| Εξωπυρηνική κληρονομικότητα, Επιγενετική κληρονομικότητα, Μολυσματική κληρονομικότητα, Μητρικό αποτέλεσμα: Σήμερα θα συνεχίσουμε στο θέμα που ξεκινήσαμε χθες, να μιλάμε δηλαδή για μη Μεντελική κληρονομικότητα, για τρόπους κληρονόμησης χαρακτηριστικών που δεν υπακούν στους νόμους του Μέντελ. Μιλήσαμε για την εξοπυρηνική κληρονομικότητα, για κληρονόμηση λοιπόν γονηδίων τα οποία εδράζονται στα οργανίδια του κυτάρου και όχι στα πυρηνικά χρωμοσώματα. Ας συνεχίσουμε να πούμε λίγα πράγματα για αυτό που λέμε επιγενετική κληρονομικότητα. Καταλαβαίνετε ότι μιλάμε για επιγενετικές τροποποιήσεις. Οι οποίες επιδρούν στη δομή, όχι στη δομή των γονηδίων, αλλά στην έκφραση αυτών, με αποτέλεσμα η κληρονόμηση των χαρακτηριστικών που ελέγχουν, να μην ακολουθεί τους μοστούς κανόνες του Μέντελ. Οι αλλαγές αυτές, οι επιγενετικές αλλαγές όπως λέμε, δεν παραμένουν μόνιμα σε σειρά γενεών, αλλά μπορεί να αλλάζουν από γενιά σε γενιά, αφορούν σαφώς πυρινικά γονίδια. Δεν μιλάμε για κάποιο άλλο γενετικό υλικό που βρίσκεται κάπου αλλού μέσα στο κύτταρο. Είναι τα πυρινικά γονίδια τα οποία εκφράζονται με διαφορετικό τρόπο, τροποποιείται το πρότυπο έκφρασης τους. Και συνήθως τέτοιου είδους αλλαγές συμβαίνουν είτε στα κύτταρα ή κατά την ογέννηση ή την συμπερματογέννηση, ή σε πολύ πρόημα αναπτυξιακά στάδια του εμβρίου. Μια περίπτωση επιγενετικής κληρονομικότητας που θα μπορούσαμε να δούμε, είναι αυτό που λέμε αντιστάθμιση γονιδιακής δόσης. Και το ίσως το πιο γνωστό παράδειγμα είναι η περίπτωση της απενεργοποίησης του ενός χιχρωμοσώματος στα θηλυκά άτομα των θηλαστικών. Καταλαβαίνετε ότι υπάρχει μια σημαντική διαφορά στο γενετικό υλικό μεταξύ αρσενικών και θηλυκών ατόμων. Είναι ένα επιπλέον χι, το οποίο εάν λειτουργούσε και στα θηλυκά, θα είχαμε μια επιπλέον δόση των γονιδίων που υπάρχουν στο χιχρωμοσώμα. Και γνωρίζουμε καλά ότι η αλλαγή στις δόσεις των γονιδίων, το ξέρουμε από τις χρωμοσωματικές ανομαλίες, τις αριθμητικές, μπορεί να δημιουργήσει σοβαρά προβλήματα στην ανάπτυξη και στην υγεία των ατόμων. Άρα τα αχι-χρωμοσώματα στα θηλυκά άτομα, ένα από τα δύο μάλλον, απενεργοποιείται. Αντισταθμίζεται, λοιπόν, η διαφορά της γονιδιακής δόσης. Αφού όσον θα έχουμε σε δύο δόσεις τα γονίδια του χι, με την απενεργοποίηση γίνεται αυτή η αντισταθμίση, μια δόση που είναι και απαραίτητη για την ανάπτυξη φυσιολογική πορεία του ατόμου. Γνωρίζετε, φαντάζομαι, το σωμάτιο μπαρ, πώς δημιουργήθηκε η ιδέα της απενεργοποίησης του χι, παρατηρήθηκε στις αρχές του προηγούμενου αιώνα, μια δομή μέσα στον πυρήνα, η οποία χρωματιζόταν πολύ έντονα, το οποίο μετά δείχθηκε ότι ήταν το χι-χρωμώσωμα το οποίο απενεργοποιείται, το ένα από τα δύο χι. Αποτέλεσμα αυτοί του φαινομένου είναι θηλυκά, τα οποία είναι ετερόζυγα για γονίδια που εδράζονται στο χι-χρωμώσωμα, συχνά να παρουσιάζουν μοσαϊκό φαινότυπο. Τι εννοούμε μοσαϊκό φαινότυπο, κάποια κύτερα να παρουσιάζουν το φαινότυπο ενός αλληλωμόρφου, και τα άλλα κύτερα το φαινότυπο του άλλου αλληλωμόρφου. Βλέπουμε