες να έχεις καρκίνοδροστάτη, ίσως οι πιθανότητες με οποιοδήποτε άνθρωπο να έχεις, τι να σου πω, αρτηριοσκλήριση, δεν ξέρω τι, αυτό θα σου λέει. Δεν σου λέει, θα σου αλλάξω με το γονίδι. Μπορείς να καλάξεις αυτό εδώ. Έχουν αρχίσει και βγαίνουν διάφορες τεχνικές, ειδικά τα τελευταία χρόνια, η κρίση τεχνική, η οποία σου δίνει τη δυνατότητα να κάνεις modify το DNA. Δεν επιτρέπεται. Δεν επιτρέπεται. Όχι, δεν επιτρέπεται. Ευρωμανική δεν επιτρέπεται. Ναι, το μικρό σου ξανά. Θύμιος. Είπαμε ότι μπορούμε να βλέπουμε το DNA του και δεν μπορούμε να βρούμε στο κατηγορίτσι. Ωστόσο, από τη στιγμή που είναι ακόμα έμβριο, δεν μπορεί κάτι διάκριτσις να αλλάξει το DNA του, πώς μπορεί να αλλάξει, τι υπάρχει. Ναι, αυτό είναι δεδομένο, ότι υπάρχουν, ο καρκίνος το κάτω, το κάτω σε πάρα πολλές περιπτώσεις, το μοντέλο λέει ότι χρειάζεται να γίνουν δύο μεταλλάξεις. Αλλά παρόλα αυτά, υπάρχουν και πάρα πολλές περιπτώσεις που υπάρχουν. Το πιο κλασικό παράδειγμα, φέτος, είναι που η Αγγελίνα Ζολίδη βγήκε και είπε ότι έκανε ανάλυση DNA, είδε ότι έχω τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις, οι οποίες μου αυξάνουν τις πιθανότητες να εμφανίσει ο καρκίνομας του. Έτσι δεν έγινε. Άρα λοιπόν, κι αυτή μπήκε σε μια διαδικασία για αυτό το πράγμα. Άρα λοιπόν, σε κάποιες περιπτώσεις, έχεις κάποιες μεταλλάξεις που σου δείχνουν ότι υπάρχει πρόβλημα ή ότι θα υπάρξει πρόβλημα. Στο Αλσχάιμερ επίσης αρχίζουν και βρίσκουν, και σε οποιοσδήποτε ασθένειες, αρχίζουν και βρίσκουν μεταλλάξεις, οι οποίες συσχετίζονται με κάποιο φαινότυπο. Μια ασθένεια δεν θα εμφανιστεί αμέσως, θα εμφανιστεί και μετά από πολλά χρόνια. Σε πάρα πολλές περιπτώσεις, σε άλλους καρκίνους, είναι spontaneous mutations, δηλαδή είναι μεταλλάξεις που συμφανίζουν στη διάρκεια της ζωής σε κάποια σωματικά κύτερα. Είπατε ότι η αλληλούθηση που στείχνει χίλια δολάρια. Αυτή τη στιγμή σχεδόν το έχουμε φτάσει να στείχνει χίλια δολάρια, ναι. Όμως η ανάλυση, η μελέτη, να μας πούμε τι μεταλλάξεις έχουμε και από τίποτα να κάνουμε, το περιλαμβάνει αυτό. Αυτές οι εταιρείες πια, αν μιλάμε για ανθρώπινα αγωνιδιώματα, περιλαμβάνουν αυτό. Περιλαμβάνουν τα πάντα. Ότι θα σου δώσουμε, μάλλον όχι. Δεν σου περιλαμβάνει μια τέτοια απλή ανάλυση σε κάποιες συγκεκριμένες στοιχές, τα περιλαμβάνει. Οι φαρμακευτικές εταιρείες το δίνουν αυτό και θα το δούμε και λίγο παρακάτω. Μπορεί να μην το κάνει διεξοδικά το αγωνιδίωμα, να στο ξετυνάξεις τα πάντα, αλλά κάποιες βασικές πληροφορίες σχετικά με κάποια γιατρικά χαρακτηριστικά, στα δίνουμε. Και θα δούμε στην επόμενη φορά, ακριβώς τι προβλήματα δημιουργήθηκε με κάποια τέτοια εταιρεία, που σου πουλούσε ένα τέτοιο τεστ και σου έλεγε κάποια πράγματα. Και τελικά σε το απογόρεψε η αμερικανική κυβέρνηση. Κάποια άλλη ερώτηση. Ωραία, τα λέμε και πολλές φορές. |