εδώ ένα παράδειγμα στα ποντίκια, υπάρχει γονίδιο στο χι-χρωμώσωμα που ελέγχει το χρώμα της γούνας των ποντικών και όταν έχουμε ένα θηλυκό άτομο, το οποίο είναι ετερόζυγο για τον B χρωμώσωμα, με B κεφαλαίο μας δίνει μαύρο χρώμα γούνας, τον B μικρό δίνει την άσπρη γούνα. Στα πολύ αρχικά στάδια της ανάπτυξης, γίνεται η απενεργοποίηση ενός από τα δύο χ, αλλά η απενεργοποίηση αυτή είναι τυχαία. Δεν υπάρχει κάποια επιλογή ή κάποιος τρόπος να απενεργοποιείτε το χ που φέρνει το ένα αλληλωμόρφο ή το χ που φέρνει το άλλο αλληλωμόρφο. Έχουμε τυχαία απενεργοποίηση λοιπόν του ενός χ στα κύταρα που θα δώσουν, σε όλα τα κύταρα βέβαια του οργανισμού, εδώ ξετάζουμε αυτά που θα δώσουν μετά το δέρμα και το χρώμα της γούνας. Με αποτέλεσμα στο όταν ολοκληρωθεί η ανάπτυξη, η γούνα να βγει πιτσιλωτή το χρώμα της γούνας του ζώου, σε κάποια σημεία εκφράζεται το μαύρο αλληλωμόρφο και σε άλλα σημεία το αλληλωμόρφο που δίνει το άσπρο χρώμα. Στον άνθρωπο, ξέρετε κάνα τέτοιο παράδειγμα, δεν έχετε ακούσει καθόλου για τους μοσαϊκά άτομα, ναι, θηλυκά που έχουν θέμα με τους υδροτοποιούς αδένες και δεν υπάρχουν σε όλη την περιοχή του δέρματος. Μια άλλη περίπτωση επί γενετικής κληρονομικότητας είναι αυτό που λέμε το γονιδιωματικό εντύπωμα. Στα αγγλικά είναι genomic imprinting. Στη περίπτωση αυτή η έκφραση ενός γονιδίου εξαρτάται ή καθορίζεται από το αν κληρονομήθηκε από το θηλυκό γονέα ή από τον αρσενικό γονέα. Άρα και εδώ έχουμε διαφορική έκφραση γονιδίων. Δεν έχουν σχέση με τα φιλετικά χρωμοσώματα. Μιλάμε για γονίδια που βρίσκονται στα αυτοσωνικά χρωμοσώματα. Αλλά στην περίπτωση αυτή έχουμε πάντα απενεργοποίηση του γονιδίου ή της περιοχής, μπορεί να είναι και ολόκληρο χρωμόσωμα, που έχει κληρονομηθεί από τον πατέρα ή από τη μητέρα. Είναι τυχαία η απενεργοποίηση όπως συμβαίνει με το χιχρωμόσωμα των θηλυκών ατόμων. Άρα έχουμε αυτό που λέμε μόνο αλληλομορφική έκφραση του γονιδίου. Μόνο το ένα αλληλόμορφο από τα δύο γονίδια εκφράζεται, όχι είπαμε δεν σχετίζονται με τα φιλετικά χρωμοσώματα, είναι γονίδια που είναι σε αυτοσομικά χρωμοσώματα. Όχι, με τη λογική ότι το χι ούτως ή άλλως στα θηλυκά απενεργοποιείται. Στα αρσενικά δεν έχουμε τέτοιο θέμα στα φιλετικά χρωμοσώματα, ένα χι έχουν, αφορά τα αυτοσομικά χρωμοσώματα. Η τροποποίηση αυτή, το εντύπωμα, όπως λέμε, το πρότυπο του εντυπώματος είναι μόνιμο στα σωματικά κύτταρα, όχι όμως στα γαμετικά κύτταρα, έχει σημασία αυτό και μπορεί όπως είπαμε να φορά είτε μοναδικό γονίδιο ή περιοχή χρωμοσώματος ή ακόμα και ολόκληρα χρωμοσώματα. Είναι ένας λόγος για τον οποίον δεν μπορούμε να έχουμε παρθενογέννηση στα θηλαστικά γιατί θα είχαμε χρωμοσώματα μόνο από θηλυκόγονέα, άρα θα είχαμε πρόβλημα καθώς θα είχαμε το πρότυπο εντύπωσης μόνο των θηλυκών ατόμων στα άτομα αυτά, το οποίο δημιουργεί προβλήματα και υπάρχουν και χρωμοσωματικές ανομαλίες που σχετίζονται με αυτό το φαινόμενο. Δεν ξέρω αν έχετε ακούσει τον όρο της μονογονεϊκής δυσσομείας. Υπάρχει περίπτωση άτομα τα οποία φέρνουν τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων έχουν δύο αντίγραφα για κάθε χρωμόσωμα, παρόλα αυτά σε περίπτωση που το ζεύγος, ένας ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει κληρονομηθεί εξ ολοκλήρου από τον έναν από τους δύο γονείς. Δηλαδή αν έχει δύο χρωμοσώματα, ξέρω εγώ 15, αλλά και τα δύο από τον πατέρα ή αντίστοιχα και τα δύο από τη μητέρα, αυτό δημιουργεί προβλήματα στην υγεία, σύνδρομα τα οποία είναι πολλές φορές ιδιαίτερα σοβαρά. Το εντύπωμα όπως είπαμε είναι μόνιμο στα σωματικά κύτταρα, αλλά χάνεται στα γαμετικά κύτταρα, στα κύτταρα που θα δώσουν τις γαμέτες και επαναδημιουργείται. Ένα θηλυκό άτομο, για ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, το ένα χρωμόσωμα έχει το πρότυπο εντυπώματος του θηλυκού του γονέα και το άλλο το πρότυπο εντυπώματος του πατέρα, του αρσενικού γονέα. Κάθε τη δημιουργία των οαρίων τα εντυπώματα χάνονται και επαναδημιουργείται σε όλα τα χρωμόσώματα το πρότυπο του θηλυκού ατόμου, εφόσον μιλάμε για ένα θηλυκό άτομο. Άρα οι γαμέτες που θα δώσει το άτομο αυτό θα έχουν όλοι το πρότυπο θηλυκού εντυπώματος. Αλλιώς καταλαβαίνετε ότι δεν θα μπορούσαμε να έχουμε αυτήν την ισορροπία. Καμιά ερώτηση, αυτό είναι ίσως λίγο σας ζεωρίζει, ναι. Α νομίζω ήθελες κάτι να ρωτήσεις. Και πώς ρυθμίζεται το ισορροπιακά αστατήρια το πατρικό εντυπώμα? Το εντύπωμα αυτό που λέμε οι επιγενετικές αλλαγές ακριβώς απενεργοποιούν τα γονίδια πατρικής προέλευσης ας πούμε ή μητρικής προέλευσης. Έχουν διαφορά στο ότι προέρχονται πατέρα από τα γονίδια ας πούμε. Διαφορά έχουν στο ότι προέρχονται από σπερματοζοάρια που κατά τη διάρκεια παραγωγής των σπερματοζοαρείων γίνονται αυτές οι επιγενετικές αλλαγές που τα μπλοκάρουν στην ουσία. Είναι μεθυλιώσεις στους προαγωγείς των γονιδίων και δεν επιτρέπουν την έκφραση. Μια άλλη περίπτωση, κληρονομικότητας που διαφέρει πάλι με τελικό τρόπο. Βέβαια δεν έχει σχέση με γενετικό υλικό του οργανισμού που μελετάμε, είναι αυτό που λέμε μολυσματική κληρονομικότητα. Πώς κάποια χαρακτηριστικά μπορούν να κληρονομηθούν λόγω της ύπαρξης μολυσματικών παραγώντων ενδοκηταρικών μέσα στον οργανισμό. Και μπορεί να μπερδέψει το πρότυπο κληρονόμησης κάποιων γενετιστή. Ένα παράδειγμα που μπορούμε να δώσουμε προέρχεται από τις ζήμες. Υπάρχουν κάποια τοξικά στελέχη ζήμης τα οποία προκαλούν πρόβλημα, σταδιακά σκοτώνουν και δεν επιτρέπουν την ανάπτυξη άλλων στελεχών. Ο φαινότυπος αυτός δείχθηκε ότι δεν οφείλεται ούτε σε κάποιο πυρηνικό γονίδιο, ούτε σε γονίδια των μητοχονδρίων της ζήμης, αλλά στην παρουσία κάποιων υιών στον κηταρόπλασμα ενδοκηταρικά. Και μάλιστα ο φαινότυπος αυτός απαιτεί την συνύπαρξη, την ταυτόχρονη μόλιση λοιπόν των κητάρων με δύο διαφορετικούς υιούς, ο τύπος L και ο τύπος M. Οι L είναι αυτόνομοι, μπορούν να πολλαπλασιαστούν και να υπάρχουν στα κήταρα από μόνοι τους, έχουν στο γενετικό τους υλικό όλη την πληροφορία. Αντίθετα οι M χρειάζονται τους L για να προσφέρουν πληροφορία για την παραγωγή των πρωτεϊνών του καψιδίου των υιών. Αυτοί όμως έχουν το γονίδιο, έχουν πληροφορία για την παραγωγή κάποιων τοξίνης, η οποία σκοτώνει στελέχη που δεν φέρουν τους υιούς αυτούς και ταυτόχρονα προσφέρει ανοσία στο κήταρο που τους φέρει. Έτσι λοιπόν στελέχη που έχουν είτε μόνο τους υιούς L ή καθόλου υιούς είναι ευαίσθητα στην τοξίνη που παράγεται από τα στελέχη δολοφόνους όπως ονομάζονται. Αυτό το χαρακτηριστικό δεν μεταφέρεται από το περιβάλλον ή αυτοί δεν εμφανίζονται ελεύθεροι στο περιβάλλον, μεταφέρεται μόνο όταν έχουμε σύνδεξη κητάρων της ζύμης για να φτιάξουμε στο διπλοϊδές στάδιο. Οπότε σε αυτή την περίπτωση μεταφέρεται σε όλους τους απογόνους, άρα διαφοροποιείται με τελικό τρόπο κληρονόμησης. Έρωτήσεις, ναι. Κατά τη διέρεση του κητήρισης, γίνεται και πολλαπλασιάζοντας αυτά τα κύτταρες για να μπορέσουν να βάλουν... Ναι, σίγουρα, οι γενικά πολλαπλασιάζονται μέσα στα κύτταρα ακόμα και να μην βρίσκονται τα κύτταρα σε στάδιο διέρεσης. Και φαντάζουμε, επειδή δεν είναι ελλητικοί, σε περίπτωση που έχουμε ελλητικούς ιούς, πολλαπλασιάζονται τόσο έντονα που λύουν το κύτταρο, το καταστρέφουν. Αυτοί, αφού όσον δεν είναι ελλητικοί, δεν απελευθερώνονται, θα έχουν κάποιο μηχανισμό, ότι όταν φτάσουν σε κάποια πυκνότητα μέσα στο κύτταρο, σταματάει και η περιπτέρου αύξησή τους. Λοιπόν, και μια τελευταία περίπτωση που θα ήθελα να δούμε είναι η περίπτωση του μητρικού αποτελέσματος. Θα δούμε ότι εδώ δεν έχουμε αποκλήσεις τελικά από τους νόμους του Μέντελ, τα γονίδια κληρονομιούνται, η έκφρασή τους δεν παρεμποδίζεται, δεν έχουμε κάποιες υπηγενετικές τροποποιήσεις. Εδώ μπαίνουμε κάπως περίεργα, μη αναμενόμενα αποτελέσματα για τότε στους φαινοτύπους των ατόμων και θα δείτε λίγο τι εννοώ. Η περίπτωση αυτή, είτε μητρικό αποτέλεσμα είτε μητρική επίδραση, το λέμε, ο φαινότυπος των απογόνων καθορίζεται από το γενότυπο του θηλυκού γονέα, της μητέρας. Άρα ανεξάρτητα από τι γενότυπο έχω εγώ, ο φαινότυπος μου θα έχει σχέση με το γενότυπο της μητέρας μου. Αφορά πυρηνικά γονίδια, μέχρι τις 10 και 10. Δεν να εμπλέκονται εξοπυρηνικά γονίδια, αφορά γονίδια του πυρήνα. Και να το δούμε σας λίγο καλύτερα με ένα παράδειγμα. Το φαινόμενο αυτό το παρατηρούμε σε κάποιο γένο σαλιγκαριών, παλιμνέα, σαλιγκάρια του γλυκού νερού. Και εδώ έχουμε μια διασταύρωση με ένα θηλυκό γονέα με δεξιόστροφη συσπήρωση. Να πούμε για να το καταλάβουμε καλύτερα ότι το αλληλόμορφο που δίνει τη δεξιόστροφη φορά του κελίφους των σαλιγκαριών αυτόν είναι το επικρατές. Ενώ το αλληλόμορφο που καθορίζει την αριστερόστροφη, την αντίστροφη φορά του κελίφους είναι το υποτελές. Βλέπουμε εδώ διασταυρώνοντας ομόσυγα στελέχη, δεξιόστροφο μητέρα ομόσυγη για τα υπερέχοντα και αριστερόστροφο πατέρα ομόσυγο για τα υποτελή. Αναμένουμε ότι οι απόγονοι θα είναι ετερόσγοι και εφόσον το δε κεφαλαίο, το δεξιόστροφο είναι το υπερέχοντα πρέπει όλοι να είναι δεξιόστροφοι. Σωστά. Το βλέπουμε στην πρώτη. Αν όμως πάτε στην αντίστροφη διασταύρωση, όταν ο θηλυκός γωνέας είναι αριστερόστροφος και ο αρσενικός δεξιόστροφος, ενώ πάλι ως γενότυπο όλοι οι απόγονοι είναι ετερόσγοι, έχουν το υπερέχον, άρα θα έπρεπε να έχουν δεξιόστροφη περιέλληξη, έχουν όλοι αριστερόστροφοι περιέλληξη. Έχουν λοιπόν το φενότυπο που καθορίζεται από το γενότυπο της αμητέρας τους. Και αν πάμε στην επόμενη γενιά, με αυτογωνημοποίηση, όλοι οι απόγονοι των σαλιγκαριών, των ετερόσγων, βγαίνουν δεξιόστροφοι. Ο φενότυπός τους είναι δεξιόστροφος, ενώ θα περιμέναμε μια αναλογία τρία προς ένα, δεξιόστροφα και αριστερόστροφα. Άμα πάμε δε στην αντίστροφη διασταύρωση, στην F2 γενιά στην αντίστροφη διασταύρωση, εκεί είναι ακόμα ίσως πιο περίεργο το αποτέλεσμα. Από αυτογωνημοποίηση αριστερόστροφων σαλιγκαριών, βγαίνουν όλα δεξιόστροφα. Και στην F3 γενιά παίρνουμε την αναλογία που θα αναμέναμε στην F2, δηλαδή τα τρία τέταρτα δεξιόστροφα και το ένα τέταρτο αριστερόστροφο κοινεί η αναλογία και στις δύο διασταυρώσεις. Πάντως στο διάγρομμα καταλαβαίνετε αυτό που είπαμε και στην αρχή, ότι ο φαινότυπος των απογόνων δεν έχει σχέση με τον γενότυπό τους, αλλά με τον γενότυπο της μητέρας τους. Βλέπετε εδώ βγήκαν όλα αριστερόστροφα γιατί η μητέρα ήταν ομόσια για τα υποτελή που καθορίζουν την αριστερή στροφή του κελίφους. Ενώ εδώ, αφού όσον η μητέρα, παρόλο που ήταν αριστερόστροφη, ο γενότυπός της υποστήριζε τη δεξιόστροφη περιέληξη, όλοι οι απογόνοι είχαν δεξιόστροφη περιέληξη. Τώρα, ποια είναι η εξήγηση αυτού του φαινομένου. Ότι δεν έχουμε να κάνουμε με γονίδια εκτός πυρίνα, με τοχονδριακά ή κάτι τέτοιο, πρόκειται για πυρινικά γονίδια. Και το γονίδιο που ελέγχει την περιέληξη του κελίφους, επειδή αυτό καθορίζεται από την πρώτη διέρεση που θα γίνει στο ζυγοτό, η οποία καθορίζεται από M-RNA που υπάρχει από τα οάρια του θηλυκού γονέα. Και σαφώς το RNA που παράγει ένας γονέας έχει σχέση με το δικό του γενότυπο και όχι με το γενότυπο του απογόνου του. Άρα το RNA για το προϊόν του D-γονιδίου υπάρχει στα οάρια των θηλυκών γονέων και καθορίζει την πρώτη τη φορά της πρώτης διέρεσης και των επόμενων βέβαια, έτσι ώστε να καθορίζει την κατεύθυνση περιέληξης του οστράκου, του ατόμου. Κάποια ερώτηση είναι κατανοητό. Έχουμε λίγο χρόνο να κάνουμε κάποιες ασκήσεις, κάποια παραδείγματα. Δεν μπορώ να τα πω και ασκήσεις δύσκολες. Ίσως να κατανοήσουμε καλύτερα όλα αυτά που είπαμε και χθες και σήμερα. Άστομαι λοιπόν μια περίπτωση με μεταλλάγματα της νευρόσπορα κράσας. Θυμάστε να φέραμε χθες ένα παράδειγμα ότι υπάρχουν μεταλλάγματα με αργή ανάπτυξη. Έτσι λοιπόν και σε αυτό το παράδειγμα έχουμε τέσσερα διαφορετικά μεταλλάγματα ABCD τα οποία παρουσιάζουν αργή ανάπτυξη. Γίναν διασταυρώσεις με κανονικούς γονείς και του διωτύπου και θηλυκό κανονικό με το αρσενικό να έχει το φαινότυπο και η αντίστροφη διασταύρωση. Και βλέπουμε τα αποτελέσματα των απογόνων. Διασταυρώνοντας θηλυκό γονέα με αρσενικό γονέα που φέρει το φαινότυπο Α, όλοι οι απογόνοι βγαίνουν κανονικοί. Στην αντίστροφη διασταύρωση όλοι οι απογόνοι φέρουν το φαινότυπο Α, την αργή ανάπτυξη. Αντίστοιχο συμβαίνει και στην περίπτωση του Β στελέχους. Ενώ στα στελέχη Σ και D αυτό που βλέπουμε είναι ότι όποιαδήποτε διασταύρωση και ανακάνουμε δεν φαίνεται η αντίστροφη αλλά ισχύει. Η αναλογία των απογόνων είναι περίπου ένα προς ένα. Τι συμπεράσματα μπορούμε να βγάλουμε για τα γονίδια αυτά. Συμφωνείτε. Άρα εφόσον παρατηρούμε μητρική κληρονόμηση όπως είπαμε το πιθανότερο είναι ότι τα γονίδια αυτά, οι φαινότυποι αυτοί οφείλονται σε γονίδια εξοπηρυνικά, γονίδια του μητοχοδρίου στην περίπτωση των μυκήτων. Για τα άλλα. Που παραπέμπει η αναλογία ένα προς ένα σε τι είδους γονίδια. Σκεφτείτε ότι μιλάμε για πλωηδείς οργανισμούς, για μύκητες και όχι για διπλωηδείς. Είναι στο πυρηνικό ο DNAF και λες και όχι δεν πειράζει. Η αναμενόμενη αναλογία στους απογόνους των μυκήτων όταν σχηματίζονται ασκοσπόρια των απλοϊδών οργανισμών είναι ένα προς ένα. Δεν έχουμε την περίπτωση υποτελούς ή υπερέχοντος αφόσον έχουν ένα αλληλόμαφο για κάθε γονίδιο. Άρα οι μισοί θα εκφράζουν το φαινότυπο του θηλυκού γονέα και οι μισοί του αρσενικού. Ας δούμε λίγο το ανάσκηση με το μητρικό αποτέλεσμα. Ίσως έχει πιο ενδιαφέρον. Έχουμε τα σαλιγκάρια που μιλήσαμε προηγούμενα. Μια διασταύρωση δύο δεξιώστρουφων σαλιγκαριών μας δίνει δεξιώστρους απογόνους που με αυτογονιμοποίηση παράγονται όλοι οι απογόνοι αριστερόστροφοι και ψάχνουμε να βρούμε τους γενοτύπους της F1 και της πατρικής γενιάς. Σκεφτείτε το λίγο να το συζητήσουμε. Δεξιώστρουφα είναι η Π και η F1, αριστερόστροφα είναι η F2. Δεν το σκεφτόμαστε λίγο αντί να προσπαθούμε να τις βάλω τις ασκήσεις θα είναι στον πλάκτο, θα τις πάρετε μην ανησυχείτε. Μήπως θα το ξεκινήσουμε από κάτω προς τα πάρο να το πάμε σκαλί σκαλί ας ξεκινήσουμε από την F2. Να δούμε πρώτα το γενότυπο της F1. Άρα λες ότι η F1 θα έχει γενότυπο διμικρό διμικρό. Γιατί? Άρα εφόσον είπαμε ότι ο φενότυπος των απογόνων καθορίζεται από το γενότυπο της μητέρας, όλοι είναι αριστερόστροφοι. Το αλληλόμορφο που καθορίζει την αριστερόστροφη περιέλιξη είναι το υποτελέσ. Άρα υποχρεωτικά η F1 γενιά, εφόσον σίγουρα ο θηλυκός γονέας, αλλά αφού μιλάμε για αυτό γονιμοποίηση μεταξύ των ατόμων της F1 γενιά, θα είναι ομόζυγα τα άτομα για το υποτελέσ για τον δε μικρό. Συμφωνούμε όλοι σε αυτό. Να πάμε τώρα στο επόμενο επίπεδο, στους γενοτύπους της πατρικής γενιάς. Θέλει κάποιος άλλος ή να συνεχίσει η Άννα? Η Άννα θα συνεχίσει κατά πώς φαίνεται. Πρέπει να δίνει δεξιόστροφο, αλλά η μητέρα πρέπει να έχει γενότυπο για να δίνει δεξιόστροφο. Δεξιόστροφο. Ποιοι γενότυποι δίνουν δεξιόστροφο, ομόζυγο για το δε κεφαλαίο ή ατερόζυγο δε κεφαλαίο δε μικρό. Ομόζυγο δε κεφαλαίο δε μικρό. Άρα θα πρέπει να δώσει ένα δε μικρό αλληλόμορφο στους απογόνους τους. Οι αποχρωτικά είναι ατερόζυγοι και το αρσενικό της πατρικής γενιάς. Ατερόζυγο λες ότι θα έχει τον ίδιο... Ποια είναι τα πάνω? Δεξιόστροφα είναι ως φαινότυπο ή είναι δεξιόστροφα και τα δύο. Σίγουρα θα πρέπει να έχει και ο πατέρας έναν δε μικρό. Άρα μπορεί να είναι ατερόζυγος. Μπορεί όμως να είναι και ομόζυγος για το υποτελές και να είναι δεξιόστροφος λόγω του γενοτύπου της δικής του μητέρας, που πιθανόν να ήταν επίσης ατερόζυγοι για το δύο αλληλόμορφα. Και αυτό καθορίζεται από το γεννητικό υδικό του πυρηνικού, ε? Του πυρηνικού, ναι. Είναι γονίδιο του πυρηνικού DNA. Εντάξει, είμαστε όλοι, ορίστε. Ο γενότυπός της θα καθορίσει το φαινότυπο των απογόνων της. Βλέπουμε ότι όλοι οι απόγονοι είναι αριστερόστροφοι. Αριστερόστροφο μπορώ να έχω μόνο όταν είμαι ομόζυγος, όχι είμαι, η μητέρα μου είναι ομόζυγη για τα υποτελή. Ανεξάρτητα από τον γενότυπο αυτών των ατόμων, η περιέλιξη του κελίφους θα καθορίζεται από τι είχαμε εκφρασμένο στα οάρια του θηλυκού γονέα. Άρα θα πρέπει να καθορίσει την αριστερόστροφη περιέλιξη, η οποία καθορίζεται μόνο από τα δύο αλληλόμορφα. Τα υποτελεί σε ομόζυγη κατάσταση. Κάλαβε εσύ πάλι λίγο. Η διαφορά των δύο αλληλομόρφων είναι ότι το ν κεφαλαίο ονείδιο παράγει κάποιο RNA, το ν μικρό στην ουσία είναι απουσία του RNA αυτό. Η απουσία καθορίζει την αριστερόστροφη περιέλιξη, η παρουσία που δηλώνεται με το υπερέχον αλληλόμορφο είναι αυτό που αλλάζει και δίνει την δεξιόστροφη περιέλιξη. Άρα ο μόνος τρόπος είναι να ήταν ομόζυγο για το υποτελέσμα. Εντάξει, οριστέ. Θα ήθελα λίγο να δούμε αυτό το δέντρο περισσότερο παρά το προηγούμενο. Έχουμε ένα γενεολογικό δέντρο το οποίο αφορά μία σπάνια νευρολογική ασθένεια. Και θέλω τις σκέψεις σας για τον τύπο των γονιδίων που ελέγχουν την ασθένεια αυτή, το φαινότυπο. Νομίζω ξέρετε τα σύμβολα στα γενεολογικά, με κύκλους τα θηλυκά, τετράγωνα τα αρσενικά άτομα. Αυτά που είναι χρωματισμένα είναι τα άρρωστα, τα άτομα που εκδηλώνουν την ασθένεια. Η διαγραφή είναι ότι απεβίωσε το άτομα. Εδώ τα μικρά, οι μικροί κύκλοι, δηλώνουν θάνατο, αποβολή όμως, πριν ακόμα από την γέννηση. Δύο φυσιολογικούς γονείς, υγιείς ας το πούμε έτσι, που έχουν τέσσερα παιδιά, τα δύο πέθαναν από την ασθένεια, τα δύο έζησαν. Παντρεύτηκαν ή έκαναν παιδιά με υγιείς συντρόφους. Και έχουμε πάλι ένα σημαντικό ποσοστό στους απογόνους και των δύο υγιών παιδιών που παρουσίασαν την ασθένεια ή αποβλήθηκαν σε πρόημο στάδιο ανάπτυξης. Βλέπουμε ότι τα άτομα που παρουσιάζουν την ασθένεια μπορεί να είναι ή τελικά ή αρσενικά, δεν βλέπουμε κάποια ιδιαίτερη εμφάνιση σε κάποιο φύλλο. Πού πάει το μυαλό σας, τι μπορεί να είναι αυτό το γωνίδιο που ελέγχει την ασθένεια. Αυτοσωμικόλποτελέσεις, εξήγησε εδώ λίγο περισσότερο. Προφανώς κάποιοι απόγονοι ήταν ομόσγοι οπότε παρουσίασαν την ασθένεια και απεβίωσαν, ενώ έχουμε δύο απόγονοι, οι οποίοι τι θα είναι αυτοί, τα δύο κορίτσια εκεί που εμφανίζονται. Και οι ομόσγοι, εφόσον και στους δικούς τους απογόνους βλέπουμε άρρωστα άτομα, θα πρέπει και αυτοί να είναι ετερόζυγοι και όχι μόνο αυτό και παντρευτεί να έχουν κάνει τα παιδιά με επίσης ετερόζυγα άτομα. Σωστά, είναι μία πιθανότητα. Λίγο όμως θα πρέπει να σκεφτούμε αυτό που ξέρουμε για την ασθένεια, πρώτον ότι είναι σπάνια ως πιθανότητα τώρα όλοι ετερόζυγοι να βρέθηκαν, να παντρεύτηκαν μεταξύ τους και ότι είναι νευρολογική ασθένεια. Άρα μία άλλη πιθανότητα που θα πρέπει ίσως να δούμε είναι αν θα μπορούσε να είναι μία ασθένεια εμποφίλεται σε κάποιο γονίδιο μυτοχονδριακό. Και πώς το εξηγούμε αυτό το γενολογικό δένδρο αν θεωρήσουμε ότι μιλάμε για κάποιο μυτοχονδριακό γονίδιο. Η μητέρα είναι υγιής, οι απόγονοι λογικά τα μυτοχονδριακά γονίδια γι' αυτό πήγα στη μητέρα έχουν μητρική κληρονόμηση. Παρ' όλα αυτά δίνει δύο παιδιά τα οποία πάσχουν από την ασθένεια και δύο υγιοι. Και πάλι τα υγιή παιδιά πάλι δίνουν υγιείς κόρες είναι και οι δύο δίνουν απόγόνους οι οποίοι ένα σημαντικό ποσοστό αυτό πάσχει ή πεθαίνει από την ασθένεια. Εφόσον είναι υγιείς θεωρούμε ότι τα μυτοχονδρά δεν έχουν μετάλλαξη, άρα έχουμε ένα πρόβλημα στο πώς εμφανίστηκαν οι απόγονοι με το πρόβλημα. Κάποια μετάλλαξη, ειδικά σε συγκεκριμένα στα οκύταρα, με αποτέλεσμα καινούργια μετάλλαξη. Άρα και πάλι έχουμε θέμα μετά οι δύο κόρες και πάλι εμφανίστηκε η ίδια μετάλλαξη εκ νέου για να δώσουν παιδιά μη υγιεί. Τι είπαμε για τις ασθένειες που οφείλονται σε μυτοχονδριακά γονίδια. Μόνο από τη μητέρα κληρονομείται, αλλά είπαμε ότι μπορεί να έχουμε μεγάλη ποικιλία στα συμπτώματα και στη σοβαρότητα της ασθένειας, γιατί έχουμε το φαινόμενο του τυχαίου αποχωρισμού που μπορεί να κατανύμη τα μεταλλαγμένα μυτοχονδριακά γονιδιώματα, ή να είναι σε τόσο χαμηλό αριθμό ώστε το άτομο να φαίνεται υγιές, ή να είναι σε υψηλό ποσοστό μεταξύ του συνολικού μυτοχονδριακού γονιδιώματος, οπότε να εμφανίζει την ασθένεια και με διάφορα βαρύτητα. Το σίγουρο είναι ότι στη μητέρα την αρχική θα είχαμε ετεροπλασμία, άρα θα είχε δύο διαφορετικούς τύπους μυτοχονδριακού γονιδιώματος, ένα φυσιολογικό και ένα που θα είχε μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο. Προφανώς η συγκέντρωση του μεταλλαγμένου σε αυτήν θα ήτανε χαμηλή, μπορεί όμως με τον τυχαίο αποχωρισμό που είπαμε σε κάποια οάρια να ήτανε αυξημένη η συγκέντρωση αυτή, οπότε έδωσε απογόνους που παρουσίασαν την ασθένεια, ενώ κάποιους άλλους που ήταν χαμηλοί επίσης υγιείς, που βέβαια εμφανίστηκε στους δικούς τους απογόνους πάλι το πρόβλημα. Και της διαφοράς της σοβαρότητας της ασθένειας, το βλέπουμε ότι κάποια απογόνια δεν μπόρεσαν καν να ολοκληρώσουν την ανάπτυξη, είχαμε ενδομήτριο θάνατο, ενώ κάποιοι άλλοι προφανώς μετά από κάποια χρόνια επήλθε ο θάνατος. Δεν νομίζω, όχι δεν νομίζω, δεν έχει, αλλά ακόμα και αν έκανες αυτή τη σκέψη, μετά βλέπεις ότι το φύλλο είναι και αρσενικά και θηλυκά, άρα δεν πας εύκολα σε φιλοσύνδετο γονίδιο, δεν μπορείς να το συνδυάσεις με φιλοσύνδετο γονίδιο. Μπορείς να το ελέγξεις βέβαια και να δεις ότι δεν θα βγει, δεν θα μπορέσουμε να το εξηγήσουμε έτσι. Καμία ερώτηση, όλα κατανοητά. Θα τις βάλω τις ασκήσεις στο blackboard. Νομίζω οι λύσεις δεν χρειάζονται, τις συζητήσαμε εδώ. Έκανα δυο άλλες πιο απλές, δείτε τις κι εκείνες αν θέλετε έτσι για εξάσκηση. Αν έχετε πρόβλημα της ασκής, στην άλλη η τρίτη πάλι μαζί θα έχουμε μάθημα, οπότε το συζητάμε και τότε. |
